DCM的首發(fā)癥狀通常是活動(dòng)后氣促以及易于疲乏等，這是由于心臟泵血功能障礙(心衰)所致。當心肌病是由感染引起時(shí)，患者的首發(fā)癥狀可以是突然發(fā)熱和類(lèi)流感樣癥狀。不管是何種病因，患者的心率增快，同時(shí)伴有血壓下降或正常、在大腿和腹部有液體潴留以及肺中液體淤積。由于增大的心臟引起心臟瓣膜開(kāi)、閉功能障礙，故常導致心臟內(二尖瓣和三尖瓣)存在一定量的血液回流。在此種情況下，借助于聽(tīng)診器常能聞及心臟雜音。心肌損傷和心肌的緊張或伸展常可導致心律失常(過(guò)快或過(guò)慢)。
該病的診斷主要靠癥狀和體檢。在心電圖上有時(shí)也可表現出特征性的異常。超聲心動(dòng)圖和磁共振可用來(lái)證實(shí)該病的診斷。如仍不能確診，可進(jìn)行心導管檢查。在導管檢查中還可進(jìn)行心內膜心肌活檢，以獲得確實(shí)的診斷和明確病因。

在本病的診斷中，應與下列疾病進(jìn)行鑒別：
(1)風(fēng)濕性心臟病
心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，且在心力衰竭時(shí)較響，心力衰竭控制后減輕或消失，風(fēng)濕性心臟病則與此相反。心肌病時(shí)常有多心腔同時(shí)擴大，不如風(fēng)濕性心臟病以左房、左室或右室為主。超聲檢查有助于區別。
(2)心包積液
心肌病時(shí)心臟擴大、心搏減弱，須與心包積液區別。心肌病時(shí)心尖搏動(dòng)向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時(shí)心尖搏動(dòng)常不明顯或處于心濁音界左外緣之內側。二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種復雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區別，心包內多量液體平段或暗區說(shuō)明心包積液，心臟擴大則為心肌病。必須注意到心肌病時(shí)也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不致于影響心臟的體征與心臟功能，僅是超聲的發(fā)現。收縮時(shí)間間期在心肌病時(shí)明顯異常，心包病則正常。
(3)高血壓性心臟病
心肌病可有暫時(shí)性高血壓，但舒張壓多不超過(guò)14.67kPa(110mmHg)，且出現于急性心力衰竭時(shí)，心力衰竭好轉后血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規、腎功能正常。
(4)冠心病
中年以上患者，若有心臟擴大、心律失常或心力衰竭而無(wú)其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動(dòng)呈節段性異常者有利于診斷冠心病。近年來(lái)，對冠狀動(dòng)脈病變引起心臟長(cháng)期廣泛缺血而纖維化，發(fā)展為心功能不全的情況稱(chēng)之為“缺血性心肌病”，若過(guò)去無(wú)心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時(shí)鑒別須靠冠狀動(dòng)脈造影。
(5)先天性心臟病
多數具有明顯的體征，不難區別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區雜音，并可有奔馬律、心搏減弱、右心擴大與衰竭，須與心肌病區別，但此病癥狀出現于早年，左心室不大，紫紺較著(zhù)。超聲心動(dòng)圖檢查可明確診斷。
(6)繼發(fā)性心肌病
全身性疾病如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、淀粉樣變性、糖原累積癥、神經(jīng)肌肉疾病等都有其原發(fā)病的表現可資區別。較重要的是與心肌炎的區分。急性心肌炎常發(fā)生于病毒感染的當時(shí)或不久以后，區別不十分困難。慢性心肌炎若無(wú)明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實(shí)際上不少擴張型心肌病是從心肌炎發(fā)展而來(lái)，即所謂“心肌炎后心肌病”。
近年來(lái)在臨床上開(kāi)展心內膜心肌活組織檢查，由帶活組織鉗的心導管取得標本，進(jìn)行病理與病毒檢查，可以發(fā)現有否心肌炎癥的證據，但目前對病理組織學(xué)的診斷標準和去除偽跡方面還有些問(wèn)題待解決。