小的時(shí)候，在校園遇到個(gè)白化病小女孩，膚色雪白，眼睛色澤很淡，一出現(xiàn)在我們孩子視野中，即被大家包圍住，對(duì)著她全身打量，指指點(diǎn)點(diǎn)，還有幾個(gè)“壞小子”想上前揪揪她頭發(fā)，摸摸她嫩嫩的臉蛋。“白色”的小姑娘怯生生地呆在原地不敢走動(dòng)，直到上課鈴響，大家伙才慢慢挪開步子，放她一馬?，F(xiàn)在，走的地方多了，遇見了更多的“白化病”成年病患，才這世上這樣一群“月亮人”不僅頂著較大的生活壓力，而且為數(shù)眾多。那關(guān)于白化病，如我一樣的普通人亟需了解哪些常識(shí)呢?

　　1.什么是白化病?

　　白化病是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見于正式醫(yī)學(xué)記載的是由1908年英國著名內(nèi)科醫(yī)生和遺傳學(xué)家ArchibaldGarrod所描述，因此他被稱為“白化病之父”。由于白化病的畏光癥狀，夜間活動(dòng)相對(duì)舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1：15000，據(jù)此推測(cè)我國人群中約有白化病患者近9萬人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。

　　2.白化病是如何遺傳的?

　　白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，近親結(jié)婚可以增加患病風(fēng)險(xiǎn)。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。

　　3.白化病的主要類型是什么?

　　白化病的分類方法較多。通常按累及部位的范圍，分為全身性和局部性白化病兩類。即白化病除表現(xiàn)為全身性色素減低外，還有局部性的病變，主要發(fā)生在局部頭發(fā)、皮膚、或眼睛。按累及部位的不同，白化病又分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。按伴發(fā)癥狀的出現(xiàn)與否，白化病可分為綜合征性和非綜合征性(又稱單純性)白化病兩類。按黑色素細(xì)胞是否殘留酪氨酸酶活性，分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。

　　4.引起白化病的基因是什么?

　　隨著近年來對(duì)白化病的深入研究，目前已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致全身性白化病的基因至少有16個(gè)，導(dǎo)致局部性白化病的基因至少有8個(gè)。而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。

　　5.白化病的臨床表現(xiàn)如何?

　　各型白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚黑色素減少、對(duì)紫外光輔射敏感，易患皮膚癌;眼部白化病可導(dǎo)致畏光、眼視網(wǎng)膜和虹膜色素減低、并引起視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、眼球震顫、斜視、視神經(jīng)根發(fā)育異常等導(dǎo)致視力減退，甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現(xiàn)有所不同。多數(shù)患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現(xiàn)出出血傾向、肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害癥狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導(dǎo)致患者易受感染。

　　6.白化病如何診斷?

　　白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

　　7.白化病有無防治辦法?

　　白化病的主要危害是對(duì)視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端，嚴(yán)重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力，但很難完全恢復(fù)。