高膽固醇血癥

1.飲食治療對FH患者來(lái)說(shuō)是一種很重要的方法。有研究表明，FH患者對飲食治療的反應較血漿膽固醇水平正常者和血漿膽固醇水平輕度升高者更為敏感。動(dòng)物試驗已證實(shí)，食物中的膽固醇和脂肪酸可下調肝細胞膜上LDL受體的活性，所以，對于FH患者應限制這兩類(lèi)飲食成分的攝入。
2.降脂藥物 β-羥基β-甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑是治療FH患者的首選藥物，與其他降脂藥物如膽酸螯合劑合用，則可使70%的雜合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者對降脂藥物的反應取決于個(gè)體自身LDL受體突變的類(lèi)型及其殘存的LDL受體活性程度。其他因素也影響HMG-CoA還原酶抑制劑治療FH患者的效果，其中最突出的因素是在A(yíng)po E3基因型者為40.7%，而在A(yíng)po E2基因型者為46.5%。
基于目前對于HMG-CoA還原酶抑制降膽固醇的作用機制，一般認為這類(lèi)藥物對于純合子型FH患者無(wú)治療效果。但最近有報道對于無(wú)LDL受體功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其膽固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能還具有其他降膽固醇作用機制。
3.血漿LDL分離法是治療FH的有效方法。有報道某些病人已接受這種治療長(cháng)達16年，雖然這些患者在童年時(shí)期的血漿膽固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然無(wú)冠心病的臨床表現。

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