患者于出生后不久的嬰兒期或幼年發(fā)病。往往首先發(fā)現(xiàn)尿色發(fā)紅、淺紅或深紅(葡萄酒色)。臨床主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的皮膚光敏感，皮膚暴露于強(qiáng)烈日光處先發(fā)紅、紅腫、燒灼感、疼痛，然后出現(xiàn)水皰，變成潰瘍，最后愈合、結(jié)痂。嚴(yán)重者或病程過長者引起鼻、耳和手指的壞死脫落，致殘。
常有多毛癥及皮膚色素沉著。牙齒發(fā)紅或棕色，在Wood燈的紫外線下發(fā)出紅色熒光?？梢猿霈F(xiàn)角膜炎，結(jié)膜炎并畏光，嚴(yán)重者可失明。常見脾臟腫大。可出現(xiàn)不同程度的溶血性貧血，貧血可以很嚴(yán)重，伴脾功能亢進(jìn)。少數(shù)病人因肝功能衰竭而死亡。
根據(jù)本病典型臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征。實(shí)驗(yàn)室檢查可見：紅細(xì)胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高，不同程度的正細(xì)胞正色素性貧血。
幼年時(shí)可出現(xiàn)光敏性皮膚損害和紅色尿，合并有溶血性貧血和牙齒發(fā)紅，提示本病。檢查發(fā)現(xiàn)尿卟啉Ⅰ水平高及紅細(xì)胞和骨髓幼紅細(xì)胞出現(xiàn)熒光反應(yīng)，即可確定診斷。

本病需與原卟啉病、新生兒皰疹及日光性皮炎等鑒別。