(一)發(fā)病原因

　　原始血管和血細胞均是起源于中胚層的間充質(zhì)，早期胚胎體節尚未形成時(shí)，在卵黃囊及體蒂的外中胚里，部分細胞集中形成大小不等的細胞群，稱(chēng)為血島。血島漸漸伸展并相互連接形成原始的毛細血管叢。動(dòng)脈和靜脈起源于時(shí)間同一的毛細血管叢。血管的胚胎發(fā)育過(guò)程，大致可分為叢狀期、網(wǎng)狀期和管干形成期三個(gè)階段。在網(wǎng)狀期，如果擴大的血管交通集聚，并趨向于融合一起就可產(chǎn)生動(dòng)靜脈瘺。在組織學(xué)上可見(jiàn)到無(wú)數平行的血管融合不全，并多處互相交通，這些交通往往極其細小稱(chēng)為微小動(dòng)靜脈瘺。在管干形成期，大體循環(huán)動(dòng)靜脈之間繼續保留異常廣泛的交通稱(chēng)為大動(dòng)靜脈瘺。至于什么原因引起血管原基發(fā)育異常形成血管畸形仍有許多爭論。某些學(xué)者認為先天性動(dòng)靜脈瘺是染色體畸形的遺傳。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期，毒性感染，代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創(chuàng )傷，可影響正常的胎兒發(fā)育。內分泌和植物神經(jīng)系統調節失常也可影響動(dòng)脈、靜脈和淋巴系統的發(fā)育。循環(huán)系統的胚胎發(fā)育一般分為3個(gè)階段：①未分化的血管原始期：未分化的間質(zhì)細胞形成束狀并伴有血管細胞的發(fā)育，這些早期的毛細血管細胞自發(fā)形成管狀結構，生物學(xué)上類(lèi)似毛細血管瘤來(lái)源的細胞。②網(wǎng)狀期：原始的動(dòng)脈和靜脈管道開(kāi)始分化，但主干動(dòng)脈和靜脈尚未出現。③血管基于形成期：成熟血管形成。循環(huán)系統胚胎發(fā)育的任何一期或發(fā)育全過(guò)程中，出現發(fā)育停滯或異常均可導致血管畸變，其中網(wǎng)狀期的發(fā)育停滯較容易導致CAVF，擴張的血管溝通、聚集并趨于融合，組織學(xué)上可看到血管溝通往往極其細小，稱(chēng)為微小動(dòng)靜脈瘺;血管基干形成期的發(fā)育異常使異常血管腔道持續存在，形成較大的動(dòng)靜脈瘺。

　　(二)發(fā)病機制

　　1.分類(lèi)

　　(1)Malan和Puglionisi分類(lèi)法：Malan和Puglionisi將CAVF分為2種類(lèi)型：①主干動(dòng)靜脈瘺：有局部或彌漫型、低活動(dòng)性或高活動(dòng)性;②動(dòng)靜脈血管瘤：?jiǎn)蝹€(gè)或彌漫型、低活動(dòng)性或高活動(dòng)性。再以形態(tài)學(xué)變異為基礎，進(jìn)一步分出單一主干、叢狀、動(dòng)脈瘤樣或局限型等亞型。

　　(2)Szilagyi分類(lèi)法：Szilagyi等以周?chē)h(huán)系統的胚胎學(xué)發(fā)育為基礎，提出CAVF的另一個(gè)簡(jiǎn)單分類(lèi)：①未分化血管網(wǎng)狀期發(fā)育停滯導致血管瘤;②網(wǎng)狀期發(fā)育停滯導致先天性動(dòng)靜脈瘺，根據異常交通血管的大小和血管造影所示的部位，再將其分為微小瘺口和大瘺口動(dòng)靜脈瘺;③血管基干形成期發(fā)育異常，則導致異常血管腔道。

