1.X性連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia) 臨床上表現為：病人均為男性。生長(cháng)發(fā)育正常。多數病例出生后6～9個(gè)月內表現正常，1～2歲后開(kāi)始反復感染。常見(jiàn)病原菌為葡萄球菌、肺炎球菌、鏈球菌、嗜血流感桿菌和腦膜炎球菌。可發(fā)生支氣管炎、支氣管擴張、肺炎、中耳炎、腦膜炎和癤腫等。部分病人可發(fā)生非化膿性關(guān)節炎，主要累及大關(guān)節;并容易罹患ECHO病毒腦脊髓炎。ECHO病毒廣泛播散，可致慢性肌炎、亞臨床型肝炎、心肌炎以及肘膝關(guān)節屈曲攣縮。胃腸道表現不多見(jiàn)。
2.常見(jiàn)變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 臨床上表現為：男女均可發(fā)病，通常6歲以后開(kāi)始有癥狀，20～30歲明顯加重。主要表現是病人反復感染。常有慢性腹瀉、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白質(zhì)丟失性腸病。賈第鞭毛蟲(chóng)感染是腹瀉的常見(jiàn)原因。部分病人胃酸減少，其中半數缺乏內因子，此外尚有脾大以及貧血和白細胞減少、血小板減少。本病自身免疫性疾病發(fā)病率較高，如溶血性貧血、血小板減少性紫癜、甲狀腺炎和類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎。
3.選擇性IgA缺乏癥(selective IgA deficiency) 臨床上表現為：多數病人無(wú)癥狀，偶爾在檢查時(shí)發(fā)現。有的則有明顯癥狀，多在10歲內出現，均因IgA缺乏，呼吸道、胃腸道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易發(fā)生感染，也可發(fā)生過(guò)敏反應。此外，類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、系統性紅斑狼瘡、甲狀腺炎與惡性貧血等自身免疫疾病發(fā)生率增高。
4.嬰兒暫時(shí)性低丙球蛋白血癥(infantile transient hypogammaglobulinemia) 臨床上表現為：男女均可發(fā)病，一般病程持續6～18個(gè)月。嬰兒發(fā)育正常，有的嬰兒無(wú)明顯癥狀，有的可發(fā)生反復感染，其表現類(lèi)似X連鎖無(wú)丙球蛋白血癥，但程度較輕。
1.X性連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia) 主要依據以下表現進(jìn)行診斷：血清IgG、IgA及IgM的濃度低于正常同年齡組最低值的95%以下即應懷疑為本病。如能證明血清和外分泌物中抗體缺乏，對本病的診斷有重要意義。錫克反應可呈陽(yáng)性。
2.常見(jiàn)變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 主要依據以下表現進(jìn)行診斷：發(fā)病年齡以15～35歲者居多，反復發(fā)生感染，血清免疫球蛋白降低。特異性免疫后不能產(chǎn)生抗體，循環(huán)中B淋巴細胞計數正常。
3.選擇性IgA缺乏癥(selective IgA deficiency) 主要依據臨床表現及實(shí)驗室檢查，血清IgA<50mg/L即可建立診斷。
4.嬰兒暫時(shí)性低丙球蛋白血癥(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依據臨床表現和實(shí)驗室檢查，尤以定期的實(shí)驗室檢查(每2個(gè)月測定一次)為重要。

1.X性連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，須與下列疾病鑒別：
(1)嬰兒期暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥：其Ig缺乏為暫時(shí)性，且有抗體形成。
(2)嚴重吸收不良：此類(lèi)患者血清Ig可降低，但腸活檢有正常數量的漿細胞，細胞內有Ig。
2.常見(jiàn)變異型免疫缺陷病，須與X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥鑒別。
3.嬰兒暫時(shí)性低丙球蛋白血癥，須與X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥鑒別，如4歲后IgG仍處于很低水平，應懷疑該病。