1.腫瘤的部位和大體觀(guān) 黑色素瘤可發(fā)生于陰道的任何部位，多數文獻報道腫瘤常位于陰道的下1/3段(占58%～66%)，前壁多見(jiàn)(占45%)。腫瘤直徑0.2～10cm不等，單發(fā)病灶多見(jiàn)，病灶顏色從棕色到黑色不一，亦有無(wú)色素者，病變形態(tài)多樣，可呈扁平黑斑、結節狀、息肉狀、菜花狀、乳頭狀或表面潰瘍形成。
2.臨床癥狀 最常見(jiàn)的癥狀為陰道出血(80%)、陰道排液(7%)或陰道腫塊(13%)，少數患者無(wú)癥狀，體檢時(shí)發(fā)現陰道內有異常。有的陰道排液呈黑水樣，稱(chēng)作“黑帶”，從出現癥狀到就診行檢查評估的時(shí)間從2天～4個(gè)月不等，平均2.4個(gè)月。合并感染時(shí)可有血性惡臭膿性分泌物，晚期可出現腹部下墜疼痛、大小便困難。
陰道黑色素瘤具有典型的臨床表現，婦科體檢發(fā)現陰道病灶，比較容易獲得臨床診斷，對可疑者可通過(guò)打孔活檢或切除全層病灶行病理檢查，切緣包括1～2cm的正常陰道黏膜，以防腫瘤的在活檢時(shí)擴散，切除組織快速冰凍檢查證實(shí)后根據情況擴大手術(shù)范圍。陰道的細胞學(xué)涂片檢查可有助于疾病的快速診斷，涂片可見(jiàn)非上皮性的惡性腫瘤細胞，無(wú)黑色素顆粒者可行HMB-45組化染色協(xié)助診斷。
確定黑色素瘤診斷后，應進(jìn)行X線(xiàn)、超聲、CT等檢查，了解盆腔情況，是否合并有肺、肝、腦等常見(jiàn)部位的轉移，以便于確定腫瘤的分期和采取相應的治療手段。
目前陰道黑色素瘤的分期主要是采用FIGO的分期系統。Keid報道總結了130例陰道黑色素瘤，Ⅰ期占31%，Ⅱ期占50%，Ⅲ期和Ⅳ期共占19%，診斷時(shí)71%患者為Ⅱ期以上。

陰道黑色素瘤應注意與其他的少見(jiàn)含黑色素的腫瘤如色素性神經(jīng)纖維瘤、惡性神經(jīng)鞘膜瘤相鑒別。陰道黑色素瘤病細胞類(lèi)型多樣，尤其是無(wú)色素的陰道黑色素瘤易與陰道鱗癌、陰道腺癌及肉瘤誤診，誤診率達20%。主要借助于免疫組化染色及電鏡觀(guān)察與其他疾病相鑒別，電鏡觀(guān)察較HMB-45的染色更加準確。還應想到與少見(jiàn)的陰道黏膜黑色素痣相鑒別，并排除其他部位的轉移瘤和鄰近器官惡性黑色素瘤的侵犯，黏膜交界處的變化是證明原發(fā)性的最可靠的依據。