一、臨床癥狀
(一)咽下困難 無(wú)痛性咽下困難是本病最常見(jiàn)最早出現的癥狀，占80%～95%以上。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐后有飽脹感覺(jué)而已。咽下困難多呈間歇性發(fā)作，常因情緒波動(dòng)、發(fā)怒、憂(yōu)慮、驚駭或進(jìn)食過(guò)冷和辛辣等刺激性食物而誘發(fā)。病初咽下困難時(shí)有時(shí)無(wú)，時(shí)輕時(shí)重，后期則轉為持續性。少數患者咽下液體較固體食物更困難，有人以此征象與其他食管器質(zhì)性狹窄所產(chǎn)生的咽下困難相鑒別。但大多數病人咽下固體比液體更困難，或咽下固體和液體食物同樣困難。病人因進(jìn)食困難，造成心理障礙，只愿單獨進(jìn)食。
(二)疼痛 約占40%～90%，性質(zhì)不一，可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹;也可在胸背部、右側胸部、右胸骨緣以及左季肋部，持續幾分鐘至幾小時(shí)，常發(fā)生于疾病早期，尤其是嚴重失弛緩癥病人，并不一定與進(jìn)食有關(guān)。疼痛發(fā)作有時(shí)酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可獲緩解。測壓檢查發(fā)現有高振幅收縮，可能是與食管肌發(fā)生痙攣有關(guān)。有些疼痛可因進(jìn)食太快或食物卡在食管下端括約肌部時(shí)發(fā)生。隨著(zhù)咽下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進(jìn)一步擴張，疼痛反可逐漸減輕。
(三)食物反流 發(fā)生率可達90%，隨著(zhù)咽下困難的加重，食管的進(jìn)一步擴張，相當量的內容物可潴留在食管內至數小時(shí)或數日之久，而在體位改變時(shí)反流出來(lái)。從食管反流出來(lái)的內容物因未進(jìn)入過(guò)胃腔，故無(wú)胃內嘔吐物的特點(diǎn)，但可混有大量粘液和唾液。在并發(fā)食管炎、食管潰瘍時(shí)，反流物可含有血液。比咽下困難發(fā)生較晚，常在進(jìn)餐中、餐后或臥位時(shí)發(fā)生。發(fā)病早期在進(jìn)餐中或每次進(jìn)餐后反流嘔吐出少量剛進(jìn)的食物，此可解除病人食管阻塞感覺(jué)，隨疾病的進(jìn)展，食管容量亦有增加，反流嘔吐次數很快減少。反流出大量未經(jīng)消化及幾天前有臭味的食物。當食管擴大明顯時(shí)，可容納大量食物及液體，病人仰臥位時(shí)即有反流嘔吐。尤其是夜間反流嘔吐時(shí)可發(fā)生陣發(fā)性咳嗽及支氣管誤吸，發(fā)生呼吸道并發(fā)癥，如肺炎、肺膿腫及支氣管擴張等。在老年人中更易發(fā)生反流內容有血染物時(shí)，醫師應警惕并發(fā)癌的可能。
(四)體重減輕 體重減輕與咽下困難影響食物的攝取有關(guān)。對于咽下困難，患者雖多采取選食、慢食、進(jìn)食時(shí)或食后多飽湯水將食物沖下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或摒氣等方法以協(xié)助咽下動(dòng)作，使食物進(jìn)入胃部，保證營(yíng)養攝入。量病程長(cháng)久者仍可有體重減輕，營(yíng)養不良和維生素缺乏等表現，而呈惡病質(zhì)者罕見(jiàn)。
(五)出血和貧血 患者常可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。
(六)其他癥狀 由于食管下端括約肌張力的增高，患者很少發(fā)生呃逆，乃為本病的重要特征。在后期病例，極度擴張的食管可壓迫胸腔內器官而產(chǎn)生干咳、氣急、紫紺和聲音嘶啞等。
二、診斷
凡有咽下困難和返食癥狀，且無(wú)吞服腐蝕劑或其它損傷史的病人均應考慮到失弛緩癥的可能。體格檢查對診斷幫助不大，唯一值得提出的是吞咽時(shí)間，即液體經(jīng)口進(jìn)入胃內所需時(shí)間的測定。檢查時(shí)病人取直立位，檢查者將聽(tīng)診器放在病人上腹部劍突下，并囑病人喝水，流水聲的出現標志著(zhù)水進(jìn)入胃內。正常的吞咽時(shí)間是8～10s。失弛緩癥者大大延長(cháng)或完全聽(tīng)不見(jiàn)聲音。實(shí)驗室檢查無(wú)助于診斷。確診需依靠X線(xiàn)、內鏡和測壓等檢查。

