本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，但臨床上具有典型的三聯(lián)征者非常少見(jiàn)，大多數病人無(wú)特異性臨床表現。
1.腹痛 一般多表現為反復發(fā)作的上腹、右上腹部或臍周?chē)嚢l(fā)性鈍痛、脹痛或絞痛，發(fā)作時(shí)患兒非常痛苦，過(guò)后又如正常兒。有時(shí)高脂肪或多量飲食可誘發(fā)腹痛發(fā)生。幼小病兒因不會(huì )訴說(shuō)，常易誤診。有的腹痛反復發(fā)作，持續數月乃至數年，疼痛發(fā)作時(shí)常伴有黃疸，并可同時(shí)有惡心、嘔吐、厭食等消化道癥狀。如腹痛變?yōu)槌掷m性，同時(shí)伴有發(fā)熱、黃疸，提示膽管炎的表現;如突發(fā)急性腹痛并有腹膜刺激癥狀，常見(jiàn)膽總管穿孔，繼發(fā)腹膜炎。
2.腹部腫塊 多于右上腹部或腹部右側有一囊性腫塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一。有時(shí)因膽總管下端炎癥水腫的消退或膽總管末端瓣狀皺襞的活瓣作用，膽汁排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，因此造成囊腫大小變化，在本病的診斷上有較高的參考價(jià)值。梭狀型膽管擴張癥和囊腫較小時(shí)不能觸及腹部腫塊。
3.黃疸 由于膽總管遠端多有不同程度狹窄。膽管炎時(shí)遠端黏膜水腫，使管腔更為狹窄，出現阻塞性黃疸;黃疸出現和加深說(shuō)明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢所致，可能是由于合并囊內感染或胰液反流所引起。當炎癥好轉，水腫消退，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，因此間歇性黃疸為其特點(diǎn)，大多數病例均存在此癥狀。出現黃疸時(shí)間隔期長(cháng)短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢，全身不適。部分患兒黃疸加重時(shí)，糞便顏色變淡，甚至呈白陶土色，同時(shí)尿色深黃。
除3個(gè)主要癥狀外，合并囊腫內感染時(shí)可有發(fā)熱，體溫可高達38～39℃，亦可因炎癥而引起惡心、嘔吐的消化道癥狀。長(cháng)期阻塞性黃疸可造成肝、胰功能損害，影響消化吸收功能而發(fā)生營(yíng)養不良以及脂溶性維生素吸收障礙而引起的出血傾向。
兒童或年輕女性具有典型三聯(lián)征者，診斷并不困難，但半數以上的患者需借助輔助檢查明確診斷。

1.膽道閉鎖 黃疸出現早，進(jìn)行性加重，3個(gè)月后肝硬化明顯，B超檢查能明確診斷。肝囊腫和肝包蟲(chóng)囊腫，囊腫位于肝實(shí)質(zhì)內，與膽道不通，膽道造影有助于鑒別。此外包蟲(chóng)囊腫的囊液皮內試驗和血清補體結合試驗均呈陽(yáng)性。
2.右腎積水 靜脈腎盂造影可以證實(shí)。
3.腹部腫瘤 右腎母細胞瘤和神經(jīng)母細胞瘤都是實(shí)質(zhì)性惡性腫瘤，病情發(fā)展快，無(wú)黃疸，B超和靜脈腎盂造影可以鑒別。