本病可發(fā)生于各個(gè)年齡段，而以40～50歲為發(fā)病高峰。男女均可受累，但女性以呼吸道受累較多而較重。
本病好發(fā)于白種人，但世界各地均有本病的報告，發(fā)病率約為3.5/100萬(wàn)人。自新生兒至90歲老人任何年齡均可發(fā)病，多數發(fā)病年齡為40～60歲，無(wú)性別及家族性發(fā)病的傾向。臨床過(guò)程多種多樣，多數病例在確診時(shí)，已有多系統累及。也可突然發(fā)作、病情突然加重，或呈暴發(fā)性發(fā)作，伴呼吸衰竭。軟骨分布于全身各種組織和器官，通常軟骨炎的表現是多部位的，臨床表現因受累及的部位而各不相同，也因合并的結締組織病或血管炎而不同。
1.耳廓軟骨炎 耳廓軟骨炎是最常見(jiàn)的癥狀，在39%的病例為首發(fā)癥狀，以外耳輪突發(fā)的疼痛、腫脹、發(fā)紅、發(fā)燙為特征，炎癥可以自行消退或經(jīng)治療消退。經(jīng)反復發(fā)作外耳廓變得柔軟而下塌。由于耳前庭結構或內耳動(dòng)脈血管炎可突發(fā)失聽(tīng)和眩暈。85%病程中受累及。起病較突然，常見(jiàn)為對稱(chēng)性，單側少見(jiàn)。急性發(fā)作期表現為外耳耳廓紅、腫、熱、痛、有紅斑結節。病變可局限，也可彌漫。病變的嚴重程度不同，持續幾天至幾周，然后可自行緩解。由于炎癥的反復發(fā)作可導致軟骨的破壞、外耳廓松弛、塌陷、畸形和局部色素沉著(zhù)，稱(chēng)為菜花耳。病變局限于軟骨部分而不侵犯耳垂。
2.聽(tīng)覺(jué)及(或)前庭功能受累 病變侵犯外聽(tīng)道或咽鼓管，導致狹窄或閉塞，使聽(tīng)力受到損害;病變累及中耳和內耳，可表現為聽(tīng)覺(jué)及(或)前庭功能損傷;合并的血管炎累及內聽(tīng)動(dòng)脈分支時(shí)，也可出現聽(tīng)覺(jué)異常和前庭功能損傷。這些癥狀的發(fā)生可以是急性或隱匿性的。聽(tīng)力測驗為35dB神經(jīng)性或混合性聽(tīng)力損傷，并常伴有旋轉性頭暈、共濟失調、惡心及嘔吐。
3.鼻軟骨炎 發(fā)生率為63%～82%，常見(jiàn)為突然發(fā)病，表現為疼痛和紅腫，數天后緩解。如反復發(fā)作可引起鼻軟骨局限性塌陷，形成鞍鼻畸形。甚至有的病人在發(fā)病1～2天內鼻梁可突然下陷。病人常伴有鼻塞、鼻分泌物及鼻硬結等。
4.眼炎性病變 發(fā)生率達55%。主要表現為眼的附件炎癥，可單側性，也可為對稱(chēng)性。最常見(jiàn)為結膜炎、角膜炎、虹膜睫狀體炎、鞏膜炎和色素膜炎。上述癥狀的嚴重程度與其他處炎癥常相平行。視網(wǎng)膜病變也常有發(fā)生，如網(wǎng)膜微小動(dòng)脈瘤、出血和滲出、網(wǎng)膜靜脈閉塞、動(dòng)脈栓塞、視網(wǎng)膜剝離、視神經(jīng)炎及缺血性視神經(jīng)炎等。
5.關(guān)節病變 多關(guān)節炎是本病的第2個(gè)常見(jiàn)的初發(fā)病癥，典型的表現為游走性、非對稱(chēng)性、非變形性關(guān)節炎，可累及周?chē)蛑休S的大小關(guān)節。呼吸道軟骨炎可引致鼻軟骨萎縮塌陷，表現為鞍鼻畸形。喉、氣管及支氣管受累可引致嘶啞、氣梗、甲狀腺軟骨上觸痛、咳嗽、喘鳴或喘息。主氣道的萎縮塌陷，常引致呼吸阻塞，并有很高的病死率，需要緊急診斷與處理。嚴重氣道受累的患者，常繼發(fā)上下呼吸道感染。發(fā)生率70%，可為一過(guò)性單發(fā)不對稱(chēng)的大關(guān)節病變，也可為持續的多發(fā)性對稱(chēng)性小關(guān)節病變。最常累及的關(guān)節為掌指關(guān)節、近端指間關(guān)節和膝關(guān)節，其次為踝關(guān)節、腕關(guān)節、肘關(guān)節。