　　(3)Vollmar分類(lèi)法：1976年，Vollmar從外科學(xué)角度將CAVF按形態(tài)學(xué)分為3型。Ⅰ型：周?chē)鷦?dòng)靜脈主干間存在橫軸方向交通支;Ⅱ型：周?chē)鷦?dòng)靜脈主干間，橫軸方向有眾多細小的交通支，且累及局部軟組織和骨骼，此型最多見(jiàn);Ⅲ型：局限性縱軸方向動(dòng)靜脈短路，多見(jiàn)于腦部，四肢少見(jiàn)。

　　2.部位 CAVF可發(fā)生于人體任何部位，并累及病變區域的所有組織。它最常見(jiàn)于四肢，下肢較上肢多見(jiàn)。它也可累及中樞神經(jīng)系統，包括大腦和脊髓，并有異常的臨床表現。盆腔先天性動(dòng)靜脈瘺雖然罕見(jiàn)，但因其病變范圍廣泛，可產(chǎn)生臟器壓迫或陰道出血癥狀。發(fā)生在肺臟、腎臟及消化道等的CAVF也有報道。

　　3.病理生理 CAVF屬于良性病變，但具有惡性腫瘤的生物學(xué)行為，病變不斷發(fā)展和蔓延，常累及鄰近的組織和器官。Holman將先天性動(dòng)靜脈瘺產(chǎn)生的循環(huán)系統改變，用血流動(dòng)力學(xué)原理解釋?zhuān)囱喝缤鲃?dòng)的液體，有潛在和自然地向低阻力和低壓力處流動(dòng)的本能。先天性動(dòng)靜脈瘺是高壓力、高阻力的動(dòng)脈系統和低壓力、低阻力、高容量的靜脈系統間的異常溝通，由于靜脈端低阻力，使血液容易通過(guò)瘺口而不進(jìn)入毛細血管床，產(chǎn)生血流動(dòng)力學(xué)改變。根據動(dòng)靜脈交通的部位、管徑的大小和數量，對局部和全身產(chǎn)生不同的作用。瘺口近端(流出道)動(dòng)脈因血流增加而明顯增粗和扭曲，動(dòng)脈和靜脈側支循環(huán)增加，循環(huán)血容量增加導致瘺口近側血管進(jìn)行性擴張。遠端動(dòng)脈系統無(wú)明顯血容量增加，根據瘺支的大小和相應阻力，當遠端血管床阻力同側支動(dòng)脈阻力的比率超過(guò)其近側動(dòng)脈阻力的比率時(shí)，遠端動(dòng)脈血液發(fā)生逆流。大的慢性動(dòng)靜脈瘺，當瘺阻力低及瘺的側支循環(huán)良好時(shí)，遠端動(dòng)脈可作為瘺支的流出道。瘺口附近靜脈系統易產(chǎn)生高壓，引起整個(gè)靜脈床擴大和曲張。雖然關(guān)閉瘺口后可逆轉心臟的擴大和靜脈擴張，但長(cháng)期病變使瘺口近側動(dòng)脈擴張和動(dòng)脈瘤形成則可進(jìn)行性發(fā)展。分流的血液量取決于瘺的直徑、類(lèi)型和離心臟的遠近，一般瘺口越大，離心臟越近，分流的血液也越多。

　　病變區域靜脈動(dòng)脈化，血管壁平滑肌細胞肥厚，但未出現彈力層。動(dòng)靜脈瘺的局部作用直接與瘺支大小有關(guān)，流經(jīng)瘺支的動(dòng)脈血流“竊血”，可導致周?chē)M織灌注壓降低，產(chǎn)生缺血。而在瘺口遠端的靜脈壓升高，則產(chǎn)生靜脈高壓的一系列臨床表現，包括遠側靜脈血液淤滯、靜脈瓣膜功能不全，偶有逆向血流。動(dòng)靜脈瘺的全身性表現包括心排血量增加、心率加快、心臟擴大、心肌肥厚、舒張壓降低伴脈壓增大和血容量增加等。少數情況下，如果經(jīng)瘺支的血流量很大，則心排血量的增加可使心率加快、心肌收縮力降低，最終產(chǎn)生高排血量性心力衰竭。由于CAVF瘺支較多而細小，其對全身循環(huán)系統的影響不如后天性動(dòng)靜脈瘺明顯。