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患者病例摘要
患者基本信息:男,53歲。
會診訴求:發(fā)現(xiàn)肝惡性腫瘤一月余,伴腹膜后淋巴結轉(zhuǎn)移?,F(xiàn)已接受TACE術(阿霉素+洛柏+5‐FU)以及全身化療(順鉑+白蛋白結合型紫杉醇),患者一般狀態(tài)尚可,但治療獲益不明顯。擬通過本次會診解決如下問題:
1、目前的診斷及治療方案是否正確及合理。
2、美國有沒有更好的治療方案。
3、如何能夠提高治療獲益,延長生存時間。
>>>>簡要病史
病情發(fā)展經(jīng)過:
患者與2017年6月,出現(xiàn)
腹脹,未予處理;2個月后癥狀持續(xù),前往醫(yī)院進行檢查。腫瘤標志物提示,CA19‐9:17258U/ml;CA125:532U/ml,上腹MRI提示:肝左外葉腫塊及肝內(nèi)多發(fā)結節(jié),考慮肝惡性腫瘤,侵犯門靜脈左支、肝左靜脈并腹膜后淋巴結轉(zhuǎn)移;多部位淋巴結轉(zhuǎn)移;肝周少量積液。
胃鏡提示:消化道潰瘍;
腸鏡提示:直腸及乙狀結腸多發(fā)息肉,活檢:粘膜慢性炎。遂行TACE術(阿霉素+洛柏+5‐FU)。肝腫物穿刺活檢提示:壞死及纖維組織,顯微組織內(nèi)見少許異性細胞巢,部分呈管狀排列。
病理會診示:纖維組織內(nèi)見凝固性壞死組織,隱約可見條形索狀排列,考慮腫瘤壞死可能性大。
一個月后,彩超引導下肝轉(zhuǎn)移瘤穿刺活檢及頸部腫大淋巴結穿刺活檢,病理回報:(肝臟S8段穿刺組織)結合免疫組化結果,診斷為低分化癌,傾向為低分化鱗狀細胞癌。
超聲胃鏡檢查示:賁門狹窄,考慮腫物外壓所致,胃竇腫物外壓隆起?;颊唠S即按鱗癌化療方案化療,行順鉑+白蛋白結合型紫杉醇化療,配合支持治療。過程順利,未見明顯不適。
>>>>主要治療:
手術史:
TACE(肝癌動脈灌注化療栓塞治療)術:阿霉素+洛柏+5‐FU
化療史:
順鉑+白蛋白結合型紫杉醇
對癥治療:
止痛,靜脈營養(yǎng)及對癥支持治療。
>>>>主要檢查
實驗室檢查:
腫瘤標志物檢查結果提示,CA19‐9為17,258U/mL,CA125為532U/mL,顯著高于正常。Cyfra21-1(11.22)、NSE(30.77)較正常值偏高。乙肝五項檢查結果提示,乙肝表面抗原、乙肝e抗體、
乙肝核心抗體均高于正常值。
甲胎蛋白AFP提示未見異常。
影響學檢查:
腹部+盆腔MRI提示:與治療前相比,肝S2/3腫塊,侵犯肝左靜脈及門脈左支、下腔靜脈,較前稍增大,肝臟多發(fā)結節(jié),考慮轉(zhuǎn)移瘤,較前增多、增大。肝包膜、腹膜、大網(wǎng)膜、腸系膜明顯結節(jié)狀增厚,考慮腫瘤種植、轉(zhuǎn)移,范圍較前增大。右前心膈角、肝門區(qū)、股腔干旁多發(fā)腫大淋巴結,考慮轉(zhuǎn)移瘤,較前增大。肝多發(fā)囊腫,雙腎囊腫。肝包膜下少量積液。雙側胸腔積液。較前增多,盆腔少量積液。肝包膜下少量積液。雙側胸腔積液。較前增多,盆腔少量積液.左側髂骨類圓形異常信號灶,較前未見明顯變化。腰4/5、腰5/骶1
椎間盤突出。
