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二羧基氨基酸尿

二羧基氨基酸尿是什么引起的

  (一)發(fā)病原因

  本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷,導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加,這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時(shí)腎小球?yàn)V過(guò)的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時(shí),未能很好代謝的氨基酸在血漿內(nèi)濃度升高,而出現(xiàn)在尿中,此乃超濾負(fù)荷增加所致,非腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷。當(dāng)近端腎小管氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷時(shí),可使重吸收障礙而出現(xiàn)氨基酸尿及血中氨基酸水平減低。當(dāng)一種氨基酸重吸收有障礙,通過(guò)同一轉(zhuǎn)運(yùn)系的其他氨基酸的重吸收也可以減低,并導(dǎo)致較廣泛的氨基酸尿,如胱氨酸尿。當(dāng)一種氨基酸代謝異常,在體內(nèi)蓄積,過(guò)量超濾,可抑制同一轉(zhuǎn)運(yùn)系的其他氨基酸重吸收,如β-丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移異常,發(fā)生高丙氨酸血癥,而尿中出現(xiàn)大量?;撬幔惗∷?,β-丙氨酸。當(dāng)腎小管上皮細(xì)胞刷狀緣或基底膜外漏,重吸收的氨基酸又自細(xì)胞反流入管腔引起廣泛的氨基酸尿,如范科尼綜合征,賴氨酸尿等。當(dāng)一種代謝產(chǎn)物在小管上皮細(xì)胞蓄積時(shí)可抑制重吸收率,引發(fā)氨基酸尿,如半乳糖血癥和先天性果糖不耐受癥,磷酸半乳糖或磷酸果糖可在腎小管細(xì)胞內(nèi)蓄積。

  (二)發(fā)病機(jī)制

  正常人腎小球?yàn)V液中的氨基酸含量與血漿大致相等,絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70~200mg/d)、組氨酸(10~300mg/d)、牛黃酸(85~320mg/d)、甲基組氨酸(50~210mg/d)等。當(dāng)腎小管對(duì)某種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)發(fā)生障礙時(shí)即出現(xiàn)該種氨基酸尿。

  在多種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病中,如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥,表現(xiàn)為對(duì)結(jié)構(gòu)相似的氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)異常,提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病只影響一種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)的事實(shí),說(shuō)明具有底物特異性的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)存在,此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運(yùn)轉(zhuǎn)系統(tǒng),對(duì)其他組織不產(chǎn)生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導(dǎo)的小腸轉(zhuǎn)運(yùn),其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導(dǎo)的轉(zhuǎn)運(yùn),但保存了轉(zhuǎn)運(yùn)胱氨酸的能力,其雜合子對(duì)4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型純合子保留了這4種氨基酸介導(dǎo)的小腸內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)能力,其雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。

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