二堿基氨基酸尿癥 是什么引起的
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變的結(jié)果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運(yùn)賴氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現(xiàn)與上述三種氨基酸的丟失有關(guān)。
由于精氨酸和鳥(niǎo)氨酸的不足，難以維持鳥(niǎo)氨酸(尿素)循環(huán)的功能，故臨床產(chǎn)生高氨血癥，以及因?qū)Φ鞍啄褪艿?，易發(fā)生氨中毒，肝脾腫大。
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