小的支氣管囊腫在臨床上不呈現癥狀，僅在X線(xiàn)胸部檢查或尸檢時(shí)才被發(fā)現。一旦囊性病變與小支氣管溝通，引起繼發(fā)感染或產(chǎn)生張力性氣囊腫、液囊腫、液氣囊腫或張力性氣胸等壓迫肺組織、心臟、縱隔和氣管移位時(shí)，就可出現癥狀。
（一）嬰幼兒期 張力性支氣管源性囊腫、肺大葉氣腫和肺大皰較多見(jiàn)。臨床上常呈現胸內張力性高壓癥狀，表現為呼吸急促、紫紺或出現呼吸窘迫等癥狀。體檢見(jiàn)氣管移向對側，患側叩診鼓音，呼吸音降低或消失。胸片顯示患側肺囊性病變引致肺不張，縱隔、氣管移位，并可呈現縱隔疝和同側肺不張，病情危急，不及時(shí)診斷和治療，可因呼吸衰竭死亡。
（二）兒童期 較多見(jiàn)的為支氣管源性囊腫。臨床表現為反復肺部感染。患者常因發(fā)熱、咳嗽、胸痛就診。癥狀類(lèi)似支氣管肺炎。
（三）成人期 多見(jiàn)于后天繼發(fā)性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現均因繼發(fā)感染出現癥狀，如發(fā)熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發(fā)作、勞累性氣促和反復出現氣胸等癥狀。需與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結核空洞和肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管源性囊腫 常見(jiàn)于兒童病例，囊腫位于肺間質(zhì)或縱隔內。約70%位于肺內，30%位于縱隔。由于囊腫可為單個(gè)或多個(gè)，含氣體或液體量不同，因而在X線(xiàn)胸片上可呈現不同表現：
1.單個(gè)液、氣囊腫 最為常見(jiàn)，囊腫大小不一，可見(jiàn)圓形薄壁囊腫，內有液面。此種囊腫的特點(diǎn)是囊壁菲薄，鄰近肺組織無(wú)炎性浸潤病變，纖維性變不多，需與肺膿腫，肺結核空洞和肺包蟲(chóng)囊腫鑒別。在X線(xiàn)上表現肺膿腫壁較厚，周?chē)装Y表現明顯，肺結核空洞則有較長(cháng)病史，周?chē)薪Y核衛星灶。肺包蟲(chóng)囊腫有流行病學(xué)的地區特點(diǎn)、生活史和職業(yè)史、血像、皮內試驗等有助于鑒別。
2.單個(gè)氣囊腫 胸片上示病側肺部含氣囊腫，巨大的氣囊腫可占據一側胸腔，壓迫肺，氣管，縱隔，心臟，需與氣胸鑒別。氣胸的特點(diǎn)是肺萎縮推向肺門(mén)，而氣囊腫的空氣位于肺內，往往仔細觀(guān)察在肺尖和肋隔角處可見(jiàn)到肺組織。
3.多個(gè)氣囊腫 臨床也較多見(jiàn)，胸片上呈現多個(gè)大小不一、邊緣不齊的氣囊腫，需與多個(gè)肺大皰鑒別。尤其在小兒，肺大皰常伴有肺炎，在X線(xiàn)上以透亮圓形薄壁大皰及其大小、數目、形態(tài)的易變性為特征。每在短期隨訪(fǎng)中就見(jiàn)較多變化，有時(shí)可迅速增大，或破裂后形成氣胸。肺部炎癥一旦消退，大皰有時(shí)可自行縮小或消失。
4.多發(fā)性液、氣囊腫 胸片上可見(jiàn)多個(gè)大小不一的液、氣腔。尤其病變位于左側者，需與先天性膈疝鑒別，后者也可呈現為多個(gè)液平，必要時(shí)口服碘油或稀鋇檢查，若在胸腔內見(jiàn)到造影劑進(jìn)入胃腸道，則為隔疝。

