可發(fā)生于任何關(guān)節包括脊柱，但以四肢關(guān)節受累多見(jiàn)。由于神經(jīng)疾病不同，好發(fā)部位不盡一致。如偏癱患者關(guān)節畸形也在偏側癱;脊髓空洞癥關(guān)節病變多發(fā)生于上肢，肩和肘關(guān)節最常受累，少數見(jiàn)于顳頜、胸鎖、腕和指關(guān)節等。脊髓癆以下肢為主，膝關(guān)節最常受累，其次是髖、跗骨、肩、肘、踝、趾(指)關(guān)節和脊柱。糖尿病神經(jīng)病變多發(fā)生于足部小關(guān)節如趾間關(guān)節等。病變發(fā)展一般較緩，病程常超過(guò)幾個(gè)月甚至1年。典型表現為關(guān)節腫脹、畸形和不穩定。與一般關(guān)節病不同的特點(diǎn)是關(guān)節畸形和病理改變非常顯著(zhù)，但關(guān)節功能障礙相對較輕，有時(shí)還存在關(guān)節異常活動(dòng)如肘和膝關(guān)節過(guò)伸等。早期關(guān)節紅腫、發(fā)熱，多無(wú)疼痛，少數可有持續性疼痛，關(guān)節活動(dòng)時(shí)疼痛加劇。晚期由于關(guān)節囊和韌帶松弛，發(fā)生關(guān)節半脫位或完全脫位。
根據神經(jīng)系統原發(fā)病疾病史，出現與神經(jīng)系統癥狀和體征部位一致的關(guān)節癥狀，并排除其他關(guān)節炎如骨關(guān)節炎，可確立臨床診斷。一般均可查到原發(fā)病，但約20%患者關(guān)節出現病變時(shí)，尚無(wú)原發(fā)病的癥狀和體征，需要與其他關(guān)節炎相鑒別：NA多為無(wú)痛性，雖關(guān)節破壞明顯并出現畸形，但關(guān)節功能障礙程度較輕;而其他關(guān)節炎的關(guān)節疼痛、畸形、破壞程度與關(guān)節功能障礙相一致。由于明確原發(fā)病對臨床治療有指導意義，故應詳細詢(xún)問(wèn)病史，全面體檢和實(shí)驗室檢查，以便找出原發(fā)病。神經(jīng)源性關(guān)節病的診斷主要解決兩個(gè)問(wèn)題，是否神經(jīng)源性關(guān)節病;何種神經(jīng)源性關(guān)節病。

鑒別診斷主要解決下述問(wèn)題。
1.是否神經(jīng)源性關(guān)節病 根據NA的臨床基本特征，特別是出現關(guān)節病變前先有神經(jīng)系統原發(fā)病變，臨床診斷NA并不困難。但在臨床中仍有20%左右NA在出現關(guān)節改變時(shí)尚無(wú)原發(fā)性神經(jīng)病的癥狀及體征。故在診斷時(shí)需要與風(fēng)濕、類(lèi)風(fēng)濕、代謝、內分泌、血液、腫瘤及感染等有關(guān)關(guān)節病進(jìn)行鑒別。這就需要調查引起關(guān)節病的病因、發(fā)病方式、好發(fā)部位和關(guān)節病變的特征。NA一般均能查到神經(jīng)性原發(fā)病，關(guān)節病變與神經(jīng)病變癥狀體征部位一致，其他關(guān)節病也有相應的發(fā)病原因。NA多為無(wú)痛性，而且常有關(guān)節畸形，關(guān)節破壞明顯，但相對關(guān)節功能障礙較輕;其他關(guān)節病則一般都有疼痛、關(guān)節畸形，破壞程度與關(guān)節功能障礙相一致。此外NA有明顯的放射學(xué)特點(diǎn)，可分萎縮型、增生型及萎縮與增生混合型，根據這些不同特點(diǎn)可與其他關(guān)節病鑒別。
2.何種神經(jīng)源性關(guān)節病 診斷NA病后，還必須進(jìn)一步明確什么性質(zhì)的神經(jīng)病所致的關(guān)節病。這要進(jìn)一步調查不同神經(jīng)病的病因、病理及臨床特點(diǎn)來(lái)確定屬那一種神經(jīng)病。如脊髓癆，有明確的梅毒感染史，病變主要侵犯腰骶部脊髓后根和后索，下肢閃電樣疼痛和進(jìn)行性感覺(jué)性共濟失調，血清和腦脊液康華化反應陽(yáng)性。脊髓空洞癥是脊髓慢性變性、軟化及空洞形成，主要侵犯頸、胸髓后角或中央管附近，表現為節段性痛溫覺(jué)缺失，觸覺(jué)存在，即所謂感覺(jué)分離，有時(shí)可見(jiàn)局部肌萎縮，核磁共振(MRI)檢查可發(fā)現脊髓實(shí)質(zhì)長(cháng)形空洞病灶。糖尿病性神經(jīng)病，除有感覺(jué)和運動(dòng)神經(jīng)障礙外，可有糖尿病史、血糖升高、尿糖陽(yáng)性等。