大部分是大的生長(cháng)快的腫瘤，生長(cháng)在大腿、臀部、肩胛帶或上臂。小的是全長(cháng)在手背、足背表淺腫塊。有輕度疼痛和壓痛，有時(shí)無(wú)明顯癥狀。生長(cháng)較慢，腫脹較彌漫，局部皮膚發(fā)紅，有皮溫升高及靜脈怒張，運動(dòng)受限。有的一開(kāi)始就生長(cháng)迅速，表現顯著(zhù)，較早發(fā)生轉移。滑膜肉瘤比其他軟組織肉瘤的淋巴結轉移機會(huì )多。
1.臨床表現 以青少年及中年患者多見(jiàn)，男性多于女性，好發(fā)部位為大關(guān)節附近，主要在膝部，其次在踝、髖及肩關(guān)節附近。有半數以上病倒發(fā)生于下肢，四分之一的病例發(fā)生于上肢。頸及軀干較少，腫瘤浸潤性生長(cháng)，切除后易復發(fā)，病程不一，起初為無(wú)痛性腫塊，長(cháng)大并出現不同程度疼痛，一般腫瘤可侵犯周?chē)墙M織。瘤塊較大時(shí)影響關(guān)節活動(dòng)。滑膜肉瘤表現癥狀輕微、位于深筋膜深層的軟組織腫塊。緩慢增大的無(wú)痛性，鄰關(guān)節腫塊是主要的臨床表現。體檢可見(jiàn)腫塊質(zhì)地堅硬，并與深部結構固定。它是手足附近最常見(jiàn)的軟組織肉瘤，此部位的滑膜肉瘤常被誤認為是腱鞘囊腫。
2.自然病程 原發(fā)腫塊生長(cháng)緩慢，起初推擠鄰近軟組織和骨，隨后侵入其中。與發(fā)生于手足背部的病變相比，那些發(fā)生于肢體肌肉豐富部位的腫塊通常生長(cháng)更迅速。局部淋巴結受累的發(fā)生率明顯高于其他軟組織肉瘤，遠隔部位轉移主要到肺(病變通常表現為ⅡB期肉瘤)。與發(fā)生于肢體近端和軀干部位的病變相比，手足部的病變進(jìn)展較慢且無(wú)痛。
3.發(fā)病部位 此病發(fā)生于肢體的關(guān)節旁組織以及手和足的腱周組織內。好發(fā)于小腿和膝關(guān)節周?chē)[瘤可以侵犯肌腱的腱鞘和滑囊。常鄰近于關(guān)節，但發(fā)生于關(guān)節內者罕見(jiàn)。位于上肢的病變，較常見(jiàn)于掌側。滑膜細胞肉瘤也好發(fā)于足部。
根據臨床表現，結合影像學(xué)檢查，應想到本病，確診需依靠活檢及病理檢查。

鑒別診斷主要是病理鑒別。要掌握滑膜肉瘤特征性形態(tài)，雙相分化，即兩型細胞之間有過(guò)渡。
本病需與纖維肉瘤相鑒別。對滑膜肉瘤的誤診主要是因認識不足所致，多與骨纖維肉瘤、惡性骨巨細胞瘤、溶骨性骨肉瘤、關(guān)節結核等相混淆。
大肢體滑膜肉瘤膠樣組織的鏡下為多液的高度惡性的滑膜細胞，有許多絲狀分裂，腺性表現很少，裂隙很多，黏液不少，有的成纖維細胞也很突出。此種情況下，只有在電鏡下或特殊組織化學(xué)染色才能將滑膜肉瘤與纖維肉瘤或未分化肉瘤來(lái)區分開(kāi)。
常需同腺癌、軟組織腺泡樣肉瘤、平滑肌肉瘤、神經(jīng)鞘瘤相鑒別。