臨床診斷主要是根據典型的舒張期雜音和左心室擴大，超聲心動(dòng)圖檢查可明確診斷。根據病史和其它發(fā)現可作出病因診斷。
（一）癥狀　通常情況下，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全患者在較長(cháng)時(shí)間內無(wú)癥狀，即使明顯主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者到出現明顯的癥狀可長(cháng)達10～15年；一旦發(fā)生心力衰竭，則進(jìn)展迅速。
1.心悸　心臟搏動(dòng)的不適感可能是最早的主訴，由于左心室明顯增大，心尖搏動(dòng)增強所致，尤以左側臥位或俯臥位時(shí)明顯。情緒激動(dòng)或體力活動(dòng)引起心動(dòng)過(guò)速，或室性早搏可使心悸感更為明顯。由于脈壓顯著(zhù)增大， 常感身體各部有強烈的動(dòng)脈搏動(dòng)感，尤以頭頸部為甚。
2.呼吸困難　勞力性呼吸困難最早出現，表示心臟儲備能力已經(jīng)降低，隨著(zhù)病情的進(jìn)展，可出現端坐呼吸和夜間陣發(fā)性呼吸困難。
3.胸痛　心絞痛比主動(dòng)脈瓣狹窄少見(jiàn)。胸痛的發(fā)生可能是由于左室射血時(shí)引起升主動(dòng)脈過(guò)分牽張或心臟明顯增大所致，亦有心肌缺血的因素。心絞痛可在活動(dòng)時(shí)，和靜息時(shí)發(fā)生，持續時(shí)間較長(cháng)，對硝酸甘油反應不佳；夜間心絞痛的發(fā)作，可能是由于休息時(shí)心率減慢致舒張壓進(jìn)一步下降，使冠脈血流減小之故；亦有訴腹痛者，推測可能與內臟缺血有關(guān)。
4.暈厥　當快速改變體位時(shí)，可出現頭暈或眩暈，暈厥較少見(jiàn)。
5.其他癥狀　疲乏，活動(dòng)耐力顯著(zhù)下降。過(guò)度出汗，尤其是在出現夜間陣發(fā)性呼吸困難或夜間心絞痛發(fā)作時(shí)。咯血和栓塞較少見(jiàn)。晚期右心衰竭時(shí)可出現肝臟淤血腫大，有觸痛，踝部水腫，胸水或腹水。
急性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，由于突然的左心室容量負荷加大，室壁張力增加，左心室擴張，可很快發(fā)生急性左心衰竭或出現肺水腫。
（二）體征
1.心臟聽(tīng)診　主動(dòng)脈瓣區舒張期雜音，為一高調遞減型哈氣樣雜音，坐位前傾呼氣末時(shí)明顯。最響區域取決于有無(wú)顯著(zhù)的升主動(dòng)脈擴張；風(fēng)濕性者主動(dòng)脈擴張較輕，在胸骨左緣第3肋間最響，可沿胸骨緣下傳至心尖區；馬凡綜合征或梅毒性心臟所致者，由于升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈瓣環(huán)可有高度擴張，故雜音在胸骨右緣第二肋間最響。一般主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全越嚴重，雜音所占的時(shí)間越長(cháng)，響度越大。輕度關(guān)閉不全者，此雜音柔和，僅出現于舒張早期，只在病人取坐位前傾、呼氣末才能聽(tīng)到；較重關(guān)閉不全時(shí)，雜音可為全舒張期且粗糙；在重度或急性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，由于左心室舒張末期壓力增高至與主動(dòng)脈舒張壓相等，故雜音持續時(shí)間反而縮短。如雜音帶音樂(lè )性質(zhì)，常提示瓣膜的一部分翻轉、撕裂或穿孔。主動(dòng)脈夾層分離有時(shí)也出現音樂(lè )性要音，可能是由于舒張期近端主動(dòng)脈內膜通過(guò)主動(dòng)脈瓣向心室脫垂或中層主動(dòng)脈管腔內血液流動(dòng)之故。
