早期診斷，以使早期治療非常重要。因此需健全中、小學(xué)生的普查工作，作到預防為主。
(一)病史
詳細詢(xún)問(wèn)與脊柱畸形有關(guān)的一切情況，如患者的健康狀況、年齡及性成熟等。還需注意既往史、手術(shù)史和外傷史。脊柱畸形的幼兒應了解其母親妊娠期的健康狀況，妊娠頭三月內有無(wú)服藥史，懷孕分娩過(guò)程中有無(wú)并發(fā)癥等。家族史應注意其它人員脊柱畸形的情況。神經(jīng)肌肉型的脊柱例凸中，家族史尤為重要。
(二)體檢
注意三個(gè)重要方面：畸形、病因及并發(fā)癥。
首先充分暴露，僅穿短褲及后面開(kāi)口的寬松外衣，注意皮膚的色素病變，有無(wú)咖啡斑及皮下組織腫物，背部有無(wú)毛發(fā)及囊性物。注意乳房發(fā)育情況，胸廓是否對稱(chēng)，有無(wú)漏斗胸、雞胸及肋骨隆起及手術(shù)疤痕。檢查者應從前方、側方和背面去仔細觀(guān)察。
然后病人面向檢查者，向前彎曲觀(guān)察背部是否對稱(chēng)：一側隆起說(shuō)明肋管及椎體旋轉畸形。然后檢查者從患者背面觀(guān)察腰部是否對稱(chēng)，檢查腰椎是否旋轉畸形。同時(shí)注意兩肩是否對稱(chēng)，還需測定兩側季肋角與胯骨問(wèn)的距離，還可從頸7棘突放鉛錘線(xiàn)，然后測量臀部裂縫至垂線(xiàn)的距離以表明畸形的程度。 然后檢查脊柱屈曲、過(guò)伸及側方彎曲的活動(dòng)范圍。檢查各個(gè)關(guān)節的可曲性，如腕及拇指的接近，手指過(guò)伸，膝肘關(guān)節的反曲等。
最后應仔細進(jìn)行神經(jīng)系統檢查，尤其是雙下肢。懷疑有粘多糖病者應注意上腭。馬凡氏綜合征者應注意角膜。
病人的身高、體重、雙臂間距、雙下肢長(cháng)度，感覺(jué)均需記錄在案。
(三) X像檢查
1. 直立位全脊柱正側位像：照 X相時(shí)必須強調直立位，不能臥位。若患者不能直立，宜用坐位像，這樣才能反映脊柱側凸的真實(shí)清況。是診斷的最基本手段。 X像需包括整個(gè)脊柱。
2. 仰臥位左右彎曲及牽引像：反映其柔軟性。 Cobb氏角大于90度或神經(jīng)肌肉性脊柱側凸，由于無(wú)適當的肌肉矯正側凸，常用牽引像檢查其彈性，以估計側彎的矯正度及各柱融合所需的長(cháng)度。脊柱后凸的柔軟性需攝過(guò)伸位側位像。
3. 斜位像：檢查脊柱融合的情況，腰骶部斜位像用于脊柱滑脫、峽部裂患者。
4. Ferguson像：檢查腰骶關(guān)節連接處，為了消除腰前凸，男性病人球管向頭側傾斜30度，女性?xún)A斜35度，這樣得出真正的正位腰骶關(guān)節像。
5. Stagnara像：嚴重脊柱側凸患者(大于100度)，尤其伴有后凸、椎體旋轉者，普通 X像很難看清肋骨、橫突及椎體的畸形情況。需要攝去旋轉像以得到真正的前后位像。透視下旋轉病人，出現最大彎度時(shí)拍片，片匣平行于肋骨隆起內側面，球管與片匣垂直。
6. 斷層像：檢查病變不清的先天性畸形、植骨塊融合情況以及某些特殊病變如骨樣骨瘤等。
7. 切位像：患者向前彎曲，球管與背部成切線(xiàn)。主要用于檢查肋骨。
8. 脊髓造影：并不常規應用。指征是脊髓受壓、脊髓腫物、硬膜囊內疑有病變。 X像見(jiàn)椎弓根距離增寬、椎管閉合不全、脊髓縱裂、脊髓空洞癥。以及計劃切除半椎體或擬作半椎體楔形切除時(shí)，均需脊髓造影，以了解脊髓受壓情況。
9. CT和 MRI：對合并有脊髓病變的患者很有幫助。如脊髓縱裂、脊髓空洞癥等。了解骨嵴的平面和范圍，對手術(shù)矯形、切除骨嵴及預防截癱非常重要。但價(jià)格昂貴，不宜作常規檢查。
(四) X像閱片的要點(diǎn)
端椎：脊柱側彎的彎曲中最頭端和尾端的椎體。
頂椎：彎曲中畸形最嚴重，偏離垂線(xiàn)最遠的椎體。
主側彎即原發(fā)側彎：是最早出現的彎曲，也是最大的結構性彎曲，柔軟性和可矯正性差。
次側彎：即代償性側彎或繼發(fā)性側彎，是最小的彎曲，彈性較主側彎好，可以是結構性也可以是非結構性。位于主側彎上方或下方，作用是維持身體的正常力線(xiàn)，椎體通常無(wú)旋轉。當有三個(gè)彎曲時(shí)，中間的彎曲常是主側彎，芳有四個(gè)彎曲時(shí)，中間兩個(gè)為雙主側彎。
(五) 彎度及旋轉度的測定
彎度測定：
(1) Cobb氏法：最常用，頭側端椎上緣的垂線(xiàn)與尾側端椎下緣垂線(xiàn)的交角即為 Cobb氏角。若端椎上、下緣不清，可取其椎弓根上、下緣的連線(xiàn)，然后取其垂線(xiàn)的交角即為 Cobb氏角。(2) Ferguson法：很少用，有時(shí)用于測量輕度側彎。找出端椎及頂椎椎體的中點(diǎn)，然后從頂椎中點(diǎn)到上、下端椎中點(diǎn)分別畫(huà)二條線(xiàn)，其交角即為側彎角。
椎體旋轉度的測定： Nash和Mod根據正位X像上椎弓根的位置，將其分為5度。0度：椎弓根對稱(chēng);I度：凸側椎弓根移向中線(xiàn)，但未超出第一格，凹側椎弓根變小;II度：凸側椎弓根已移至第二格，凹側椎弓根消失;III度：凸側椎弓根移至中央，凹側椎弓根消失;IV度：凸側椎弓根越過(guò)中央，靠近凹側。