(一)發(fā)病原因

　　確切的病因未明。有資料顯示，患者HLA-DQW1頻率較高;15%～30%有家族史，較普通人群發(fā)病率高7倍，且家族史陽(yáng)性患者發(fā)病較早而病情較重;有資料提示，本病可能與某些病毒感染相關(guān)，已在患者病理部位的破骨細胞核和細胞質(zhì)內發(fā)現病毒殼體樣物，根據包涵體的形狀似為副黏病毒家族;在體外研究中發(fā)現，此病毒可與感染細胞融合，并形成多核巨細胞;IL-6可調節此過(guò)程，但尚未分離得到完整的病毒體。間接免疫熒光和免疫過(guò)氧化酶染色又證明細胞核和胞質(zhì)內有麻疹病毒抗原和呼吸道合胞病毒抗原。臨床研究發(fā)現，在患者的皮膚有異常膠原;有的患者伴有視網(wǎng)膜血管紋樣變(retinal angioid streaks)、彈性假黃瘤及血管鈣化，提示可能與膠原代謝有關(guān)。目前有以下幾種學(xué)說(shuō)。

　　1.病毒感染 人們用電子顯微鏡發(fā)現，在病變部位破骨細胞的胞質(zhì)和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核殼體存在，推測副黏病毒感染可能與本病有關(guān)。然而，隨后人們在骨巨細胞腫瘤和骨石化癥的成骨細胞中也發(fā)現了類(lèi)似的結構。另外一些研究發(fā)現，麻疹病毒和犬瘟熱病毒感染也可能與本病有關(guān)。病毒感染與畸形性骨炎的關(guān)系至今未得到進(jìn)一步的肯定和動(dòng)物模型的驗證。

　　2.遺傳 15%～30%的病人有陽(yáng)性家族史，提示本病有遺傳傾向。有人報道本病為常染色體顯性遺傳，也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關(guān)，但均未得到廣泛驗證。

　　(二)發(fā)病機制

　　病變部位的骨結構和功能與病變的過(guò)程密切相關(guān)，病變過(guò)程一般分為三期：早期以溶骨為主，后期以骨硬化為主，中期為兩種改變的混合型。

　　病變開(kāi)始時(shí)巨大的多核破骨細胞侵入正常的骨組織。50%以上變形性骨炎的破骨細胞核數目超過(guò)7個(gè)，10%的破骨細胞核數目超過(guò)20個(gè)，有的可多達100個(gè)以上;而正常骨組織中50%的破骨細胞核數目超過(guò)3個(gè)，10%的破骨細胞核數目超過(guò)5個(gè)。由于破骨細胞活性增強導致骨吸收加速并伴隨著(zhù)血管增多和骨髓質(zhì)纖維化;然后，在骨吸收的同時(shí)成骨也代償性增加，主要是無(wú)序狀態(tài)的板層骨形成(混合期)。最后是只有成骨而無(wú)骨吸收，新骨形成不規則，排列雜亂無(wú)章，形成編織骨(正常成人除了骨折修復和高度骨轉換狀態(tài)時(shí)不存在編織骨)，編織骨和板層骨鑲嵌，骨小梁的粗細和方向很不規則，似一堆亂麻。一項有關(guān)鈣核素動(dòng)力學(xué)分析表明，病變部位的骨轉換率較正常部位高出46倍之多。

　　上述病理變化導致本病病變部位的骨質(zhì)脆性增加，易發(fā)生骨折現象。