本病可見(jiàn)于任何年齡，我國病人發(fā)病年齡以?xún)和谳^多見(jiàn)，20～40歲發(fā)病者女性較多，中年以后發(fā)病者多為男性，伴有胸腺瘤的較多見(jiàn)。女性病人所生新生兒，其中約10%經(jīng)過(guò)胎盤(pán)轉輸獲得煙堿型乙酰膽堿受體抗體(nicotiniacetylcholine receptorantibody，nAchR-Ab)可暫時(shí)出現無(wú)力癥狀。少數有家族史。起病隱襲，也有急起暴發(fā)者。
1.傳統的分型：眼肌型、延髓肌型和全身型。
(1)眼肌型重癥肌無(wú)力：臨床特征是受累骨骼肌肉呈病態(tài)疲勞，癥狀多在下午或傍晚勞累后加重，早晨和休息后減輕，呈規律的晨輕暮重波動(dòng)性變化。肌無(wú)力通常晨輕晚重，亦可多變，后期可處于不全癱瘓狀態(tài);全身肌肉并非平均受累，眼外肌最常累及，為早期癥狀，亦可長(cháng)期局限于眼肌。輕者睜眼無(wú)力，眼瞼下垂，呈不對稱(chēng)性分布，額肌代償性地收縮上提。眼球運動(dòng)受限，出現斜視和復視，重者眼球固定不動(dòng)。眼內肌一般不受影響，瞳孔反射多正常。
(2)延髓型(或球型)重癥肌無(wú)力：面肌、舌肌、咀嚼肌及咽喉肌亦易受累;閉眼不全，額紋及鼻唇溝變平，笑時(shí)口角后縮肌比上唇提肌更無(wú)力，提唇露齒如怒吼狀;咀嚼無(wú)力，吞咽困難，舌運動(dòng)不自如;軟腭肌無(wú)力，發(fā)音呈鼻音;談話(huà)片刻后音調低沉或聲嘶。
(3)全身型重癥肌無(wú)力：頸肌、軀干及四肢肌也可罹病，表現抬頭困難，常用手托住頭顱;胸悶氣短，行走乏力，不能久行;洗臉、梳頭、穿衣難于支持;腱反射存在，無(wú)感覺(jué)障礙;呼吸肌、膈肌受累, 出現咳嗽無(wú)力、呼吸困難，重癥可因呼吸肌麻痹&繼發(fā)吸入性肺炎可導致死亡。偶心肌受累可突然死亡，平滑肌和膀胱括約肌一般不受累;嚴重時(shí)出現肢體無(wú)力, 上肢重于下肢, 近端重于遠端。偶見(jiàn)肌萎縮。
以上分型并非絕然分隔，往往混雜存在，而以某類(lèi)癥狀較為突出。本病病程稽延，其間可緩解、復發(fā)或惡化。感冒、腹瀉、激動(dòng)、過(guò)勞及月經(jīng)、分娩或手術(shù)等常使病情加重，甚至出現危象危及生命。奎寧, 奎尼丁, 普魯卡因酰胺, 青霉胺, 心得安, 苯妥英, 鋰鹽, 四環(huán)素及氨基糖甙類(lèi)抗生素可加重癥狀，避免使用。臨床檢查受累肌易疲勞，持續活動(dòng)導致暫時(shí)性肌無(wú)力加重, 短期休息后好轉是MG特征性表現;受累肌無(wú)力不符合任單一神經(jīng)、神經(jīng)根或中樞神經(jīng)系統病變分布;進(jìn)展性病例受累肌可輕度肌萎縮, 感覺(jué)正常, 通常無(wú)反射改變 。
臨床分型：
1.Osserman分型：
Ⅰ型：眼肌型(15～20%)，單純眼外肌受累。癥狀主要是單純眼外肌受累，表現為一側或雙側上瞼下垂，有復視或斜視現象。腎上腺皮質(zhì)激素治療有效，預后好。
Ⅱ型：全身型，累及一組以上延髓支配的肌群，病情較I型重，累及頸、項、背部及四肢軀干肌肉群。據其嚴重程度可分為Ⅱa與Ⅱb型。
ⅡA型：輕度全身型(30%)，進(jìn)展緩慢，無(wú)危象，常伴眼外肌受累，無(wú)咀嚼、吞咽及構音障礙，下肢無(wú)力明顯，登樓抬腿無(wú)力，無(wú)胸悶或呼吸困難等癥狀。對藥物反應好，預后較好。
ⅡB型：中度全身型(25%)，骨骼肌和延髓肌嚴重受累，明顯全身無(wú)力，生活尚可自理，伴有輕度吞咽困難，時(shí)有進(jìn)流汁不當而嗆咳，感覺(jué)胸悶，呼吸不暢。
