主要癥狀為陰道不規(guī)則出血、腹痛及下腹部腫物。內(nèi)分泌紊亂者共4例，均為10歲以下幼女，出現(xiàn)假性女性青春期性早熟表現(xiàn)，如乳腺發(fā)育、陰毛生長(zhǎng)及陰道流血等。男性患者僅為睪丸增大，未發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育、外生殖器及身體結(jié)構(gòu)等異常情況。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、體征及以上各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)檢查可以作出診斷。

1.性腺母細(xì)胞瘤 雖然本瘤與性腺母細(xì)胞瘤均由相同的兩種成分組成，但不同點(diǎn)為本瘤的排列方式不同于性腺母細(xì)胞瘤，缺乏同心圓樣排列的鈣化球及瘤巢基底膜處嗜酸性纖維素沉著。本瘤比性腺母細(xì)胞瘤大。臨床上無(wú)性腺發(fā)育不良，生殖器官發(fā)育也正常。染色質(zhì)呈陽(yáng)性，女性患者染色體核型呈46，XX。
2.無(wú)性細(xì)胞瘤 若本瘤以生殖細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)時(shí)，可類似無(wú)性細(xì)胞瘤，但本瘤具有性索間質(zhì)成分，故能區(qū)別。
3.性索間質(zhì)腫瘤 若本瘤以性索間質(zhì)成分占優(yōu)勢(shì)，向粒層細(xì)胞衍化時(shí)頗似粒層細(xì)胞瘤，向支持細(xì)胞瘤衍化時(shí)頗似支持細(xì)胞，惟其缺乏生殖細(xì)胞成分，故可與本瘤鑒別。
4.兩性母細(xì)胞瘤 兩性母細(xì)胞瘤內(nèi)具有作為粒層細(xì)胞代表的Call-Exner小體，又有支持細(xì)胞組成小管作為支持細(xì)胞的代表，惟兩性母細(xì)胞瘤缺乏生殖細(xì)胞成分，故可與本瘤鑒別。