一、臨床表現
發(fā)病多在6個(gè)月至3歲，大多起病緩慢，開(kāi)始多不為家長(cháng)所注意，致就診時(shí)多數病兒已為中度貧血。癥狀的輕征取決于貧血的程度和貧血發(fā)生、發(fā)展的速度。
(1)一般表現：開(kāi)始常有煩躁不安或精神不振，不愛(ài)活動(dòng)，食欲減退，皮膚粘膜變得蒼白，以口唇、口腔粘膜、甲床和手掌最為明顯。學(xué)齡前和學(xué)齡兒童此時(shí)可自述疲乏無(wú)力。
(2)造血器官的表現：由于骨髓外造血反應，肝、脾和淋巴結經(jīng)常輕度腫大。年齡越小，貧血越理，病程越久，則肝脾腫大越明顯，但腫大很少越過(guò)中度。
(3)除造血系統的變化外，缺鐵對代謝都有影響。從細胞學(xué)角度看，可導致細胞色素酶系統缺乏;過(guò)氧化氫酶、谷胱甘肽過(guò)氧化酶、琥珀酸脫氫酶、單胺氧化酶、烏頭酸酶及α-磷酸甘油脫氫酶等酶的活力降低;并影響DNA的合成。由于代謝障礙，可出現食欲不振、體重增長(cháng)減慢、舌乳頭萎縮、胃酸分泌減低及小腸粘膜功能紊亂。異嗜癥多見(jiàn)于成人，在小兒較少見(jiàn)。
(4)神經(jīng)精神的變化逐漸引起重視。現已發(fā)現在貧血尚不嚴重時(shí)，即出現煩躁不安，對周?chē)h(huán)境不感興趣。智力測驗發(fā)現病兒注意力不集中，理解力降低，反應慢。嬰幼兒可出現呼吸暫停現象(breath bolding spells)。學(xué)齡兒童在課堂上表現行為異常如亂鬧、不停的小動(dòng)作等。此等現象于給鐵的關(guān)系尚不很是了，但近年來(lái)有實(shí)驗證明缺鐵性貧血病人尿中去甲腎上腺素濃度增高，給鐵后迅速恢復正常，提示神經(jīng)精神變化可能與去甲腎上腺素降解代謝有關(guān)。尿中去甲腎上腺素增加可由單胺氧化酶缺乏所致，此酶是一種鐵依賴(lài)酶，在中樞神經(jīng)系統的神經(jīng)化學(xué)反應中起理要作用。現已測知缺鐵性貧血病人的血小板中單胺氧化酶活力降低，服用鐵劑后很快恢復正常。為進(jìn)一步肯定缺鐵與神經(jīng)精神癥狀的關(guān)系，今后似應多做動(dòng)物實(shí)驗的研究工作。
(5)缺鐵性貧血病兒較易發(fā)生感染。此類(lèi)病人E玫瑰花結、活性E玫瑰花結形成率皆降低，PHA等皮膚試驗反應明顯低于正常，說(shuō)明T淋廠(chǎng)細胞功能減弱。有報告外周血T淋糾細胞亞群CD3CD4淋巴細胞降低OKT4/OKT8比值降低。亦有報道病人NBT試驗低于正常。可能是含鐵的髓過(guò)氧化酶減少所致，因而粒細胞殺攻能力降低。經(jīng)鐵劑治療后，粒細胞殺菌功能多于4～天人恢復正常。
(6)當血紅蛋白降低至70g/L以下時(shí)，可出現心臟擴大和雜音，此為貧血的一般表現而非缺鐵性貧血的特有體征。由于缺鐵性貧血發(fā)病緩慢，機體耐受力強，當血紅蛋白下降至40g/L以一時(shí)，可不出現心功能不全的表現，但合并呼吸道感染后，心臟負擔加重，可誘發(fā)心力衰竭。
二、診斷
IDA的診斷應結合喂養史、出生體重、發(fā)病年齡及臨床癥狀體征和血象特點(diǎn)等綜合判斷，一般可做出初步診斷。再結合必要的實(shí)驗室檢測即可做出確定診斷。但要注意，診斷缺鐵性貧血只是第一步，完整的診斷應包括病因診斷。所以為明確貧血的病因或原發(fā)病，尚需進(jìn)行進(jìn)一步檢查：如大便潛血、尿常規、肝腎功能、胃腸X線(xiàn)、胃鏡檢查及相應的生化、免疫學(xué)檢查等。不查明病因，貧血不僅不能根治，而且有時(shí)會(huì )隱藏某些嚴重疾病，有時(shí)原發(fā)病對患者的危害比貧血更嚴重。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為缺鐵、缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個(gè)階段。其診斷標準分別如下：
1.缺鐵或稱(chēng)潛在缺鐵 此時(shí)僅有體內儲存鐵的消耗。符合(1)再加上(2)或(3)中任何一條即可診斷。
(1)有明確的缺鐵病因和臨床表現。
(2)血清鐵蛋白<14μg/L。
(3)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%或消失，細胞外鐵缺如。
2.缺鐵性紅細胞生成 指紅細胞攝入鐵較正常時(shí)為少，但細胞內血紅蛋白的減少尚不明顯。符合缺鐵的診斷標準，同時(shí)有以下任何一條者即可診斷。
(1)轉鐵蛋白飽和度<15%。
(2)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L。
3.缺鐵性貧血 紅細胞內血紅蛋白減少明顯，呈現小細胞低色素性貧血。診斷依據是：
(1)符合缺鐵及缺鐵性紅細胞生成的診斷。
(2)小細胞低色素性貧血。
(3)鐵劑治療有效。
鐵劑治療性試驗：缺鐵性貧血患者，在連續口服鐵劑數天后，網(wǎng)織紅細胞計數很快上升，一般在服用鐵劑后的第5～10天，網(wǎng)織紅細胞升高至4%～10%，而其他貧血沒(méi)有這種反應。這種診斷試驗簡(jiǎn)單易行，但獲得結果較慢，且如患者有鐵劑吸收障礙，就無(wú)法判斷結果，后一種情況可采用注射鐵劑治療試驗做出診斷。注意患者在試驗前不久應沒(méi)有服用過(guò)鐵劑。

1、地中海貧血：有家族史，地區性比較明顯。特殊面容，肝脾明顯腫大。血涂片可見(jiàn)靶形細胞及有核紅細胞，血紅蛋白電泳A2及F增高，或出現血紅蛋白H或Bart′s等。血清鐵增高，骨髓中鐵粒幼細胞增多。
2、肺含鐵血黃素沉著(zhù)癥：表現為發(fā)作性蒼白、無(wú)力、咳嗽，痰中可見(jiàn)血，痰和胃液中可找到含鐵血黃素細胞。網(wǎng)織紅細胞增高。X線(xiàn)胸片肺野中可見(jiàn)網(wǎng)點(diǎn)狀陰陰影。
3、鐵粒幼細胞性貧血：骨髓涂片中細胞外鐵明顯增加，中、晚幼紅細胞的核周?chē)梢?jiàn)鐵顆粒呈環(huán)狀排列，血清鐵增高。用鐵治療無(wú)效。有些病人用維生素B6治療可取得較好的療效。
4、慢性感染性貧血：多呈小細胞正色性貧血，偶呈低色性。血清鐵和鐵結合力皆降低，骨髓中鐵粒幼細胞增多。鐵治療無(wú)反應。
5、鉛中毒：紅細胞中可見(jiàn)嗜堿性點(diǎn)彩，血清中鉛含量增加，紅細胞和尿中原卟啉明顯增加。FEP/Hgb可高至17.5μg/g以上。