近日，復旦大學附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科與復旦大學附屬華山醫(yī)院PET中心攜手，首創(chuàng)特殊分子成像精準定位技術(shù)，成功為一位先天性高胰島素血癥嬰兒精準切除胰腺部位的病灶，術(shù)后患兒血糖即刻恢復正常。經(jīng)慎重觀察多日，患兒血糖穩(wěn)定并痊愈，7月20日順利出院。這是我國首例應用國產(chǎn)自主特殊分子成像精準定位技術(shù)成功診治先天性高胰島素血癥嬰兒的病例。
據(jù)悉，先天性高胰島素血癥為先天性疾病，屬較為罕見病例，嬰兒發(fā)病率僅為1/25000~1/50000。絕大多數(shù)患兒出生后即出現(xiàn)反復、嚴重低血糖癥狀，如不及時發(fā)現(xiàn)和及時治療，將導致繼發(fā)性癲癇、智力發(fā)育落后等嚴重后遺癥，甚至死亡；早期正確診斷和合理治療則可避免上述并發(fā)癥的發(fā)生。
但該病病因復雜，相當部分患兒無有效藥物治療，只有不間斷依賴靜脈高濃度葡萄糖補液，故患兒一出生便需長期住院。該病藥物治療無效后，目前國際上通行治療方法是手術(shù)，但風險大，主要問題就是病灶定位困難，因無法精確定位，往往使切除的部位較實際需要的范圍大得多（如僅需切除20%~30%的病灶，擴大為90%以上），故極易導致長期并發(fā)癥。對病灶的精準定位一直是目前國際上努力的方向。
近年來，該病在西方發(fā)達國家采用特殊分子成像精準定位技術(shù)來判別病灶的位置和類型，但我國該技術(shù)一直未獲成功。
該患兒出生后即由于持續(xù)低血糖、驚厥而住外地醫(yī)院，后由于難以控制的低血糖轉(zhuǎn)入復旦大學附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科，經(jīng)該科主任羅飛宏教授診斷為先天性高胰島素血癥，急收病房治療。
復旦大學附屬華山醫(yī)院PET中心管一暉教授研究團隊在國家教育部重點學科基金的支持下，經(jīng)兩年的不斷努力和積累，率先在國內(nèi)成功研發(fā)出高產(chǎn)率、高比活度、高放化純度的關(guān)鍵示蹤劑[18F-多巴（DOPA）]。在此基礎(chǔ)上，該團隊開展了大量與該藥物相關(guān)的動物研究，并在正常人體中通過安全性及可靠性的測試，終取得突破性的進展。此次在醫(yī)院倫理委員會的批準和支持下，應用該示蹤劑和分子成像精準定位技術(shù)，發(fā)現(xiàn)該患兒的胰腺尾部存在病灶；復旦大學附屬兒科醫(yī)院外科董巋然教授主刀，采用腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)順利切除了該患兒的病灶部位。從此后，患兒只要正常飲食，即可維持正常血糖，無需任何藥物治療，也告別了長期躺在病床上依賴高流量靜脈葡萄糖額外補液的痛苦經(jīng)歷。
PET顯示患兒18F-多巴濃聚，提示有功能的胰腺尾部病灶所在
該手術(shù)的成功，標志著我國先天性高胰島素血癥的精準化治療已達到國際先進水平。
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