明顯主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，在心底部主動(dòng)脈瓣區常可聽(tīng)到收縮中期噴射性，較柔和，短促的高調雜音，向頸部及胸骨上凹傳導，為極大的心搏量通過(guò)畸形的主動(dòng)脈瓣膜所致，并非由器質(zhì)性主動(dòng)脈瓣狹窄引起。心尖區常可聞及一柔和，低調的隆隆樣舒張中期或收縮期前雜音，即Austin-Flint雜音。此乃由于主動(dòng)脈瓣大量返流，沖擊二尖瓣前葉，妨礙其開(kāi)啟并使其震動(dòng)，引起相對性二尖瓣狹窄；同時(shí)主動(dòng)脈瓣返流血與左心房回流血發(fā)生沖擊，混合，產(chǎn)生渦流所致。此雜音在用力握掌時(shí)增強，吸入亞硝酸異戊酯時(shí)減弱。當左心室明顯擴大時(shí)，由于乳頭肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖區聞及全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導。
瓣膜活動(dòng)很差或反流嚴重時(shí)主動(dòng)脈瓣第二心音減弱或消失；常可聞及第三心音，提示左心功能不全；左心房代償性收縮增強時(shí)聞及第四心音。由于收縮期心搏量大量增加，主動(dòng)脈突然擴張，可造成響亮的收縮早期噴射音。
急性嚴重主動(dòng)脈關(guān)閉不全時(shí)，舒張期雜音柔和，短促；第一心音減弱或消失，可聞及第三心音；脈壓可近于正常。
2.其他體征　顏面較蒼白，心尖搏動(dòng)向左下移位，范圍較廣，且可見(jiàn)有力的抬舉性搏動(dòng)。心濁音界向左下擴大。主動(dòng)脈瓣區可觸到收縮期震顫，并向頸部傳導；胸骨左下緣可觸到舒張期震顫。頸動(dòng)脈搏動(dòng)明顯增強，并呈雙重搏動(dòng)。收縮壓正常或稍高，舒張壓明顯降低，脈壓差明顯增大。可出現周?chē)荏w征：水沖脈（Corrigan's pulse），毛細血管搏動(dòng)征（Quincke's sign），股動(dòng)脈槍擊音（Traube's sign），股動(dòng)脈收縮期和舒張期雙重雜音（Duroziez's sign），以及頭部隨心搏頻率的上下擺動(dòng)（de-Musset's sign）。肺動(dòng)脈高壓和右心衰竭時(shí)，可見(jiàn)頸靜脈怒張，肝臟腫大，下肢水腫。

主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全應與下列疾病鑒別：
(一)肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全　本病常為肺動(dòng)脈高壓所致。此時(shí)頸動(dòng)脈搏動(dòng)正常，肺動(dòng)脈瓣區第二心音亢進(jìn)，胸骨左緣舒張期雜音吸氣時(shí)增強，用力握拳時(shí)無(wú)變化。心電圖是右心房和右心室肥大，X線(xiàn)檢查肺動(dòng)脈主干突出。多見(jiàn)于二尖瓣狹窄，亦可見(jiàn)于房間隔缺損。
(二)主動(dòng)脈竇瘤破裂　本病的破裂常破入右心，在胸骨左下緣有持續性雜音，但有時(shí)雜音呈來(lái)往性與主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全同時(shí)有收縮期雜音者相似，但有突發(fā)性胸痛，進(jìn)行性右心功能衰竭，主動(dòng)脈造影及超聲心動(dòng)圖檢查可確診。
(三)冠狀動(dòng)靜脈瘺　多引起連續性雜音，但也可在主動(dòng)脈瓣區聽(tīng)到舒張期雜音，或其雜音的舒張期成分較響。但心電圖及X線(xiàn)檢查多正常，主動(dòng)脈造影可見(jiàn)主動(dòng)脈與冠狀靜脈竇、右心房、室或肺動(dòng)脈總干之間有交通