一、縱隔腫瘤、心絞痛、食管神經(jīng)官能癥及食管癌、賁門(mén)癌等：
縱隔腫瘤在鑒別診斷上并無(wú)困難。心絞痛多由勞累誘發(fā)，而本病則為吞咽所誘發(fā)，并有咽下困難，此點(diǎn)可資鑒別。食管神經(jīng)官能癥(如癔球癥)大多表現為咽至食管部位有異物阻塞感，但進(jìn)食并無(wú)梗噎癥狀。食管良性狹窄和由胃、膽囊病變所致的反射性食管痙攣。食管僅有輕度擴張。本病與食管癌、賁門(mén)癌的鑒別診斷最為重要。癌性食管狹窄的X線(xiàn)特征為局部粘膜破壞和紊亂;狹窄處呈中度擴張，而本病則常致極度擴張。食管賁門(mén)癌造成的狹窄是由于癌組織浸潤管壁所致，黏膜有破壞，可形成潰瘍、腫塊等改變，病變多以管壁的一側為主，狹窄被動(dòng)擴張性差，內鏡通過(guò)阻力較大，狹窄嚴重者，常無(wú)法通過(guò)，強力插鏡易造成穿孔。
賁門(mén)失弛緩癥的X 線(xiàn)診斷一般并不困難,典型的X 線(xiàn)表現為食管下端呈鳥(niǎo)嘴狀狹窄。但賁門(mén)癌特別是縮窄型型癌亦可使食管下端呈鳥(niǎo)嘴狀狹窄,鋇劑通過(guò)困難,與賁門(mén)失弛緩癥難以鑒別。值得注意的是,賁門(mén)失弛緩癥可以并發(fā)食管癌或賁門(mén)癌,發(fā)生率為315 % 。原因可能為食管黏膜長(cháng)期受到潴留物刺激,發(fā)生潰瘍,黏膜上皮增生惡變等。故對于高齡,病程較短,癥狀不典型的病例,診斷賁門(mén)失弛緩癥需慎重,對于已確診多年的賁門(mén)失弛緩癥患者也應警惕癌變的可能。
二、原發(fā)性與繼發(fā)性的賁門(mén)失弛緩癥
賁門(mén)失弛緩癥有原發(fā)和繼發(fā)之分,后者也稱(chēng)為假性賁門(mén)失弛緩癥(p seudoachalasia) ,指由胃癌、食管癌、肺癌、肝癌、江胰腺癌、淋巴瘤等惡性腫瘤、南美錐蟲(chóng)病、淀粉樣變、結節病、神經(jīng)纖維瘤病、嗜酸細胞性胃腸炎、慢性特發(fā)性假性腸梗阻等所引起的類(lèi)似原發(fā)性賁門(mén)失弛緩癥的食管運動(dòng)異常。假性失弛緩癥 病人有吞咽困難癥狀，X線(xiàn)檢查食管體部有擴張，遠端括約肌不能松弛，測壓和X線(xiàn)檢查均無(wú)蠕動(dòng)波。這種情況發(fā)生在食管接合部的黏膜下層及腸肌叢有浸潤性病變存在的疾病。最常見(jiàn)的原因是胃癌浸潤，其他少見(jiàn)疾病如淋巴瘤及淀粉樣變，肝癌亦可發(fā)現相似的征象。內鏡檢查中未經(jīng)預先擴張，該段不能將器械通過(guò)，因為浸潤病變部位僵硬。大多數情況下活檢可確診，有時(shí)須探查才能肯定診斷。
三、無(wú)蠕動(dòng)性異常
硬皮癥可造成食管遠端一段無(wú)蠕動(dòng)，并造成診斷困難。因食管受累常先于皮膚表現。食管測壓發(fā)現食管近端常無(wú)受累，而食管體部蠕動(dòng)波極少，遠端括約肌常呈無(wú)力，但松弛正常。無(wú)蠕動(dòng)性功能異常亦可在伴有的周?chē)陨窠?jīng)疾病中見(jiàn)到，如發(fā)生于糖尿病及多發(fā)性硬化癥的病人。
四、迷走神經(jīng)切斷后的吞咽困難
經(jīng)胸或腹途徑切斷迷走神經(jīng)后能發(fā)生吞咽困難。經(jīng)高選擇性迷走神經(jīng)切斷術(shù)后約75%的病人可發(fā)生暫時(shí)性吞咽困難。大多數情況下術(shù)后6周癥狀可以逐漸消失。X線(xiàn)及測壓檢查中，可見(jiàn)到食管遠端括約肌不能松弛及偶然無(wú)蠕動(dòng)，但很少需要擴張及外科治療。根據病史可以鑒別。
五、老年食管
老年人中食管運動(dòng)功能紊亂是由于器官的退行性變在食管上的表現。大多數老年人在測壓檢查中發(fā)現食管運動(dòng)功能不良，原發(fā)性及繼發(fā)性蠕動(dòng)均有障礙，吞咽后或自發(fā)的經(jīng)常發(fā)生無(wú)蠕動(dòng)性收縮。食管下端括約肌松弛的次數減少或不出現，但食管內靜止壓不增加。
六、Chagas病
可以有巨食管，為南美局部流行的錐蟲(chóng)寄生的疾病，并同時(shí)累及全身器官。其臨床表現與失弛緩癥不易區別。由于繼發(fā)于寄生蟲(chóng)感染使腸肌叢退化，在生理學(xué)、藥物學(xué)及治療反應上與原發(fā)性失弛緩癥相似。Chagas病除食管病變外，尚有其他內臟的改變。診斷前必須確定病人曾在南美或南非居住過(guò)，用熒光免疫及補體結合試驗可確定錐蟲(chóng)病的過(guò)去感染史。