病因：本病為常染色體顯性遺傳病。含病態(tài)基因的純合子或異合子都同樣顯示疾病，因而認(rèn)為它的外顯率為100%。HD的相關(guān)基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4號(hào)染色體4p16.3區(qū)域D4S180和D4S182之間，長(zhǎng)約210Kb，編碼為約含3144個(gè)氨基酸的多肽，命名為Huntington(亨廷頓因子, Ht)。在其開(kāi)放閱讀框架的5’端有一個(gè)多態(tài)性的 (CAG)n三核苷酸重復(fù)序列。重復(fù)拷貝數(shù)n的正常值，文獻(xiàn)報(bào)道不一，一般認(rèn)為在 34以下，較多的認(rèn)為其幅度為11-34，有說(shuō)其最小值為5或6，上限為36±;而在HD病人，此變異基因的n值明顯增加，其幅度為42-66，中值為45，有說(shuō)其下限為37，上限在100以上，可達(dá)121。從而認(rèn)為 (CAG)n 三核苷酸重復(fù)長(zhǎng)度達(dá)一定范圍是導(dǎo)致HD的病因。