近日，荷蘭遺傳學(xué)家羅納德·羅弗蒙和德國國立環(huán)境與健康研究中心的科學(xué)家合作，發(fā)現(xiàn)了一種控制視網(wǎng)膜疾病的基因LCA5，并且獲得了這種基因是如何運行的證據(jù)。LCA5的發(fā)現(xiàn)是在失明研究領(lǐng)域里的一個重大進(jìn)展，有望給眼盲的基因診斷與治療帶來新的機(jī)遇。

　　勒伯爾先天性黑蒙（LCA）是常染色體隱性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良導(dǎo)致的最為嚴(yán)重的疾病類型。通常在嬰兒出生的幾個月時間里導(dǎo)致失明。在不同的基因里，只通過一次單一的變異就能發(fā)病。加上新發(fā)現(xiàn)的LCA5基因，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了10種LCA基因，這些基因與60%%的眼病有關(guān)。德國國立環(huán)境與健康研究中心的馬瑞斯博士說：“所有的這些基因缺失最后將導(dǎo)致同一癥狀，但是要針對不同的個體采取有效的治療，必須知道發(fā)生變異的基因在哪一部位以及它會導(dǎo)致什么后果。”

　　研究者分析了LCA5基因?qū)σ环N尚不完全清楚的蛋白質(zhì)進(jìn)行編碼的過程，并研究了LCA5與其他在光學(xué)細(xì)胞運輸中起作用的蛋白質(zhì)是如何相互作用的。LCA5基因編碼的蛋白在光感受器功能、視覺成像時轉(zhuǎn)運視覺蛋白上起了重要的作用。如果LCA5的蛋白質(zhì)合成受到干擾或破壞，視覺蛋白不能恰當(dāng)?shù)乇晦D(zhuǎn)運到相應(yīng)的外層部分，將導(dǎo)致光感受器停止工作并最終死亡，視覺功能就會喪失。

　　目前，LCA疾病本身還很難治愈。LCA基因治療已經(jīng)成功地應(yīng)用到狗身上，因LCA缺陷而失明的狗經(jīng)過治療后，已恢復(fù)了視力。在倫敦一家大型醫(yī)院里，十二名盲人已經(jīng)開始接受基因臨床治療，并取得了令人振奮的結(jié)果。專家們表示，如果這些結(jié)果能經(jīng)得起檢驗，有望在五到十年的時間里，將此方法應(yīng)用于因LCA5基因缺陷而致盲的患者。