本癥在內臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的癥狀都很?chē)乐亍；純撼跎鷷r(shí)外表尚正常，但以后可很快表現出運動(dòng)和智力發(fā)育落后，至1～2歲時(shí)可明顯顯露出本病的特征。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位，牙齒小而稀疏，齒齦肥厚。皮膚粗厚，毛發(fā)增多，眉睫毛長(cháng)。頭圍增大，矢狀縫早閉，前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水。骨關(guān)節嚴重畸形，手指粗短，短頸，脊柱后彎。各關(guān)節逐漸攣縮強直，手指固定于半屈位，呈爪狀，身材矮小。
1.神經(jīng)系統 主要是智力低下，1歲以后即很明顯，行動(dòng)拙笨，語(yǔ)言發(fā)育落后，對周?chē)h(huán)境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關(guān)。有驚厥發(fā)作者不多。其他神經(jīng)系體征，如腱反射減低或亢進(jìn)、痙攣性癱瘓、病理反射等也都可能出現。
2.循環(huán)系統 心血管癥狀很明顯，可有心臟肥大、肺動(dòng)脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動(dòng)脈廣泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系統 反復發(fā)生呼吸道感染，并有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖，顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，并易致肺炎與支氣管炎。
4.消化系統 多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個(gè)重要特征。有時(shí)可有臍疝或股疝。
5.五官 視力和聽(tīng)力也有異常。角膜由霧狀而變?yōu)閲乐販啙幔院罂砂l(fā)展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網(wǎng)膜病變。傳導性耳聾，可能是由于聽(tīng)骨畸形所致。
根據本型特殊的臨床表現，結合家庭發(fā)病史、病理改變及有關(guān)實(shí)驗室檢查，即可確診。

但必要與其他幾型黏多糖貯積癥仔細鑒別，尤其多糖貯積癥Ⅳ型、軟骨發(fā)育不全仔細鑒別。