成軟骨細胞瘤好發(fā)于男性，男女之比率為2～3∶1。大多數病例發(fā)生于10～20歲之間。由于其生長緩慢，癥狀在腫瘤發(fā)生后幾年可保持穩(wěn)定，因此在25～30歲也可見到，但它是起源于骨骼生長期。在特殊病例，也見于10歲以前和20～25歲以后。
1.癥狀與體征 本病無特殊的臨床癥狀及體征。臨床癥狀一般為局部間斷性疼痛、腫脹，伴有明顯壓痛。鄰近的關節(jié)內紊亂癥狀，可有關節(jié)液滲出，病理性骨折少見。癥狀出現晚且輕，癥狀常已存在數月，有時是數年后腫瘤才得以診斷。由于腫瘤總是發(fā)生于關節(jié)周圍，其癥狀常與關節(jié)有關，依次為膝、肩、髖關節(jié)。軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創(chuàng)傷或受壓而顯示腫瘤。在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關節(jié)功能可受限，可有中度關節(jié)積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮。癥狀可持續(xù)幾個月至數年。
2.好發(fā)部位 成軟骨細胞瘤常發(fā)生在長管狀骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次為股骨、肱骨和脛骨。在股骨近端，腫瘤可起源于骨骺或大粗隆，發(fā)生于肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源于肱骨大結節(jié)，在脛骨，常發(fā)生于脛骨近側端。大多數軟骨母細胞瘤位于膝、肩和髖關節(jié)周圍。原發(fā)在干骺端或骨干部位者少見。股骨(33%)、肱骨(20%)和脛骨(18%)為最好發(fā)部位。在肱骨及脛骨最常見是在近側端，而股骨遠、近側端發(fā)病相同。下肢發(fā)病較上肢多。其他長管狀骨，例如尺、橈骨、腓骨發(fā)病者不多見。在手、足骨上發(fā)病的成軟骨細胞瘤約占10%，特別是距骨及跟骨。骨骼其余部位少見。典型的部位是位于關節(jié)周圍骨上。鄰近關節(jié)表現為類似原發(fā)滑膜炎過程，約有30%患者有關節(jié)滲出液。由于擴張性生長，軟骨母細胞瘤傾向于破壞生長軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的干骺端。在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發(fā)生于生長軟骨的對側，即可位于干骺端。
3.軟骨母細胞瘤的自然病程 大部分病變?yōu)?期活躍性病變，有癥狀，生長緩慢。小部分為3期侵襲性病變，病變向鄰近關節(jié)或軟組織浸潤，軟骨母細胞瘤惡變者罕見，多見于骨盆和化療后。“良性”病灶的遠處轉移偶有發(fā)生。
根據臨床表現，結合影像學檢查，組織學檢查即可診斷。軟骨母細胞瘤是少數可經冰凍得出診斷的腫瘤之一。

從影像方面考慮，須同骨巨細胞瘤鑒別診斷，但僅在成人期，因為如果生長軟骨仍存在時，骨巨細胞瘤不侵及骨骺，兩者之間一個重要的不同之處是軟骨母細胞瘤常有清楚的邊界，而骨巨細胞瘤的邊界模糊，第二個不同之處是軟骨母細胞瘤中可有云翳狀鈣化。在組織學上，即使在缺乏鈣化和軟骨樣分化、巨細胞豐富的區(qū)域，軟骨母細胞瘤也可清楚地與骨巨細胞瘤區(qū)分開，因為軟骨母細胞瘤的基底細胞有更明確的邊界，有些象嵌合體碎片，巨細胞分布不規(guī)則，主要集中于出血區(qū)，有絲分裂像少見。
影像上，軟骨母細胞瘤與透明細胞性軟骨肉瘤很相似，包括鈣化。這些軟骨肉瘤見于成人，在組織學上可清楚地與軟骨母細胞瘤區(qū)分開。
少見的位于骨骺的軟骨瘤或中心性軟骨肉瘤在影像方面可類似于軟骨母細胞瘤，但它們的大體病理和組織病理不同。