大多數先天性動(dòng)靜脈瘺在出生時(shí)就存在，一般隱伏，無(wú)任何臨床癥狀，并不引起父母注意。青春發(fā)育內分泌的影響、外傷、過(guò)度活動(dòng)等因素往往會(huì )激發(fā)動(dòng)靜脈瘺病變活躍起來(lái)。
㈠肢體增長(cháng)、增粗過(guò)度發(fā)育 青少年骨骼端尚未閉合交，動(dòng)靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側長(cháng)，肢體周長(cháng)增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長(cháng)和皮質(zhì)增厚。肢體之長(cháng)度比健側長(cháng)2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時(shí)有下腰部疼痛，這是因為肢體長(cháng)度不等而出現現盆傾斜和脊術(shù)彎曲所造成。
㈡皮膚胎痣、溫度和結構的變化 先天性動(dòng)靜脈瘺常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病為毛細血管狀血管瘤。藍紅色，有的平坦，有的高突于皮膚表現。大小不等，有的為數厘米直徑，也有環(huán)繞整個(gè)肢體。靜脈功能不全時(shí)皮煞費苦心紫紺，動(dòng)脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報道有1例，病側的皮溫比健側相同部位高達1.5℃。瘺的近心端趨于正常，但遠端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動(dòng)靜脈瘺搏動(dòng)性腫塊表現，皮膚結構有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
㈢靜脈曲張、潰瘍和壞疽 動(dòng)靜脈瘺存在的部位，常首先表現為局部靜脈顯著(zhù)曲張。瘺孔較大時(shí)，曲張的靜脈有搏動(dòng)。可并發(fā)皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由于遠端肢體血液循環(huán)障礙，在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。
根據瘺口大小和發(fā)生部位，一般可分三型：①干狀動(dòng)靜脈瘺，在周?chē)鷦?dòng)靜脈主干之間在橫軸方向有交通支。多數的瘺口稍大，所以動(dòng)靜脈之間分流也多。在病變部位可出現雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動(dòng)脈瘤。②瘤樣動(dòng)靜脈瘺：在周?chē)鷦?dòng)靜脈主干之間，橫軸方向有細小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無(wú)雜音和震顫。③混合型：有干狀和瘤樣的多發(fā)性動(dòng)、靜脈交通。
1.癥狀 約2/3的CAVF患者病情較為復雜。雖然大多數病變在出生時(shí)已經(jīng)存在，但通常在青春期才出現癥狀，妊娠和外傷可加重病情。臨床表現隨瘺口的部位不同而有所變化。皮下先天性動(dòng)靜脈瘺或累及頭、頸部的病變可導致畸形，影響美觀(guān)。肢體動(dòng)靜脈瘺者病變部位靜脈曲張、發(fā)熱、疼痛、腫脹、畸形或生長(cháng)異常，如單側肢體明顯淺靜脈曲張或靜脈曲張發(fā)生于罕見(jiàn)部位要警惕CAVF的可能。如果患者瘺支較大，出現明顯的血流動(dòng)力學(xué)變化，則可伴有全身性癥狀，包括勞累后呼吸困難或易疲勞等。內臟器官CAVF可表現有局部或全身癥狀，如胃腸道動(dòng)靜脈瘺可有不明原因的消化道出血，腎臟病變可表現有血尿或高血壓。