PET-CT結果提示:肝內(nèi)病變介入治療后改變,肝左葉病變周邊實性部分、肝內(nèi)多發(fā)結節(jié)灶仍見FDG高代謝;肝周包膜、肝周及脾周腹膜廣泛轉(zhuǎn)移;多部位淋巴結轉(zhuǎn)移。右側基底節(jié)區(qū)腔梗,雙側篩竇、上頜竇炎。雙肺少許纖維增殖灶,右肺上葉肺大泡,雙側胸腔積液(右側為主)。肝右葉囊腫;雙腎囊腫,左腎錯構瘤,右腎鈣化灶;前列腺增大、鈣化。食管全程擴張。
基因檢測:
基因檢測結果提示:共檢出6個體細胞相關基因突變(IDH1,RAF1,F(xiàn)LT1,DOT1L,PAX5,AKT3);未檢出
遺傳性腫瘤相關的致病突變。
TMB及MSI檢測結果提示:TMB:4.62個突變/Mb;MSI:MSS(13個位點)
病理:
肝臟S8段穿刺組織活檢結果提示(2017.9.19):(左側頸部鎖骨上區(qū)淋巴結)鏡檢為纖維脂肪組織,未見腫瘤。(肝臟S8段穿刺組織)鏡下見異型細胞巢不規(guī)則分布,部分細胞胞漿有少量色素,診斷為惡性腫瘤,結合免疫組化結果,診斷為低分化癌,傾向為低分化鱗狀細胞癌。
免疫組化:CK(+),P63(+),CK7(+),P40(‐),CK5/6(‐),S100(‐),HMB45(‐),MelanA(‐),TTF1(‐),GPC3(‐),Arginase(‐),Hep(‐)。
會診專家意見:
這是一名53歲的中國男性,為慢性乙型肝炎感染患者,身體健康。直到2017年6月,他才注意到腹脹。他于2017年8月1日進行的實驗室檢查顯示腫瘤標志物增高,CA19‐9為17,258U/mL,CA125為532U/mL。腹部MRI強化和平掃顯示一肝腫塊伴有多個肝內(nèi)轉(zhuǎn)移,主要(出現(xiàn))在動脈造影增強期,并發(fā)現(xiàn)若干增大的腹膜后淋巴結。隨后在2017年8月10日,患者接受多柔比星,洛帕鉑和5‐氟尿嘧啶的動脈栓塞化療。
2017‐09‐19肝臟病理學/活檢顯示分化不良的癌,可能是低分化鱗狀細胞癌,CK,P63,CK7陽性,P40,CK5/6,S100,HMB45,MelanA,TTF1,GFC3,Arginase和Hep陰性。隨后的腹膜結節(jié)活檢(2017‐09‐27)也顯示低分化癌,免疫組化檢測結果也幾乎同前,除了CK7陰性。2017‐09‐27,患者開始順鉑+萘紫杉醇治療,他已經(jīng)耐受良好。2017‐10‐11,腫瘤基因分型IDH1(R132L)突變。
對于這個病人,最大的挑戰(zhàn)是做出正確的診斷。患者9月份的病理結果提示“傾向低分化鱗癌”,這是一個很值得討論的結論。
患者有慢性乙型肝炎病毒感染,在亞洲,(這)經(jīng)常在出生時獲得。這是肝細胞癌的重要致病因素,也是肝內(nèi)膽管癌的重要致病因素。另外,CA19‐9和CA125的水平升高與此相符,雖然它們不是肝內(nèi)膽管癌所特有的(標記物)。類似地,影像,免疫組化檢查結果與肝內(nèi)膽管癌的診斷相一致。最后,所發(fā)現(xiàn)的IDH1突變已經(jīng)被描述成膽管癌重要的一部分。另外,肝臟原發(fā)性的惡性腫瘤,鱗狀細胞癌本身是非常罕見的類型。
因此并不完全同意病理科關于“鱗狀細胞癌”的診斷意見,考慮肝內(nèi)膽管癌的可能性大。