一、臨床表現：
出生時(shí)一般無(wú)異常表現。在生長(cháng)期起病，好發(fā)于生長(cháng)活躍的長(cháng)骨的干骺端，如膝關(guān)節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見(jiàn)的部位。在骨盆好發(fā)于髂嵴。肘關(guān)節較少見(jiàn)。由于骨骺生長(cháng)不對稱(chēng)肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長(cháng)，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長(cháng)得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見(jiàn)。
二、診斷
如果從局部某一單個(gè)病變來(lái)診斷，很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線(xiàn)片常有所幫助。診斷標準如下：
①在兒童早期起病。
②多發(fā)性的病變，大多發(fā)生在長(cháng)骨的兩端。
③X線(xiàn)上透光區活檢為軟骨組織。

本病有時(shí)需與下列疾病相區別：
①骨干連續癥：有明顯的遺傳性，表現為多發(fā)性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。
②脆弱性肌硬化(骨斑點(diǎn)癥)：骨斑點(diǎn)廣泛分布全身，骨結構正常，無(wú)內生軟骨性腫塊。
③纖維結構不良：雖為囊性病變，但好發(fā)于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
另外，本病尚須與佝僂病、假性軟骨發(fā)育異常、脊椎干骺發(fā)育異常鑒別。