(一)治療
鑒于發(fā)病機制和生化研究，發(fā)現本病是由于先天性某種酶的缺乏，并發(fā)現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥(niǎo)氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法。
1.限制鳥(niǎo)氨酸轉化 主要限制精氨酸(arginine)飲食量，可降低血漿鳥(niǎo)氨酸水平。鳥(niǎo)氨酸不是一種氨基酸，但在體內可由精氨酸轉化形成。因此可經(jīng)精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，從而清除鳥(niǎo)氨酸的來(lái)源，阻止鳥(niǎo)氨酸的產(chǎn)生。因為精氨酸來(lái)自蛋白質(zhì)，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白飲食可以控制血液鳥(niǎo)氨酸濃度。低蛋白飲食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持?zhù)B氨酸低水平。臨床報道有改善。但許多患者不能堅持。長(cháng)期低鳥(niǎo)氨酸對脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮進(jìn)程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer曾觀(guān)察2名成年患者血漿鳥(niǎo)氨酸水平10年，穩定維持在200μmol/L，此期間內視功能正常，故認為低鳥(niǎo)氨酸可以減緩和停止脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮。相反，Vannas-Sulonen觀(guān)察3個(gè)兒童，在7歲和9歲時(shí)開(kāi)始控制飲食，進(jìn)行良好的生化控制3～5年，發(fā)現脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮和ERG仍然進(jìn)展。Betson等對接受合理鳥(niǎo)氨酸水平控制4個(gè)月～2年的5個(gè)年輕的成年人記錄到相似的進(jìn)展。
2.增加剩余酶的活力 用輔助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作為OKT的輔酶，是食物維生素B6的活動(dòng)型。因此應用Vit B6治療可以增加殘余酶的活力，可以減少血內鳥(niǎo)氨酸。用大劑量的維生素B6 300～700mg/d，口服1周，血漿鳥(niǎo)氨酸水平可下降45%～50%，3周內尿排出鳥(niǎo)氨酸正常。但多數病人視力、視野、暗適應、ERG無(wú)改變，少數有改變。Weleber等報道2例維生素B6治療有效者，4個(gè)月后ERG有改善。
3.調整缺乏的物質(zhì) 血漿內鳥(niǎo)氨酸明顯升高，血漿中賴(lài)氨酸(lysine)、谷氨酸鹽(glutamate)和肌酸(creatine)減少。本病患者的賴(lài)氨酸和精氨酸從尿中排出增加，需要補充賴(lài)氨酸，因為賴(lài)氨酸與鳥(niǎo)氨酸拮抗，可以減少血鳥(niǎo)氨酸。有人建議補充肌酸、賴(lài)氨酸，因為高濃度鳥(niǎo)氨酸阻礙鳥(niǎo)氨酸-對羥苯甘氨酸轉移酶活性，使肌酸合成減少，因此補充肌酸。給予肌酸可對視功能無(wú)影響。本病還應補充脯氨酸(proline)，由于視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜內脯氨酸缺乏，造成OKT活性低下。本病組織內脯氨酸值低，試給脯氨酸后，可使萎縮灶變小，病變停止進(jìn)行。
(二)預后
有些療法可以延續病情的進(jìn)展，但總體效果并不理想。