典型的壞血病具有明顯的癥狀，診斷較易。隱性與早期壞血病因缺乏特異性癥狀診斷較難，應結合喂養史及其他檢查，作綜合分析。
1、喂養史和臨床癥狀　人工喂養嬰兒未添加含維生素C的輔食，或乳母飲食缺乏新鮮蔬菜或水果，或乳母習慣只吃腌菜等。壞血病的好發(fā)年齡(3～18個(gè)月)，結合前述某些非特異性癥狀和喂養史，可提供早期壞血病診斷的線(xiàn)索。如本病已發(fā)展到一定階段或晚期，可根據肢體腫痛、蛙形腿、牙齦及粘膜下出血等癥狀診斷。
維生素C缺乏病的發(fā)生和發(fā)展常有一個(gè)過(guò)程。首先是組織中的維生素C儲備減少，進(jìn)一步發(fā)展是生化缺乏、功能障礙，再進(jìn)一步的發(fā)展是解剖學(xué)變化，乃至死亡。其主要的臨床表現如下。
1.前驅癥狀 患者發(fā)病之前，多有體重減輕、四肢無(wú)力、衰弱、肌肉及關(guān)節等疼痛癥狀。成人及嬰兒維生素C缺乏病的臨床表現有些不同。成人患者除上述癥狀外，早期即有齒齦松腫，間或有感染發(fā)炎。嬰兒則有不安、四肢動(dòng)痛、肋軟骨接頭處擴大、四肢長(cháng)骨端腫脹(尤以股骨下端為甚，但不向前伸至關(guān)節)以及有出血傾向等。此外，出血，尤其皮膚大片出血，成人較嬰兒多見(jiàn);而嬰兒骨骺周?chē)鲅扇藙t不易見(jiàn)到。毛囊周?chē)溲扇溯^為多見(jiàn)，但不見(jiàn)于嬰兒患者。至于骨膜下出血、皮膚溢血及齒齦出血等，成人及嬰兒均可發(fā)生。嬰兒發(fā)病多在6月～1周歲，其他時(shí)間也可發(fā)生;成人多在膳食中長(cháng)期缺乏維生素C時(shí)發(fā)生。
2.出血 維生素C缺乏病患者可有全身點(diǎn)狀出血，起初局限于毛囊周?chē)褒X齦等處，進(jìn)一步發(fā)展可有皮下組織、肌肉、關(guān)節、腱鞘等處出血，甚至血腫或淤斑。小兒淤斑多見(jiàn)于下肢，以膝部為最多。內臟、黏膜也有出血，如鼻出血、血尿、便血及月經(jīng)過(guò)多等;嚴重時(shí)偶有心包、胸腔、腹腔、腹膜后及顱內出血。小兒常見(jiàn)下肢腫脹、疼痛，患肢常保持一定位置，即兩腿外展、小腿內彎，呈假性癱瘓狀，此乃主要因骨膜下出血所致。
毛囊周?chē)鲅蔷S生素C缺乏病最特殊和最早的臨床體征之一。通常出現在高度角化的毛囊，特別是臂部和股部的伸側及腹部。常見(jiàn)毛發(fā)變脆、卷曲和陷入毛囊內。繼毛囊周?chē)鲅螅捎忻夷[脹與肥厚，即毛囊周?chē)住?br /> 患者可有貧血。貧血的原因主要是由于皮膚、深部組織出血;也可能是由于飲食中葉酸攝入不足所致。許多食物中既含有豐富的維生素C，又含有豐富的葉酸，兩種缺乏可同時(shí)存在。
3.齒齦炎 齒齦可見(jiàn)出血、松腫，尤以齒齦尖端最為顯著(zhù)，稍加按壓即可出血，并有潰瘍及繼發(fā)感染。重者潰瘍進(jìn)展甚速，短期內牙齒即因齒齦及齒槽壞死而脫落。慢性者齒齦萎縮、齒齦浮露，最后可使牙齒松動(dòng)、脫落。
齒齦出血是維生素C缺乏病的主要病癥。在嬰兒，常于齒齦上發(fā)生小血袋，且易掩蓋初崩之乳牙。此種血袋如稍加壓力，即可破裂，有時(shí)可引起大量流血，但無(wú)生命危險。成人維生素C缺乏病常伴有慢性齒齦損害，即齒齦炎。齒齦炎與細菌感染有關(guān)，但只有當維生素C缺乏，齒齦組織抵抗力降低時(shí)才會(huì )發(fā)生。
2、X線(xiàn)檢查 四肢長(cháng)骨的X線(xiàn)檢查，對本病診斷極為重要。從膝、踝、腕部攝取X線(xiàn)片，可以得到壞血病早期診斷的根據，尤以稍稍增厚的和不整齊的白色骺線(xiàn)(顯示臨時(shí)下化帶因鈣的累積而加厚)、骺線(xiàn)之下靠近骨干的部分出現全寬度的黑色縫或側角的黑色點(diǎn)，或一三角形的缺損(顯示不同程度的骨質(zhì)稀疏，在X線(xiàn)片上為透亮的縫或點(diǎn))，為本病特征。
