軟骨發(fā)育異常別名：內(nèi)生軟骨瘤病
本病主要表現(xiàn)為部分干骺端軟骨不能經(jīng)歷正常的軟骨化骨而停滯于軟骨階段，并沉積在干骺端或逐漸轉(zhuǎn)移至骨干繼續(xù)發(fā)育形成畸形。因此，該病最多見于青少年手足短管狀骨，其次為四肢長骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少見。其畸形隨青春發(fā)育而發(fā)展，一般到達(dá)成年后腫瘤即停止生長，少數(shù)病例可惡變?yōu)檐浌侨饬?。大多?shù)患者表現(xiàn)為單側(cè)不對(duì)稱性發(fā)病，伴內(nèi)翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失。合并肢體畸形者稱為Ollier′s 病，合并皮膚、內(nèi)臟血管瘤者稱為Maffucci′s綜合征。
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