本病為先天性肺發(fā)育異常。可因囊腫大小，有無(wú)與支氣管等氣道相通，有無(wú)繼發(fā)性感染和就診年齡不同，而出現各種不同的臨床癥狀。若單憑這些癥狀，極易誤診為各種不同疾病。如囊腫未與支氣管溝通時(shí)，見(jiàn)X線(xiàn)胸片園形致密陰影易被誤診為肺內良性腫瘤;囊腫與支氣管溝通胸片出現空洞形透亮陰影時(shí)，易被誤診為肺結核空洞;囊腫有繼發(fā)性感染時(shí)，易被誤診為肺炎或肺膿腫，造成延誤正確治療。因此在診斷時(shí)應與以下幾個(gè)疾病嚴格地進(jìn)行鑒別診斷：
(1) 肺膿腫: 肺膿腫臨床表現較重, 如細菌性肺膿腫: 急性起病, 高熱, 中毒癥狀較明顯, 咳大量膿痰, 抗感染治療有效; 阿米巴膿腫: 常有痢疾史, 咳棕紅色痰, 痰涂片可找到阿米巴包囊或滋養體。單個(gè)肺囊腫繼發(fā)感染時(shí)與肺膿腫癥狀相似, 但X 線(xiàn)平片顯示肺膿腫壁較厚、周?chē)谓M織浸潤或有纖維化改變, 病灶經(jīng)抗感染治療后可有動(dòng)態(tài)變化, 而先天性肺囊腫往往全身中毒癥狀不重, 感染控制后囊腔內液體可能排空, 而囊腫仍固定無(wú)變化。CT 上肺膿腫周?chē)渭y理反應明顯, 壁厚薄不均, 且見(jiàn)不到囊內花邊樣改變。
(2) 肺包蟲(chóng)囊腫: 在我國的流行地區是新疆、青海、甘肅、寧夏、內蒙古及西藏, 但由于交通發(fā)達、人口流動(dòng)、畜產(chǎn)品加工、運輸頻繁等原因, 使原來(lái)僅流行于牧區的包蟲(chóng)病在非流行地區的城鎮也可因間接接觸而受感染。臨床表現: 肺包蟲(chóng)囊腫是一個(gè)不斷擴展的占位性病變, 肺包蟲(chóng)囊腫以年倍增, 且壁較薄, 較小的囊腫一般不引起癥狀, 長(cháng)大到一定程度對周?chē)M織有壓迫或繼發(fā)感染時(shí)可有胸痛、咳嗽、發(fā)熱等癥狀。肺包蟲(chóng)病由血行播散, 下葉多于上葉, 右葉多于左葉。X 片及CT 可見(jiàn)囊腫內有液平面, 其上方可見(jiàn)兩層弧形透亮影; 若僅內囊破裂, 部分囊膜漂浮在囊液上, 則顯示" 水上浮蓮征”。
(3) 肺炎(尤其是金黃色葡萄球菌肺炎) : 先天性肺囊腫繼發(fā)感染時(shí), 臨床表現與肺炎相似, 但先天性肺囊腫常無(wú)明顯全身癥狀且為反復發(fā)生, 病變在固定部位, 顯示斑片狀陰影伴有薄壁環(huán)形透亮區, 而患者并無(wú)免疫功能低下或其他反復呼吸道感染的病因, 仔細讀片及治療過(guò)程中動(dòng)態(tài)觀(guān)察可以與肺炎相區別。
(4) 空洞型肺結核: 空洞型肺結核一般較小, 周?chē)梢?jiàn)衛星灶, 且有播散病灶。可通過(guò)結核菌素試驗及結核菌抗原和抗體檢測以及X 線(xiàn)攝片隨訪(fǎng)予以區別。
(5) 肺大泡合并感染: 肺大泡往往形態(tài)多變, 可在短期出現或消失, 而先天性肺囊腫則長(cháng)期存在, 部位固定不變。肺大泡合并感染可見(jiàn)液平, 壁菲薄均勻, 直徑較小。
(6) 氣胸: 張力性肺氣囊腫應與氣胸鑒別。肺囊腫位于肺實(shí)質(zhì)內, 肺尖、肺底及肋膈角部位可見(jiàn)含氣肺組織影, 而氣胸其氣體位于胸膜腔, 受擠壓的肺組織被推向肺門(mén), 胸片有助于區別。
(7) 先天性膈疝: 好發(fā)于左側, 臨床亦以呼吸窘迫為主要表現, 鋇劑造影有助于與多發(fā)性肺囊腫相鑒別。
(8) 肺癌:發(fā)病年齡大, CT 上球形病變密度較囊腫高而不均勻, 常有分葉, 邊緣有短細毛刺。