2.體征 體征隨病變的程度和范圍而各異。
(1)淺表部位先天性動(dòng)靜脈瘺：
①皮膚表現：大多數患者有皮膚改變，50%左右局限于肢體的病變有胎痣和血管瘤樣表現。
②皮溫異常：受累肢體常有皮溫升高，但肢體遠端皮溫可較正常低。
③可有肢體腫脹和毛發(fā)增生。
④靜脈高壓：出現慢性靜脈功能不全的體征，如水腫、皮膚增厚、色素沉著(zhù)、潰瘍和出血等。潰瘍常發(fā)生于肢體遠端，而原發(fā)性深靜脈瓣膜功能不全，則發(fā)生于足靴區。CAVF的靜脈曲張不隨正常淺靜脈部位分布，瘺口較大時(shí)，曲張淺靜脈可有搏動(dòng)性。
⑤循環(huán)系統異常：瘺口部位常可觸及震顫，聽(tīng)診聞及特征性雜音，呈“機器樣”伴收縮期增強，微小動(dòng)靜脈瘺有時(shí)可不明顯。少數瘺口大、病程長(cháng)的患者可并發(fā)心力衰竭，但大多數患者的心臟正常或僅輕度擴大。
⑥Branham-Nicoladoni征(壓迫瘺口試驗)：壓迫瘺口后，經(jīng)瘺支分流的血流被迫進(jìn)入動(dòng)脈系統，周?chē)h(huán)阻力的增加和動(dòng)脈系統內突然增加的額外血容量使血壓上升，并刺激主動(dòng)脈減壓神經(jīng)和頸動(dòng)脈竇內的神經(jīng)末梢，抑制血管舒縮中樞，使心率變慢。此征在CAVF全身癥狀不明顯者中常缺如。
⑦肢體發(fā)育異常：受累肢體可增粗，骨和軟組織常肥厚。有時(shí)患肢可有毛發(fā)增生、多汗現象。上海第二醫科大學(xué)附屬第九人民醫院血管外科報道45例肢體先天性動(dòng)靜脈瘺，均有不同程度的靜脈曲張、毛發(fā)增生、皮膚潮紅、多汗、皮溫升高、脹痛、沉重感等異常。肢體增粗、增長(cháng)45例(100%)，42例有血管雜音(93%)，34例可捫及震顫及靜脈搏動(dòng)(86%)，28例有皮膚色素沉著(zhù)(62%)，12例有潰瘍、壞疽(26%)，6例有肌肉萎縮(13%)，5例有出血史(11%)，3例表現為搏動(dòng)性腫塊(6%)。
(2)內臟器官CAVF：肺臟先天性動(dòng)靜脈瘺從肺循環(huán)或體循環(huán)動(dòng)脈中獲得血供。源自肺循環(huán)系統的先天性動(dòng)靜脈瘺，僅10%有癥狀，患者常在30或40歲前即可得到診斷，女性患者是男性的2倍，約60%合并皮膚、黏膜毛細血管瘤(Rendu-Osler-Weber綜合征)。這些病例中約60%位于胸膜臟層下方和肺下葉，心臟血液由右向左分流，但典型病變并不導致全身血流動(dòng)力學(xué)的改變。臨床表現有勞累后呼吸困難、易疲勞等。20%的病例中有腦膿腫、腦血管意外、咯血、血胸等并發(fā)癥，體檢常發(fā)現發(fā)紺和杵狀指，同時(shí)合并肺部連續性血管雜音，吸氣時(shí)增強。胸片檢查常有單一、局限的非鈣化病灶(占75%)，位于肺下葉內側1/3處，不伴有心臟擴大。從體循環(huán)獲得血供的肺動(dòng)靜脈瘺常見(jiàn)，主要從肱動(dòng)脈、乳內動(dòng)脈、肋間動(dòng)脈或直接從主動(dòng)脈獲得，往往引起心臟血液從左向右分流，常有明顯的血流動(dòng)力學(xué)變化，導致心臟擴大和左心室肥厚。
(3)其他內臟器官CAVF：腎臟病變患者50%有血尿和高血壓，體檢常發(fā)現腹部血管雜音;腸系膜或腹腔循環(huán)的動(dòng)靜脈瘺可有高血壓、腹水或胃腸道出血;肝內動(dòng)靜脈瘺罕見(jiàn)，可有肝大、黃疸和暴發(fā)性心力衰竭。