病程進(jìn)展，可見(jiàn)以下幾種變化：①骨皮質(zhì)變薄，骨小梁結構萎縮，導致骨干透明度增加，如毛玻璃樣;②上述的稀疏點(diǎn)或稀疏縫增大，成為全寬度的黑色帶，可稱(chēng)為“壞血病帶”;③骨化骨骺的中心亦如毛玻璃樣，其周?chē)@以明顯的白色環(huán)線(xiàn)，與骨干端相近處最為稠密;④在骨骺端兩側線(xiàn)與增厚的骺線(xiàn)相連處，出現細小骨刺，由于它的位置伸向側面，稱(chēng)為“側刺”(lateral spur);⑤骨膜下出血處的陰影，使受累的長(cháng)骨形如杵狀或梭狀，有時(shí)在長(cháng)骨的兩個(gè)遠端出血，則形成啞鈴狀，經(jīng)治療后其輪廓更較清楚(圖1);⑥在嚴重病例，還可出現骨骺與骨干分離和錯位;⑦肋骨前端增寬，其頂端圓突如壓舌板狀，易與佝僂病肋骨的杯狀末端相區別。
男孩，7個(gè)月，(1)大腿軟組織梭形腫脹，致密，顯示骨膜下大量出血;(2)治療24天后攝，骨稀疏明顯好轉，臨時(shí)鈣化帶厚密，透亮帶消失，骨膜下血腫，有多量鈣質(zhì)沉著(zhù)
3、實(shí)驗室所見(jiàn)　實(shí)驗室檢查對壞血病診斷的幫助遠不如X線(xiàn)檢查的簡(jiǎn)捷。①禁食后血漿的維生素C濃度>6mg/L(0.6mg/dl)，可排除壞血病。但較低的濃度也不能證實(shí)壞血病的存在，臨床診斷往往與血漿維生素C的濃度并不平行。標本必須在收集后的48小時(shí)內測定。②通過(guò)草酸處理的血液經(jīng)過(guò)離心沉淀出現的白細胞-血小板層(血塊黃層)，測定其抗壞血酸濃度，是一較好證實(shí)維生素C缺乏的方法。其濃度正常值為280～300mg/L(28～30mg/dl)，當其含量降到零值，雖無(wú)臨床癥狀，亦表明為隱性壞血病。③另一較好的方法是耐受試驗，用抗壞血酸20mg/kg置于生理鹽水制成4%溶液，靜脈注射。如4小時(shí)后尿標本維生素C量>15mg/L(1.5mg/dl)，可以排除壞血病。④維生素C缺乏時(shí)，24小時(shí)尿所含維生素C減少(正常值為20～40mg)，雖大量補充維生素C，亦不能使尿中維生素C的含量達到正常，因體內各組織都需要補充，余量可由尿排出，直到全身已達飽和，血液中含量增多之后，過(guò)剩的維生素C才由尿中排出。⑤此外，非特異性氨基酸尿見(jiàn)于壞血病，但血氨基酸值仍屬正常。酪氨酸負荷試驗可見(jiàn)壞血病嬰兒排泄的代謝產(chǎn)物與未成熟兒所排泄者相類(lèi)似。毛細血管脆性試驗在隱性壞血病可能為陰性，顯性壞血病則試驗為陽(yáng)性。血清鈣、磷正常，堿性磷酸酶活力減退，數值下降，與活動(dòng)佝僂病所見(jiàn)相反。晚期有明顯貧血，一般為小細胞性，當葉酸代謝受障礙時(shí)，可出現大細胞貧血。
4、治療試驗 壞血病用維生素C治療有特效，可用以協(xié)助診斷。
維生素C缺乏病的診斷，主要依據膳食史、典型癥狀和體征以及維生C含量測定，還可進(jìn)行試驗性治療。

應認真進(jìn)行鑒別診斷以免因漏診而貽誤有效的治療，或因誤診為局部炎癥而進(jìn)行不必要的外科手術(shù)。
1、肢體腫痛　應與化膿性關(guān)節炎、骨髓炎、蜂窩織炎和深部膿腫等鑒別。這些病多見(jiàn)于單側肢體，并有局部紅腫與灼熱，全身癥狀顯著(zhù)，多有高熱、中毒現象及白細胞增加，均與壞血病明顯不同。風(fēng)濕性關(guān)節炎少見(jiàn)于2～3歲以下嬰兒，且為游走性，還有其他風(fēng)濕熱的特異性癥狀和體征可資鑒別。
