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進行性骨干發(fā)育不良別名:對稱性硬化性厚骨癥

(一)治療
1.一般治療 包括加強營養(yǎng)和適當運動。因患者多處于生長發(fā)育期間,病變影響到骨髓的造血,加之骨痛影響進食,故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C,適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。
2.止痛 常用的藥物有以下幾種:
(1)解熱止痛劑:包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康(炎痛喜康)等、水楊酸類(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。
(2)糖皮質(zhì)激素:治療PDD的作用有兩個方面:①抑制成骨細胞,減少骨髓腔的狹窄所造成的骨畸形而達到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴細胞亞群CD4+增高,所以疼痛可能有免疫因素的參與。
絕大多數(shù)病人對糖皮質(zhì)類固醇類有一定療效。近期報道,有的患者在使用一般藥物或潑尼松治療無效時用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12個月后疼痛消失,放射學亦有改善,且無明顯副作用。本藥為類固醇類新藥,其抗炎作用與潑尼松相似,但副作用明顯減少。
3.骨畸形及其他并發(fā)癥的處理 骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。由于顱神經(jīng)受壓引起的耳聾,可行耳蝸移植,重建聽覺。由于顱內(nèi)壓增高,引起的視盤水腫的病人,可行顱內(nèi)減壓(高滲葡萄糖40ml靜脈推注或25%甘露醇250ml靜脈滴注2~4次/d,加上酌情給予利尿劑可降低顱內(nèi)壓改善視盤水腫)。
(二)預后
治療中由于糖皮質(zhì)激素免疫抑制作用而止痛,但利用放射學和閃爍掃描發(fā)現(xiàn),可的松及其類似物雖能提高痛閾,減少疼痛,提高病人生活質(zhì)量,但并不能改善病變進展。

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