【臨床表現】
1、眼部癥狀　最早的癥狀是在暗環(huán)境下視物不清，定向困難，出現夜盲，若不仔細檢查容易忽略。經(jīng)數周至數月后，結膜與角膜逐漸失去光澤，稍在空氣中暴露，就干燥異常。尤以貼近角膜兩旁的結膜出現變化最早，干燥而起皺褶，角質(zhì)上皮逐漸規程，形成大小不等的形似泡沫的白斑，稱(chēng)為結膜干燥斑，又稱(chēng)畢脫氏斑。此時(shí)淚腺上皮細胞變性，淚液分泌減少，加之淚腺管被脫落的上皮細胞阻塞，眼淚更少。患兒畏光，自覺(jué)眼干不適，眼部疼痛，有軋砂感，經(jīng)常眨眼，或用手搓揉，易致繼發(fā)感染。角膜漸變干燥、混濁、發(fā)生白翳而軟化。病情進(jìn)展，角膜可發(fā)生潰瘍，在數日至數周內出現壞死、穿孔、虹膜外脫及角膜疤痕形成，終至失明，視網(wǎng)膜亦有病變，出現眼底干燥，兩眼一般同時(shí)得病，有時(shí)兩眼先后發(fā)病，單側發(fā)病的僅偶見(jiàn)。眼部癥狀雖然在大多數病便出現較早，但較大兒童的眼癥狀常出現于其他癥狀之后。
2、皮膚表現　皮膚干燥，角化增生、脫屑。角化物充滿(mǎn)于毛囊腔內，且突出于表皮，故撫摸時(shí)有雞皮疙瘩或粗沙樣感覺(jué)。于四肢伸側及肩部最為顯著(zhù)，4歲以下的嬰兒少見(jiàn)此癥狀。此外，尚有指甲多紋，失去光澤，蝗折裂，毛發(fā)干脆易脫落等。
3、其他表現 由于維生素A缺乏時(shí)呼吸道及泌尿道上皮增殖和角化，以及免疫功能下降，易引起呼吸道繼發(fā)感染和膿尿。舌味蕾因上皮角化味覺(jué)功能喪失，影響食欲，有的患兒可有嘔吐。嬰幼兒時(shí)期可見(jiàn)體格發(fā)育遲緩。嚴重缺乏維生素A時(shí)可見(jiàn)血細胞生成不良形成貧血，用足量鐵治療不能糾正貧血。有報道小嬰兒可發(fā)生嗆奶，加用維生素A后癥狀控制。
【診斷】
眼部有明顯癥狀的，結合喂養史，慢性消化系統或消耗性疾病史，診斷并不困難。因維生素A缺乏時(shí)常有合并癥，故凡營(yíng)養不良、慢性腹瀉、慢性痢疾、或麻疹后長(cháng)期忌嘴，患兒有畏光、眨眼者應仔細檢查眼部。年長(cháng)兒應注意皮膚的改變。早期及非典型的病例，眼部的變化較輕，特別在嬰幼兒期容易忽略。對可疑病例可做下列檢查有助于診斷：①用小棉拭子蘸生理鹽水，自結膜面上輕輕刮下少許物質(zhì)，在顯微鏡下可見(jiàn)到角質(zhì)上皮細胞;②血清維生素A測定是最可靠的指標，正常小兒血清維生素A值一般為300～500μg/L，患缺乏癥時(shí)則減少至200μg/L甚至100μg/L以下;③取新鮮中段尿約10mg加1%龍膽紫溶液數滴，搖勻，做上皮細胞計數。每立方毫米的正常尿至多含皮皮細胞3枚;超過(guò)3枚以上者除泌尿系炎癥外，可表示維生素A缺乏。用高倍顯微鏡檢查尿沉淀，更可測知上皮細胞角質(zhì)變性的程度。
若食物中維生素A缺乏或有吸收障礙，可在數星期內出現癥狀。小嬰兒患先天性膽道梗阻、嬰兒肝炎綜合征，若并發(fā)肺炎則可在短時(shí)間內出現眼干燥癥，應及早注意。

1.與角結膜干燥癥鑒別。
(1)結膜表面干燥，暗淡無(wú)光，易成皺褶，甚至粗如皮膚，結膜血管呈藍色，角膜干燥混濁，知覺(jué)遲鈍。
(2)自覺(jué)眼球干澀，灼熱，視力嚴重減退。
(3)成年人多見(jiàn)。
2.夜盲的其他原因，如視網(wǎng)膜炎色素沉著(zhù)癥，必須排除，繼發(fā)性感染可使角膜改變惡化，試用維生素A的治療劑量有助診斷。