無(wú)危象，藥物敏感欠佳。
Ⅲ型：重癥急進(jìn)型(15%)，癥狀危重，進(jìn)展迅速，數周或數月內達到高峰，胸腺瘤高發(fā)。可發(fā)生危象，藥效差，常需氣管切開(kāi)或輔助呼吸，死亡率高。
Ⅳ型：遲發(fā)重癥型(10%)，癥狀同Ⅲ型，從Ⅰ型發(fā)展為ⅡA、ⅡB型，經(jīng)2年以上進(jìn)展期，逐漸發(fā)展而來(lái)。藥物治療差，預后差。
Ⅴ型：肌萎縮型，起病半年出現肌肉萎縮，生活不能自理，吞咽困難，食物誤入氣管而由鼻孔嗆出。口齒不清或伴有胸悶氣急。因長(cháng)期肌無(wú)力而出現繼發(fā)性肌萎縮者不屬于此型。病程反復2年以上，常由Ⅰ型或Ⅱ型發(fā)展而來(lái)。
危象 是指肌無(wú)力突然加重，特別是呼吸肌(包括膈肌、肋間肌)以及咽喉肌的嚴重無(wú)力，導致呼吸困難，喉頭與氣管分泌物增多而無(wú)法排出，需排痰或人工呼吸。多在重型肌無(wú)力基礎上誘發(fā)，伴有胸腺瘤者更易發(fā)生危象。危象可分為3種：
(1)肌無(wú)力危象 為疾病本身肌無(wú)力的加重所致，此時(shí)膽堿酯酶抑制藥往往藥量不足，加大藥量或靜脈注射騰喜龍后肌力好轉。常由感冒誘發(fā)，也可發(fā)生于應用神經(jīng)-肌肉阻滯藥(如鏈霉素)、大劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇及胸腺放射治療或手術(shù)后。
(2)膽堿能危象 是由于膽堿酯酶抑制藥過(guò)量，使Ach免于水解，在突觸積聚過(guò)多，表現膽堿能毒性反應;肌無(wú)力加重、肌束顫動(dòng)(煙堿樣反應，終板膜過(guò)度除極化);瞳孔縮小(于自然光線(xiàn)下直徑小于2mm)、出汗、唾液增多(毒蕈堿樣反應)，頭痛、精神緊張(中樞神經(jīng)反應)。注射騰喜龍無(wú)力癥狀不見(jiàn)好轉，反而加重。
(3)反拗性危象 對膽堿酯酶抑制藥暫時(shí)失效，加大劑量無(wú)濟于事。
2.其他類(lèi)型：
(1)新生兒MG：約12%MG母親的新生兒有吸吮困難、哭聲無(wú)力、肢體癱瘓，待別是呼吸功能不全的典型癥狀。癥狀出現在生后48h內，可持續數日至數周，癥狀進(jìn)行性改善，直至完全消失。母親、患兒都能發(fā)現AchR—Ab，癥狀隨抗體滴度降低而消失。血漿置換可用于治療嚴重呼吸功能不全患兒，呼吸機支持和營(yíng)養也是治療的關(guān)鍵。
(2)先天性MG：少見(jiàn)，但癥狀嚴重。通常在新生兒期無(wú)癥狀，嬰兒期主要癥狀是眼肌麻痹、肢體無(wú)力亦明顯，有家族性病史。AchR—Ab陰性，但重復電刺激反應陽(yáng)性。已知AchR基因突變所產(chǎn)生的離子通道疾病有慢通道綜合征和快通道綜合征。前者為離子通道開(kāi)放期異常延長(cháng)而使其對Ach反應增強，尤使前臂伸肌肌力選擇性減弱，奎尼丁有療效，可使延長(cháng)的開(kāi)放期縮短;后者對Ach反應減弱。己知AChR w亞單位的24種突變都是常染色體隱性遺傳、造成終板AchR的嚴重缺失。抗膽堿酯酶藥物可能有效。
(3)藥源性MG：可發(fā)生在用青霉胺治療類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、硬皮病、肝豆狀核變性的患者。臨床癥狀和AchR—Ab滴度與成人型MG相似，停藥后癥狀消失。