也可累及胸骨旁的關(guān)節，如肋軟骨、胸骨柄及胸鎖關(guān)節等。骶髂關(guān)節及恥骨聯(lián)合在RP中也可累及。關(guān)節炎常為突然發(fā)作、非破壞性及非畸形性，出現局部的疼痛和壓痛，可伴腫脹，病變發(fā)作數天至數周后自行緩解或抗炎治療后好轉。關(guān)節的累及與疾病的活動(dòng)無(wú)關(guān)。RP病人也可伴有破壞性關(guān)節病變疾病，如成人銀屑病關(guān)節炎、幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、賴(lài)特綜合征、干燥綜合征、強直性脊柱炎等。
6.喉、氣管及支氣管樹(shù)軟骨病變 發(fā)生率為50%～71%，26%為首發(fā)癥狀，其中女性多見(jiàn)。而多數患者主訴慢性咳嗽、咯痰，繼之氣短，往往被診斷為慢性支氣管炎，歷時(shí)6個(gè)月至數十年，最終出現呼吸困難、反復呼吸道感染和喘憋，有時(shí)會(huì )出現氣管前和甲狀腺軟骨壓痛、聲嘶啞或失聲癥。氣道阻塞在早期是炎性水腫;后期出現氣道軟骨環(huán)破壞，易于塌陷，造成氣道的彈性狹窄;晚期纖維化和疤痕收縮，造成氣道的固定性狹窄;由于氣道纖毛上皮的損傷，對分泌物的清除下降，也可造成阻塞和感染;另外，聲帶麻痹也可造成吸氣性呼吸困難。
7.心血管病變 復發(fā)性多軟骨炎亦可累及心血管系統，發(fā)生率為30%，包括主動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣大血管栓塞、小血管或大血管炎癥和心臟瓣膜損害，心包炎及心肌缺血等。并可引起死亡。此外，在心血管并發(fā)癥中還有兩個(gè)致命的災禍：一個(gè)是由完全性傳導阻滯和急性主動(dòng)脈瓣閉鎖不全引致的心血管虛脫;另一個(gè)是主動(dòng)脈瓣破裂。大血管受累可引致血管動(dòng)脈瘤(主動(dòng)脈、鎖骨下動(dòng)脈)，或由于血管炎或凝血病變而致的血栓形成。小血管受累時(shí)則表現為白細胞碎裂性血管炎。一般男性病人主動(dòng)脈受累常見(jiàn)，表現為主動(dòng)脈環(huán)及降主動(dòng)脈進(jìn)行性擴張，有些病例可出現升主動(dòng)脈瘤，胸、腹、主動(dòng)脈及鎖骨下動(dòng)脈發(fā)生動(dòng)脈瘤。
8.皮膚 25%～35%累及皮膚，其中10%為首發(fā)癥狀。復發(fā)性多軟骨炎可有多種皮膚黏膜病變，皮損為非特異性的，如結節性紅斑、脂膜炎、網(wǎng)狀青斑、蕁麻疹、皮膚多動(dòng)脈炎結節及阿夫他潰瘍等。活檢病理常呈白細胞破碎性血管炎。皮損的發(fā)生率與年齡、性別等無(wú)關(guān)，合并骨髓異常增生癥者皮損發(fā)生率為90%。
9.神經(jīng)系統 第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ及Ⅷ對腦神經(jīng)的急性或亞急性病變可引致眼肌麻痹、視神經(jīng)炎、面癱、聽(tīng)覺(jué)喪失和眩暈。其他神經(jīng)系統并發(fā)癥還有偏癱、慢性頭疼、共濟失調、癲癇發(fā)作、精神錯亂、癡呆和腦膜腦炎等。少數病人有累及，如表現為Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ腦神經(jīng)麻痹、小腦性共濟失調、癲癇、器質(zhì)性腦病和癡呆等，少數報道有顱內動(dòng)脈瘤形成。
10.腎臟 受累及不多見(jiàn)，約8%，最常見(jiàn)的病理組織類(lèi)型為輕度系膜增生型和局灶節段瓿月體型腎小球腎炎，其他還有腎小球硬化、IgA腎病、間質(zhì)性腎小管腎炎等。我院有1例出現間斷性肉眼血尿8個(gè)月，并伴有蛋白尿和肌酐清除率下降。多數作者認為有腎臟病變者往往同時(shí)合并有其他系統性血管炎疾病。