壞血病的骨膜下出血有時(shí)需與腫瘤鑒別，但壞血病其他癥狀易與腫瘤識別，必要時(shí)可借助X線(xiàn)檢查及治療試驗即可明確診斷。
嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥的周身癥狀及骨骼壓痛有時(shí)與壞血病相似，但病變多見(jiàn)于扁平胃，如下頜骨、肩胛骨、顱蓋骨、鎖骨等。面部常多累及，有時(shí)也同時(shí)累及四肢。血沉增快及血清堿性磷酸酶增多，有助于鑒別。其發(fā)病年齡多在生后6個(gè)月期間，壞血病則多在6個(gè)月以后。骨皮質(zhì)增生癥的病程很不規律，短者數周，長(cháng)者數月，有時(shí)反復發(fā)作，一般自然痊愈。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨質(zhì)增生和骨皮質(zhì)變厚，經(jīng)數月漸消，與壞血病無(wú)共同之處。
肢痛病發(fā)病年齡不同于壞血病，并具有特征性的手足皮膚發(fā)紅、發(fā)癢和劇痛，高血壓，出汗及羞明，嚴重者手指和足趾變黑，甚至脫落。易與壞血病鑒別(參閱中毒篇汞中毒節)。
2、肢體假癱　須與脊髓灰質(zhì)炎、佝僂病、創(chuàng )傷、先天性梅毒等鑒別：①脊髓灰質(zhì)炎表現弛緩性癱瘓，無(wú)腫痛，并有其他周身性癥狀，與壞血病迥然不同;②佝僂病有特殊體征和X線(xiàn)所見(jiàn);③創(chuàng )傷病例應有受傷史，而雙側對稱(chēng)受傷者極少。X線(xiàn)檢查其差別非常顯著(zhù);④先天性梅毒多發(fā)生于4個(gè)月以下幼嬰，母親患顯型或隱型梅毒，患兒具有先天梅毒的特異性體征，血清學(xué)檢驗及X線(xiàn)長(cháng)骨攝影可資鑒別。
3、出血癥狀　應與其他出血性疾病鑒別：①血小板減少性紫癜、過(guò)敏性紫癜、血友病等可根據血小板、出血和凝血時(shí)間及其他凝血試驗和家族史予以鑒別;②白血病的出血，同時(shí)血象及骨髓象有其特征性變化;③敗血型流行性腦脊髓膜炎有神經(jīng)系統體征及腦脊液變化，還易從皮膚紫癜內及腦脊液內找到致病菌，容易鑒別;④眼窩出血和眼球突出時(shí)應與神經(jīng)母細胞瘤及慢性黃色瘤鑒別，后二者無(wú)其他壞血病的特征;⑤牙齦出血時(shí)，當與牙齦炎鑒別，后者在嬰兒少見(jiàn)，其牙齦大都潮紅，且不伴有壞血病的其他癥狀。
4.早期毛囊角化 即使形成角化癥以后，也須同維生素A缺乏時(shí)的皮膚變化相鑒別。但維生素A缺乏的毛囊角化癥常伴發(fā)維生素C缺乏的毛囊周?chē)鲅Ｓ冱c(diǎn)是重癥維生素C缺乏病具有的特征性臨床表現。維生素C缺乏病的淤點(diǎn)較大，較血小板減少性紫癜等其他紫癜更帶紫色，類(lèi)似上止血帶時(shí)所產(chǎn)生的淤點(diǎn)。常見(jiàn)于前臂伸側毛發(fā)生長(cháng)區域。隨著(zhù)維生素C缺乏病的發(fā)展，在受壓或外傷區域可出現淤斑，此后，在皮下、肌肉、關(guān)節內可有大量出血。
5.齒齦炎 維生素C缺乏是主要原因。其他，如牙石刺激、妊娠及月經(jīng)期亦可見(jiàn)齒齦出血;尿毒癥、糖尿病等疾病亦可有齒齦炎及齒齦出血;維生素B1缺乏病(腳氣病)、癩皮病等也可發(fā)生類(lèi)似維生素C缺乏病的齒齦炎及齒齦出血。此外，礦物質(zhì)及藥物中毒也可有齒齦出血，如汞中毒的口腔炎，齒齦多腫脹，易出血;鉛、鉍、磷中毒亦可引起齒齦松腫、出血。由此可見(jiàn)局部的、全身的、營(yíng)養性的、非營(yíng)養性的多種因素均可引起齒齦炎、齒齦出血，診斷時(shí)應加以鑒別。
維生素D缺乏病串珠則兩側對稱(chēng)，無(wú)內側凹陷區。