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紅細胞生成性卟啉病別名:先天性光敏感性卟啉病

(一)治療
1.服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素) 可能有減輕光敏反應的作用。
2.脾切除 可使溶血性貧血改善并可減輕部分患者的卟啉尿及皮膚光敏反應。
3.輸血 可抑制紅細胞系造血,可減少卟啉的蓄積。有人曾用持續(xù)過量的輸血成功治療1例本病患者,為避免長期過度輸血而導致鐵蓄積形成血色病,可同時并用驅鐵治療,但至今仍無一個實用的長期治療方案。
4. 藥用炭(活性炭 ) 60g,3次/d,長期服用。藥用炭(活性炭)可結合從膽汁中排出的卟啉,起到促進血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。
5.高鐵血紅素 短期使用可減少尿及糞中卟啉,但臨床無改善,目前正試驗長期應用效果。
6.骨髓和臍帶血造血干細胞移植 可能為卟啉病治療開創(chuàng)一個新路。
7.基因治療 把正?;驅牖颊?,臨床處于試驗階段。
(二)預后
本病進展很緩慢。往往患者于幼年時期死亡,死亡原因大多為感染或嚴重溶血性貧血。成年后皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕,面容損壞或使手指脫落導致殘疾。

 

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  • 閆言 閆言 副主任醫(yī)師
    中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
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