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基因檢測(cè),讓多囊腎不再遺傳

2018-04-09 來(lái)源:石家莊腎病醫(yī)院腎病之友  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:我國(guó)約有150萬(wàn)多囊腎病患者,其中10%的患者是尿毒癥。作為對(duì)比,普通腎臟病中只有1%是尿毒癥,可見(jiàn)多囊腎進(jìn)展到尿毒癥的比例之高。

腎內(nèi)科被稱為「小內(nèi)科」,意思是類似于大內(nèi)科,幾乎所有的內(nèi)科疾病都可以在腎內(nèi)科遇到——當(dāng)然,包括遺傳性疾病。

多囊腎是最常見(jiàn)的一種遺傳性腎病,即是正常的腎臟被無(wú)數(shù)囊泡所代替,這時(shí)腎臟外觀像一串葡萄。

囊泡會(huì)將腎臟撐大,拳頭大小的腎臟常常會(huì)被撐大到30公分,患者因此而感到腰脹。

我國(guó)約有150萬(wàn)多囊腎病患者,其中10%的患者是尿毒癥。作為對(duì)比,普通腎臟病中只有1%是尿毒癥,可見(jiàn)多囊腎進(jìn)展到尿毒癥的比例之高。

多囊腎之所以發(fā)生尿毒癥的概率大,是因?yàn)槌R?guī)藥物無(wú)法阻止囊腫的增長(zhǎng)。隨著我國(guó)人口老齡化的加劇,比例會(huì)逐漸攀升。

多囊腎一定會(huì)遺傳嗎?

腎臟病學(xué)臨床診療指南指出:該病主要致病原因,是上代將致病基因遺傳給下代,約占60%;其余40%無(wú)家族遺傳史,系患者自身基因突變所致。

大多數(shù)多囊腎患者,屬于常染色體顯性多囊腎。該病遺傳與孩子的性別無(wú)關(guān),父母一方患病,則子女患病率為1/2;父母都患病婚配,子女患病率為3/4。

同時(shí),體檢制度的不健全,顯性延遲性的發(fā)病特點(diǎn)使該病早期不被人所知。很多患者腎臟上已經(jīng)有了數(shù)以千計(jì)的囊腫,但是腎臟仍未出現(xiàn)臨床表現(xiàn),故而忽略此病。一發(fā)病很快進(jìn)入腎衰竭期,到了不得不透析、換腎的地步。

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用基因檢測(cè)。

2014年《改善腎臟預(yù)后組織常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病診斷和治療專家共識(shí)》中指出,臨床出現(xiàn)以下情況均建議基因檢測(cè):

1.腎影像學(xué)檢查結(jié)果模棱兩可者;

2.無(wú)家族史的散發(fā)性多囊腎病患者;

3.有患病風(fēng)險(xiǎn)的活體腎臟捐獻(xiàn)者;

4.非典型多囊腎病患者;

5.欲生育患者;

大部分需要基因檢測(cè)的患者屬于這兩類:一是臨床上無(wú)法確診多囊腎的患者;二是想要生孩子的準(zhǔn)父母患者。

多囊腎父母想要一個(gè)不遺傳的健康寶寶也是可能做到的??梢酝ㄟ^(guò)基因診斷,挑選一個(gè)無(wú)病的健康的胚胎,再將胚胎植入母體,現(xiàn)已有成功的案例。

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