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紅細胞生成性卟啉病別名:先天性光敏感性卟啉病

患者于出生后不久的嬰兒期或幼年發(fā)病。往往首先發(fā)現(xiàn)尿色發(fā)紅、淺紅或深紅(葡萄酒色)。臨床主要表現(xiàn)為嚴重的皮膚光敏感,皮膚暴露于強烈日光處先發(fā)紅、紅腫、燒灼感、疼痛,然后出現(xiàn)水皰,變成潰瘍,最后愈合、結(jié)痂。嚴重者或病程過長者引起鼻、耳和手指的壞死脫落,致殘。
常有多毛癥及皮膚色素沉著。牙齒發(fā)紅或棕色,在Wood燈的紫外線下發(fā)出紅色熒光??梢猿霈F(xiàn)角膜炎,結(jié)膜炎并畏光,嚴重者可失明。常見脾臟腫大??沙霈F(xiàn)不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴脾功能亢進。少數(shù)病人因肝功能衰竭而死亡。
根據(jù)本病典型臨床及實驗室檢查特點診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”,光照部位的毀形性皮膚損傷,伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征。實驗室檢查可見:紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高,不同程度的正細胞正色素性貧血。
幼年時可出現(xiàn)光敏性皮膚損害和紅色尿,合并有溶血性貧血和牙齒發(fā)紅,提示本病。檢查發(fā)現(xiàn)尿卟啉Ⅰ水平高及紅細胞和骨髓幼紅細胞出現(xiàn)熒光反應(yīng),即可確定診斷。

 

本病需與原卟啉病、新生兒皰疹及日光性皮炎等鑒別。

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  • 閆言 閆言 副主任醫(yī)師
    中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
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