根據病史和體檢，診斷一般并不困難。由于先天性動(dòng)靜脈瘺都伴有靜脈曲張，因此，在兒童或青少年當發(fā)現靜脈曲張而無(wú)明顯原因時(shí)，尤其是單側或不常見(jiàn)部位，應首先考慮先天性動(dòng)靜脈瘺的可能。如同時(shí)有肢體增長(cháng)、增粗，局部組織腫脹，伴有海綿狀血管瘤，有搏動(dòng)及震顫，可聞及血管雜音等，則更有助于診斷。

對于本病的鑒別診斷比較麻煩，因為發(fā)生在不同部位的動(dòng)靜脈瘺需與該部位的一些特有的疾病進(jìn)行鑒別，無(wú)法在這里一一列出，現在著(zhù)重就下肢靜脈的一些疾病(單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成后綜合征)與先天性動(dòng)靜脈瘺的鑒別作一個(gè)介紹，因為先天性血管疾病在臨床表現上與先天性動(dòng)靜脈瘺有諸多相似之處,容易混淆。
1、病因學(xué)鑒別
按血流動(dòng)力學(xué)變化,可將下肢靜脈疾病分為兩大類(lèi)型:(1)血液倒流性病變:均由瓣膜本身的病變引起。主要包括原發(fā)性深靜脈瓣膜功能不全、單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成后完全再通型(管道再通,但瓣膜已破壞)、先天性深靜脈無(wú)瓣癥等。約占下肢靜脈病的70%。(2)回流障礙性病變:主要為深靜脈血栓形成后完全閉塞和部分再通型;少數為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征、小腿深靜脈缺如、左髂總靜脈受壓綜合征等。約占下肢靜脈病的30%。下肢靜脈曲張大多發(fā)生在大隱靜脈。其最主要的原因為靜脈壁或瓣膜的軟弱,使靜脈壁易于擴張,近端靜脈瓣產(chǎn)生閉鎖不全,致血液倒流,血液倒流又逐漸破壞了遠端瓣膜,終于產(chǎn)生了靜脈曲張。下肢靜脈曲張多見(jiàn)于持久站立的勞動(dòng)者,有時(shí)可見(jiàn)于妊娠婦女或患有盆腔腫瘤等造成腹內壓增高的病人。而先天性動(dòng)靜脈瘺是由于胚胎期發(fā)育異常所致。病因目前已基本明確。在早期胚胎卵黃囊壁及體蒂的胚外中胚層里,部分細胞聚集成大小不等的細胞群,稱(chēng)為血島。血島逐漸延伸相互連接形成原始毛細血管叢,隨著(zhù)胚胎的發(fā)育成熟逐漸演變?yōu)槊氀軤钛?并最終形成可識別的動(dòng)脈和靜脈。
2、病理學(xué)鑒別
靜脈曲張的病理變化主要發(fā)生在靜脈壁中層。由于血液停滯,靜脈壓力增加,早期肌纖維和彈力纖維代償性增厚,后期肌纖維和彈力纖維萎縮、消失,均為結締組織所代替,部分靜脈壁因擴張而變薄,有的地方又因結締組織增生而變厚,形成不均勻的結節狀。同時(shí),瓣膜萎縮硬化,功能喪失。靜脈曲張后,下肢血液回流變慢和倒流,造成下肢淤血,血液含氧量降低,毛細血管壁通透性增加,液體、蛋白質(zhì)、紅細胞和代謝產(chǎn)物的滲出,引起纖維增生和色素沉著(zhù)。局部組織因缺氧而發(fā)生營(yíng)養不良,抵抗力降低,易并發(fā)皮炎、淋巴管炎和潰瘍等。下肢深靜脈血栓形成后,在血栓從機化到完全再通的進(jìn)程內,有下列幾個(gè)特點(diǎn):(1)血栓使回流障礙,再通后又因瓣膜損壞造成血液倒流,都同樣使患肢靜脈系統處于淤血和高壓狀態(tài)。(2)回流障礙和倒流常同時(shí)存在,但有主次之分。(3)深靜脈淤血后,大隱靜脈將代償性擴張,一般并不嚴重,待隱-股靜脈瓣破壞后,即有顯著(zhù)曲張。(4)營(yíng)養障礙性病變均發(fā)生于壓力最高的足靴區,這多是交通靜脈再通后,瓣膜損壞的結果。先天性動(dòng)靜脈瘺中動(dòng)脈與靜脈間的通道細小且數量較多,單瘺口者罕見(jiàn)。一般難以確定瘺口部位。先天性動(dòng)靜脈瘺屬良性病變,卻具有惡性腫瘤的生物學(xué)行為,病變部分不斷發(fā)展、蔓延,常廣泛侵犯鄰近組織和器官,如肌肉、骨骼、神經(jīng)等,直至蔓延到整個(gè)機體及軀干。晚期可引起全身性血液循環(huán)紊亂,如心衰等。