診斷依據為部分或全身骨骼肌易疲勞，波動(dòng)性肌無(wú)力，活動(dòng)后加重、休息后減輕和晨輕暮重特點(diǎn)，體檢無(wú)其他神經(jīng)系統體征，低頻重復電刺激波幅遞減，膽堿酯酶抑制藥治療有效和對箭毒類(lèi)藥物超敏感等藥理學(xué)特點(diǎn)，以及血清AchR-Ab增高等。
疾病早期具有診斷意義的體征包括眼瞼下垂、復視、說(shuō)話(huà)費力、吞咽困難和輕度肢體肌無(wú)力等，腦神經(jīng)支配肌持續活動(dòng)后出現疲勞，如凝視天花板可加重眼瞼下垂，凝視或閱讀2～3min后出現復視，稍事休息后可恢復。診斷困難病例可采用疲勞(Jolly)試驗、騰喜龍或新斯的明試驗、AchR-Ab測定、神經(jīng)重復電刺激檢查等。

1.肌無(wú)力綜合征(Lambert-Eaton syndrome) 50歲以上男性患者居多，約2/3伴發(fā)癌腫，以小細胞型肺癌最多見(jiàn);主要是四肢近端的軀干肌肉無(wú)力，下肢癥狀重于上肢;消瘦和易疲勞，行動(dòng)緩慢。肌肉在活動(dòng)后即感到疲勞，但如繼續進(jìn)行收縮則肌力反而可暫時(shí)改善;偶見(jiàn)眼外肌和延髓支配肌肉受累;約1/2病例有四肢感覺(jué)異常、口腔干燥、陽(yáng)萎;陽(yáng)堿酯酶抑制劑對治療無(wú)效。腱反射減弱但無(wú)肌萎縮現象。而重癥肌無(wú)力40歲以下女性多見(jiàn);常伴胸腺腫瘤;全身肌肉均可受累，以活動(dòng)最多的肌肉受累最早;肌無(wú)力晨輕午重，活動(dòng)后加重，休息后減輕或消失;腱反射通常不受影響;膽堿酯酶抑制劑治療有效。鑒別要點(diǎn)見(jiàn)表1。

2.MG合并甲狀腺毒癥(thyrotoxicosis) 有作者認為MG與甲狀腺毒癥有關(guān)，甲狀腺毒癥眼肌麻痹通常根據眼球突出(早期不明顯)和對新斯的明無(wú)反應來(lái)判斷。
3.紅斑狼瘡和多發(fā)性肌炎 無(wú)眼外肌麻痹，但MG可與自身免疫病并存。
4.神經(jīng)癥患者主訴肌無(wú)力實(shí)際是易疲勞，可自述復視(疲倦時(shí)短暫癥狀)及喉縮緊感(癔癥球)，但無(wú)瞼下垂、斜視等。反之，MG也可誤診為神經(jīng)癥或癔癥。
5.進(jìn)行性眼外肌癱瘓及先天性肌無(wú)力狀態(tài)也可誤診為MG，前兩者提上瞼肌等眼外肌為永久性損傷，對新斯的明無(wú)反應。另一種可能是對抗膽堿酯酶藥無(wú)反應，錯誤地排除MG，須注意對其他肌肉進(jìn)行肌電圖檢查。
6.MG患者無(wú)瞼下垂或斜視，但構音障礙可誤診為MS、多發(fā)性肌炎、包涵體肌炎、腦卒中、運動(dòng)神經(jīng)元病及其他神經(jīng)疾病，應注意鑒別。
7.進(jìn)行性肌營(yíng)養不良眼咽肩帶肌型及Guillain-Barré綜合征Fisher變異型早期，可有瞼下垂，但Fisher型腱反射消失或出現共濟失調，EMG檢查可鑒別。
8.肉毒中毒(botulism)作用于突觸前膜，導致NMJ傳遞障礙及骨骼肌癱瘓，用騰喜龍或新斯的明后癥狀改善，易與肌無(wú)力危象混淆。早期表現視力模糊、復視、上瞼下垂、斜視及眼肌癱瘓等，可誤診為MG。肉毒中毒通常瞳孔散大，光反應消失，迅速出現延髓肌、軀干肌及肢體肌受累。
9.有機磷殺蟲(chóng)劑中毒及蛇咬傷均可引起膽堿能危象，但有明確中毒史、蛇咬傷史，可資鑒別。
10.進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥眼肌型(Kiloh-Nevin型)多在青壯年發(fā)病，起病隱襲，病情無(wú)波動(dòng)，主要侵犯眼外肌，嚴重時(shí)眼球固定;家族史、血清肌酶譜和肌活檢等可鑒別。