成軟骨細胞瘤好發(fā)于男性，男女之比率為2～3∶1。大多數病例發(fā)生于10～20歲之間。由于其生長(cháng)緩慢，癥狀在腫瘤發(fā)生后幾年可保持穩定，因此在25～30歲也可見(jiàn)到，但它是起源于骨骼生長(cháng)期。在特殊病例，也見(jiàn)于10歲以前和20～25歲以后。
1.癥狀與體征 本病無(wú)特殊的臨床癥狀及體征。臨床癥狀一般為局部間斷性疼痛、腫脹，伴有明顯壓痛。鄰近的關(guān)節內紊亂癥狀，可有關(guān)節液滲出，病理性骨折少見(jiàn)。癥狀出現晚且輕，癥狀常已存在數月，有時(shí)是數年后腫瘤才得以診斷。由于腫瘤總是發(fā)生于關(guān)節周?chē)浒Y狀常與關(guān)節有關(guān)，依次為膝、肩、髖關(guān)節。軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創(chuàng )傷或受壓而顯示腫瘤。在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關(guān)節功能可受限，可有中度關(guān)節積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮。癥狀可持續幾個(gè)月至數年。
2.好發(fā)部位 成軟骨細胞瘤常發(fā)生在長(cháng)管狀骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次為股骨、肱骨和脛骨。在股骨近端，腫瘤可起源于骨骺或大粗隆，發(fā)生于肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源于肱骨大結節，在脛骨，常發(fā)生于脛骨近側端。大多數軟骨母細胞瘤位于膝、肩和髖關(guān)節周?chē)Ｔl(fā)在干骺端或骨干部位者少見(jiàn)。股骨(33%)、肱骨(20%)和脛骨(18%)為最好發(fā)部位。在肱骨及脛骨最常見(jiàn)是在近側端，而股骨遠、近側端發(fā)病相同。下肢發(fā)病較上肢多。其他長(cháng)管狀骨，例如尺、橈骨、腓骨發(fā)病者不多見(jiàn)。在手、足骨上發(fā)病的成軟骨細胞瘤約占10%，特別是距骨及跟骨。骨骼其余部位少見(jiàn)。典型的部位是位于關(guān)節周?chē)巧稀｀徑P(guān)節表現為類(lèi)似原發(fā)滑膜炎過(guò)程，約有30%患者有關(guān)節滲出液。由于擴張性生長(cháng)，軟骨母細胞瘤傾向于破壞生長(cháng)軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的干骺端。在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發(fā)生于生長(cháng)軟骨的對側，即可位于干骺端。
3.軟骨母細胞瘤的自然病程 大部分病變?yōu)?期活躍性病變，有癥狀，生長(cháng)緩慢。小部分為3期侵襲性病變，病變向鄰近關(guān)節或軟組織浸潤，軟骨母細胞瘤惡變者罕見(jiàn)，多見(jiàn)于骨盆和化療后。“良性”病灶的遠處轉移偶有發(fā)生。
根據臨床表現，結合影像學(xué)檢查，組織學(xué)檢查即可診斷。軟骨母細胞瘤是少數可經(jīng)冰凍得出診斷的腫瘤之一。

從影像方面考慮，須同骨巨細胞瘤鑒別診斷，但僅在成人期，因為如果生長(cháng)軟骨仍存在時(shí)，骨巨細胞瘤不侵及骨骺，兩者之間一個(gè)重要的不同之處是軟骨母細胞瘤常有清楚的邊界，而骨巨細胞瘤的邊界模糊，第二個(gè)不同之處是軟骨母細胞瘤中可有云翳狀鈣化。在組織學(xué)上，即使在缺乏鈣化和軟骨樣分化、巨細胞豐富的區域，軟骨母細胞瘤也可清楚地與骨巨細胞瘤區分開(kāi)，因為軟骨母細胞瘤的基底細胞有更明確的邊界，有些象嵌合體碎片，巨細胞分布不規則，主要集中于出血區，有絲分裂像少見(jiàn)。
影像上，軟骨母細胞瘤與透明細胞性軟骨肉瘤很相似，包括鈣化。這些軟骨肉瘤見(jiàn)于成人，在組織學(xué)上可清楚地與軟骨母細胞瘤區分開(kāi)。
少見(jiàn)的位于骨骺的軟骨瘤或中心性軟骨肉瘤在影像方面可類(lèi)似于軟骨母細胞瘤，但它們的大體病理和組織病理不同。