3　臨床表現
下肢靜脈疾病中,無(wú)論血液倒流性病變,還是回流障礙性病變,主要的臨床表現均包括:淺靜脈曲張、腫脹、脹痛和小腿下段營(yíng)養障礙性病變,包括皮炎、濕疹、色素沉著(zhù)和潰瘍形成等。
先天性血管畸形可與靜脈疾病存在相似表現,但同時(shí)也具有明顯的特點(diǎn),通過(guò)詳細的病史追問(wèn)和查體,均會(huì )獲得對診斷有力的證據。先天性動(dòng)靜脈瘺最常見(jiàn)于下肢,尤其是踝部。嬰幼兒時(shí)期常處于隱伏或低度活動(dòng)期,無(wú)明顯癥狀,至學(xué)齡期及青春期受內分泌增加、活動(dòng)量加大以及外傷等因素影響,促使動(dòng)靜脈瘺迅速增大,逐漸顯出臨床癥狀:(1)肢體增大增粗:青少年期,在骨骼周?chē)嬖趶V泛的動(dòng)、靜脈吻合支,致血流量增加,骨髓內循環(huán)豐富,血氧含量高,促使患肢長(cháng)長(cháng)、長(cháng)粗。(2)皮膚溫度增高:由于血液供應豐富以及靜脈充血,病變部位溫度明顯增高,溫差最高可達6℃。(3)血管瘤(胎痣):先天性動(dòng)靜脈瘺常和先天性血管瘤在同一部位并存。(4)血管雜音及震顫。(5)淺靜脈曲張、靜脈瓣膜功能不全:動(dòng)脈內高壓血流,流經(jīng)瘺口使得靜脈壓力增高,管腔擴大,靜脈瓣膜受損或功能喪失,靜脈血逆流,形成淺靜脈曲張,血液淤滯,以及皮膚色素沉著(zhù)、濕疹、感染及潰瘍。(6)動(dòng)脈供血不足等。
4　輔助檢查
凡下肢淺靜脈曲張者,最好先通過(guò)有效的檢查方法,找出病因,并了解完整的病情,然后才能根據所取得的有關(guān)資料,選用適當的治療方法。在這個(gè)方面,傳統的Trendelen-burg試驗和Perthes試驗,顯然不能滿(mǎn)足要求。Trendelen-burg試驗陽(yáng)性者,只提示隱—股靜脈瓣和交通靜脈的功能不全,不能說(shuō)明淺靜脈曲張的病因何在;Perthes試驗陽(yáng)性可診斷為深靜脈回流受阻,但不能提示引起病因的原因,更不能了解病變的部位、范圍和程度;Perthes試驗陰性雖然提示深靜脈通暢,但卻不能說(shuō)明是否存在深靜脈倒流病變。學(xué)者們認為,靜脈造影仍是診斷下肢靜脈疾病最可靠的檢查方法。而為了進(jìn)一步鑒別先天性動(dòng)靜脈瘺,還可行一些其它檢查。(1)下肢深靜脈順行造影術(shù):可了解深靜脈瓣及交通支的功能。(2)下肢深靜脈逆行造影術(shù):可顯示深靜脈瓣膜功能不全時(shí)之返流量。(3)經(jīng)皮靜脈插管造影術(shù):可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。(4)周?chē)o脈壓測定及PaO2測定:可以反映倒流性淤血,間接地了解瓣膜功能,且因操作簡(jiǎn)單易行,因而常作為篩選檢查。存在動(dòng)靜脈瘺時(shí),瘺口周?chē)撵o脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。(5)彩色超聲檢查:可了解動(dòng)脈血分流情況、靜脈內血流方向以及血管雜音的時(shí)相。(6)動(dòng)脈血管造影檢查:快速連續攝片,可顯示是否存在異常動(dòng)靜脈交通,以及瘺口部位及病變范圍。動(dòng)靜脈瘺時(shí)可出現近段動(dòng)脈扭曲擴張,相應的靜脈早期顯影,以及血管瘤樣擴張,動(dòng)、靜脈分支呈團狀。