1.地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準

　　（1）環(huán)境因素：出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病地區。

　　（2）神經(jīng)、精神癥狀：有精神、神經(jīng)發(fā)育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語(yǔ)言障礙和運動(dòng)神經(jīng)障礙。

　　（3）典型面容和發(fā)育障礙：不同程度的體格和性發(fā)育障礙，特殊的典型面容。

　　2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關(guān)的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實(shí)驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬于正常，但嚴重患者T4低于正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見(jiàn)彌漫型或結節性甲狀腺腫大。

 　1.腦損傷 排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環(huán)境缺碘區，表現出各種碘攝入不足時(shí)，機體會(huì )出現一系列的障礙，再加上實(shí)驗室檢查指標，無(wú)分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史，即可診斷為地方性甲狀腺功能減退癥。

　　2.甲狀腺功能減退癥的其他病因 排除甲狀腺功能減退癥的其他病因，如：

　　（1）甲狀腺激素生成障礙：屬于常染色體遺傳病，病人常常有家族史，甲狀腺腫大為彌漫性、軟、很少發(fā)展為結節性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷，正常值2h排泌＜5%，病人往往＞10%。

　　（2）激素抵抗：甲狀腺激素抵抗綜合征（syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH）也稱(chēng)甲狀腺激素不應癥或甲狀腺激素不敏感綜合征（thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS），本病以家族性發(fā)病為多見(jiàn)，也有少數為散發(fā)病例，約占1/3。發(fā)病年齡大都在兒童和青少年，年齡最小的為新生兒，男女性別均可患病。臨床表現T4和T3持續升高，同時(shí)TSH正常，病人沒(méi)有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常影響。最特異的表現是給以病人超生理劑量甲狀腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同時(shí)也沒(méi)有外周組織對過(guò)量甲狀腺激素的反應。

　　3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病，是由于淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體（TSH receptor antibody，TRAb），TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進(jìn)，臨床表現毒性彌漫性甲狀腺腫大，浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。

　　4.聾啞癥 一般聾啞癥無(wú)智力障礙，尿碘不減少，T131I不高，無(wú)其他缺碘表現。