非腎上腺素增生性假兩性畸形的病因是什么?
(一)、發(fā)病原因
母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常,包括第1孕季應用具有潛在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睪酮衍生物,包括炔孕酮、炔諾酮、異炔諾酮、達那唑、孕三烯酮、左炔諾酮以及甲羥孕酮)和雄激素制劑,引起男性化,第2孕季應用僅引起陰蒂肥大,尿生殖竇畸形。妊娠期母體患有男性化腫瘤包括男性細胞瘤(arrhenoblastomas)、轉移性卵巢癌(Krükenbergtumors)、黃體瘤(luteomas)、類(lèi)脂瘤(lipoidtumors)、間質(zhì)細胞瘤(stromalcelltumors)和間質(zhì)細胞增生癥(hyperthecosis)也可引起女胎男性化。
(二)、發(fā)病機制
在孕期服用性激素促使男性化的發(fā)生與下列因素有關(guān):如性激素的種類(lèi)及劑量;孕期的早晚;胎盤(pán)的滲透性及其代謝作用;孕婦對外源性激素的代謝及降解功能;以及胎兒生殖系統組織對性激素的敏感度和代謝功能障礙等。
治療先兆流產(chǎn)時(shí)服用的孕激素多為人工合成制劑,其生物作用特性不僅有孕激素的作用,還有雄激素的作用,而且合成孕激素的作用較自然的黃體酮強10倍以上,其排泄緩慢,作用時(shí)間較長(cháng),故易導致女胎男性化。服用雌激素致女胎男性化是因為合成的雌激素可使黃體酮的代謝紊亂而產(chǎn)生雄激素所致,以及合成的雌激素可以刺激胎兒的腎上腺皮質(zhì),促其分泌雄激素。
非腎上腺素增生性假兩性畸形的表現是什么?
在孕期的不同時(shí)期服用雌激素,對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合閉比較明顯;如果使用性激素是在孕12周以后,陰蒂的增大比較明顯,有時(shí)陰道口開(kāi)口于尿道,但較少見(jiàn)。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎較輕,而且生后增大的陰蒂可以逐漸縮小。
診斷依據:
①.女性嬰兒出生后外生殖器兩性畸形。
②.母親在妊娠期間曾有應用性激素制劑的歷史。
③.母親有或無(wú)男性化表現。
④.影像學(xué)檢查卵巢或腎上腺發(fā)現腫瘤。
⑤.女?huà)氤錾蟮纳L(cháng)發(fā)育正常,有正常的青春期發(fā)育,沒(méi)有E2合成障礙引起的體格和代謝異常。
癥狀體征:
陰蒂肥大、腎上腺轉移、鹽類(lèi)皮質(zhì)激素分泌
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