(一)治療
從理論上說，上調(diào)肝臟LDL受體表達的藥物如三羥三甲基戊二酰-輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和膽酸螯合劑對于治療FDB所致的高膽固醇血癥有良好的效果。
FDB患者體內(nèi)LDL受體功能正常，LDL受體表達上調(diào)可促進VLDL和IDL的清除，因而使LDL的前體減少。同樣，LDL受體的活性增加也促進正常LDL顆粒(其Apo B100中的3500位氨基酸為精氨酸)清除。此外，HMG-CoA還原酶抑制劑可通過直接抑制VLDL合成而減少LDL的產(chǎn)生。初步臨床觀察證實這類藥物對FDB患者具有良好的降脂效果。每天服用洛伐他汀(Lovastatin)20mg，可使FDB患者的LDL-C濃度平均降低20%(10%～33%)，而每天服用40mg則可使LDL-C濃度平均降低32%(19%～42%)。另一組報道每天服用辛伐他汀(Simvastatin)20mg，可使FDB患者的LDL-C濃度平均降低19%～34%。但最早報道應用辛伐他汀治療FDB的效果卻不令人滿意，僅使血漿總膽固醇和LDL-C濃度分別下降低12%和16%。這些觀察提示，F(xiàn)DB個體對HMG-CoA還原酶抑制劑的降脂作用的反應性存在明顯的差異。然而，最近有研究觀察到，辛伐他汀每天20mg持續(xù)治療1年以上，可使血漿總膽固醇水平下降22%;并同時發(fā)現(xiàn)FDB患者的LDL與LDL受體的親和力無任何改變。這一研究結(jié)果提示，在FDB患者辛伐他汀的降膽固醇作用并不是因其促進LDL受體的活性而是由于抑制LDL合成所致。此外，亦有報道考來烯胺可使FDB者LDL-C濃度降低14%～44%。聯(lián)合應用HMG-CoA還原酶抑制和膽酸螯合劑可使FDB患者的血漿LDL-C濃度下降50%以上。由于發(fā)現(xiàn)FDB患者體內(nèi)LDL易被氧化，所以抗氧化劑普羅布考對FDB可能有潛在的治療作用。
(二)預后
FDB患者合并冠心病的危險性與FH者相類似。60歲以前發(fā)生冠心病者大約占1/3。肌腱黃色瘤發(fā)現(xiàn)率38%，脂質(zhì)角膜弓28%，頸動脈粥樣硬化斑塊48%。大多數(shù)FDB患者若伴周圍血管疾病則常合并有高血壓。