1.合并肝外膽管結石表現 肝內膽管結石的病例中有2/3～3/4與肝門(mén)或肝外膽管結石并存，因此大部分病例的臨床表現與肝外膽管結石相似。常表現為急性膽管炎、膽絞痛和梗阻性黃疸。其典型表現按嚴重程度，可出現Charcot三聯(lián)征(疼痛、畏寒發(fā)熱、黃疸)或Reynolds五聯(lián)征(前者加感染性休克和神志改變)、肝大等。有些患者在非急性炎癥期可無(wú)明顯癥狀，或僅有不同程度的右上腹隱痛，偶有不規則的發(fā)熱或輕、中度黃疸，消化不良等癥狀。
2.不合并肝外膽管結石表現 不伴肝門(mén)或肝外膽管結石，或雖有肝外膽管結石，而膽管梗阻、炎癥僅發(fā)生在部分葉、段膽管時(shí)，臨床表現多不典型，常不被重視，容易誤診。單純肝內膽管結石、無(wú)急性炎癥發(fā)作時(shí)，患者可以毫無(wú)癥狀或僅有輕微的肝區不適、隱痛，往往在B超、CT等檢查時(shí)才被發(fā)現。
一側肝內膽管結石發(fā)生部分葉、段膽管梗阻并急性感染，引起相應葉、段膽管區域的急性化膿性膽管炎(acute pyogenic cholangitis)，其臨床表現除黃疸輕微或無(wú)黃疸外，其余與急性膽管炎相似。嚴重者亦可發(fā)生疼痛、畏寒、發(fā)熱、血壓下降、感染性休克或神志障礙等重癥急性膽管炎的表現。右肝葉、段膽管感染、炎癥，則以右上腹或肝區疼痛并向右肩、背放散性疼痛和右肝大為主。左肝葉、段膽管梗阻、炎癥的疼痛則以中上腹或劍突下疼痛為主，多向左肩、背放散，左肝大。由于一側肝葉、段膽管炎，多無(wú)黃疸或輕微黃疸，甚至疼痛不明顯，或疼痛部位不確切，常被忽略，延誤診斷，應于警惕。一側肝內膽管結石并急性感染，未能及時(shí)診斷有效治療，可發(fā)展成相應肝臟葉、段膽管積膿或肝膿腫。長(cháng)時(shí)間消耗性弛張熱，逐漸體弱、消瘦。
反復急性炎癥必將發(fā)生肝實(shí)質(zhì)損害，肝包膜、肝周?chē)缀驼尺B。急性炎癥控制后，亦常遺留長(cháng)時(shí)間不同程度的肝區疼痛或向肩背放散痛等慢性膽管炎癥的表現。
3.腹部體征 非急性肝膽管梗阻、感染的肝內膽管結石患者，多無(wú)明顯的腹部體征。部分患者可有肝區叩擊痛或肝大。左右肝內存在廣泛多發(fā)結石，長(cháng)期急慢性炎癥反復交替發(fā)作者，可有肝、脾大，肝功能障礙，肝硬化，腹水或上消化道出血等門(mén)靜脈高壓征象。
肝內膽管急性梗阻并感染患者，多可捫及右上腹及右肋緣下明顯壓痛、肌緊張或肝大。同時(shí)存在膽總管結石和梗阻，有時(shí)可捫及腫大的膽囊或Murphy征陽(yáng)性。
由于肝內膽管解剖結構復雜，結石多發(fā)，分布不定，治療困難，因此對于肝內膽管結石的診斷要求極高。應在手術(shù)治療之前全面了解肝內膽管解剖變異，結石在肝內膽管具體位置、數量、大小、分布以及膽管和肝臟的病理改變。如肝膽管狹窄與擴張的部位、范圍、程度、肝葉、段增大、縮小、硬化、萎縮或移位等狀況，以便合理選擇手術(shù)方法，制定手術(shù)方案。
肝內膽管結石常可落入膽總管，形成繼發(fā)于肝內膽管的膽總管結石或同時(shí)伴有原發(fā)性膽總管結石。故所有膽總管結石患者都有肝內膽管結石可能，均應按肝內膽管結石的診斷要求進(jìn)行各種影像學(xué)檢查。
為了系統全面的了解病情和正確診斷，應該安排好診斷的程序，既不繁瑣又不遺漏。一般可按以下的步驟進(jìn)行。

B超疑為“肝內結石”的強回聲應與肝內血管鈣化、膽管內氣體或肝內海綿狀血管瘤的回聲鑒別。
因急性化膿性膽管炎反復發(fā)作而致肝組織纖維化者，肝核素掃描可出現放射性缺損區，需與腫瘤引起的占位性放射性缺損鑒別。
有黃疸而無(wú)急性膽管炎表現者，應與病毒性肝炎和膽道腫瘤鑒別。