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小兒先天性睪丸發(fā)育不全別名:小兒Klinefetter綜合征

(一)治療
患者自11~12歲開始應進行雄激素療法。一般應用環(huán)戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester),開始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9個月增加劑量50mg,直至達到成人劑量(每3周250mg)。對較年長的病人,開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內目前較常用的是十一烷酸睪酮(testosterone undecanoate)又稱安雄(andriol),為睪酮的衍生物,有較強的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg,每月注射1次,連續(xù)4個月。注射后通過淋巴系統(tǒng)緩慢吸收,血藥濃度峰值時間為2天,藥效可維持1個月??诜┬兔苛?0mg,易被胃腸道吸收,2.5~5h達高峰,10h后恢復原先水平??诜鹗剂繛?20~160mg/d,分3次服用,連續(xù)2~3周,然后改為維持量40~120mg/d。由于十一酸睪酮通過淋巴系統(tǒng)吸收,不經(jīng)過肝臟,故對肝功能無影響。
自青少年期起輔以雄激素治療,??梢娖鋵W習技能水平提高,與正常兒差距縮小,變得開朗,自信力增強,但停止治療后有的又復后退。
(二)預后
先天性睪丸發(fā)育不全患者根據(jù)其染色體核型可初步判斷其預后,核型中X染色體越多,預后越差,其次早期診斷,盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關系。

 

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