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佩梅病

目前,佩梅病及佩梅樣病尚無(wú)滿(mǎn)意治療方法。妊娠婦女如果懷疑是PLP1 或者GJA12 基因突變攜帶者,可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷。但受累胎兒的表現型很難準確預測,因為帶有同樣突變的家族成員其表現型可以差別很大。隨著(zhù)干細胞研究的深入,有些疾病已經(jīng)實(shí)現了用干細胞移植來(lái)治療。雖然目前仍有一些關(guān)鍵的技術(shù)問(wèn)題還沒(méi)有解決,但是相信在不久的將來(lái)用干細胞移植治療PMD 及PMLD也會(huì )成為可能。

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