1.癥狀 起病緩慢、隱匿，因四肢長(cháng)骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無(wú)力。因大多數于嬰兒期發(fā)病，所以身體發(fā)育差，步行晚，步態(tài)不穩，呈“鴨步”。消瘦、矮小，患者不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質(zhì)增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開(kāi)始，繼而波及對側。
Brat等報道1例成年輕型散發(fā)性PDD病變累及干骺端，但無(wú)癥狀。由于顱底骨硬化常致顱神經(jīng)孔狹窄，產(chǎn)生顱神經(jīng)壓迫癥狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產(chǎn)生聽(tīng)力減退(80%)、視力障礙、視盤(pán)水腫、突眼、復視、面神經(jīng)麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調，病情輕者可無(wú)癥狀。
本病一般呈進(jìn)行性發(fā)展與惡化，但病程進(jìn)展速度不一，無(wú)自愈可能。de Vits等報道1例PDD婦女，妊娠后骨痛、頭痛消失，并可停用糖皮質(zhì)固醇類(lèi)藥物，原因未明。據分析，這可能與妊娠時(shí)體內某些激素分泌或免疫調節功能變化有關(guān)，而分娩后6個(gè)月本病又復發(fā)加重。
2.體征 體格檢查可見(jiàn)下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發(fā)育遲緩。腰椎過(guò)度前突，杵狀指(趾)，貧血及智力低下等。個(gè)別病人眼底可見(jiàn)視盤(pán)水腫，顱內壓增高。有些病人體格無(wú)異常，經(jīng)X線(xiàn)檢查才發(fā)現本病。
1.典型病例有肌無(wú)力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材。
2.X線(xiàn)示長(cháng)骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關(guān)節面受累等表現。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。

1.顱骨骨髓發(fā)育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時(shí)有身材矮小和智力障礙。X線(xiàn)表現為廣泛和進(jìn)行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質(zhì)增厚、硬化外，尚伴有骨膨脹和構塑障礙。本病為常染色體隱性遺傳。
2.石骨癥 為硬化增生性骨病，主要為長(cháng)骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質(zhì)膠原成分減少，骨髓腔被骨化，無(wú)生化異常，病變常累及脊柱，而PDD雖主要為長(cháng)管骨病變，但罕有骨骺端受累。骨髓腔變窄是由于骨髓纖維化所致。ALP增高，血沉增快等均可鑒別。