11.其他 貧血和體重下降是最常見(jiàn)的全身癥狀，在急性發(fā)作期常伴有發(fā)熱。也可出現肌肉疼痛及肝功能損傷等。
一般說(shuō)，化驗異常是非特異性的，如多數患者有慢性病性貧血、輕度白細胞或血小板增多。常有血沉增快、高丙球蛋白血癥。除腎臟受累者可見(jiàn)到蛋白尿和細胞尿外，尿常規一般是正常的。常見(jiàn)的血清學(xué)異常是RF(10%～20%)陽(yáng)性、ANA(15%～25%)、抗天然DNA抗體陽(yáng)性者可與SLE并存。血清補體水平一般正常或輕微升高。少數患者可發(fā)現冷球蛋白。已有抗Ⅱ、Ⅸ、Ⅺ型膠原自身抗體的報道。
復發(fā)性多軟骨炎的診斷一般是基于臨床特征，不一定做活組織檢查。McAdam等提出下述診斷標準：對稱(chēng)性耳軟骨炎，非破壞性、血清陰性多關(guān)節炎，鼻軟骨炎，眼炎，呼吸道軟骨炎，耳蝸或前庭功能障礙。符合其中至少3項可以成立診斷。如果臨床表現不確定，必須除外其他原因引致的軟骨炎，尤須除外感染性疾病。須做活檢和培養或其他必要的試驗，以除外梅毒、麻風(fēng)、真菌或其他細菌感染。
氣管和支氣管的狹窄可用放射成像和CT技術(shù)確定。CT掃描是安全、快捷、準確的首選的程序。典型的表現，可見(jiàn)到支持性軟骨結構增厚和塌陷而致的呼吸道管腔狹窄影。
其他檢查，如肺功能實(shí)驗(尤其是伴有咳嗽和呼吸困難時(shí))、超聲心動(dòng)圖、心導管、血管造影等，在出現心血管癥狀和體征時(shí)均應考慮。
1.1975年McAdam關(guān)于RP的診斷標準
符合下述6條的3條或3條以上，不須組織學(xué)證實(shí)，可確診為RP如果臨床上的診斷十分明顯，也可無(wú)需軟骨的組織學(xué)證實(shí)。
(1)雙耳復發(fā)性多軟骨炎。
(2)非侵蝕性血清陰性多關(guān)節炎。
(3)鼻軟骨炎。
(4)眼炎癥、結膜炎、角膜炎、鞏膜炎，外鞏膜炎及葡萄膜炎等。
(5)喉和(或)氣管軟骨炎。
(6)耳蝸和(或)前庭受損。
2.診斷 鑒于本病少見(jiàn)，臨床表現復雜又無(wú)特殊的實(shí)驗室檢查，因此診斷較困難，通過(guò)上述臨床和實(shí)驗室資料應考慮到RP的診斷。
Damiani和Levine認為要達到早期診斷，應擴大McAdam的診斷標準，只要有下述中的1條即可診斷：
①滿(mǎn)足3條McAdam征或更多者;
②1條McAdam征，加上病理證實(shí)，如作耳、鼻、呼吸道軟骨活檢;
③病變累及2個(gè)或2個(gè)以上的解剖部位，對激素或氨苯砜治療有效。
我們認為凡有下列情況之一者應疑有本病：
①一側或兩側外耳軟骨炎，并伴外耳畸形;
②鼻軟骨炎或有原因不明的鞍鼻畸形;
③反復發(fā)作性鞏膜炎;
④不明原因氣管及支氣管廣泛狹窄，軟骨環(huán)顯示不清，或有局限性管壁塌陷。再結合實(shí)驗室檢查，如尿酸性黏多糖含量增加及抗膠原Ⅱ型抗體存在，將有助于診斷。

在疾病早期，應與許多有臨床相似表現的疾病進(jìn)行鑒別：
1.耳廓病變常為RP的首發(fā)癥狀，要與其他孤立的耳廓炎癥鑒別，首先包括耳廓的急慢性感染，其次為外傷、凍傷、化學(xué)物的刺激、昆蟲(chóng)咬傷、日曬等。還應與軟骨皮炎鑒別，該病耳輪周有小結節，病變也累及軟骨的邊緣，其起病是由于血管功能失調所致，病變可反復發(fā)作，與RP極相似。耳廓囊性軟骨化與RP也相似，其在軟骨的中心區有空洞性病損，但臨床上呈無(wú)痛性，可伴有腫脹，常發(fā)生于耳廓上半部，局部有漿液性滲出。
2.聽(tīng)力和前庭功能障礙為首發(fā)癥狀的RP要與腦基底動(dòng)脈病變和腦卒中鑒別，尤其是突然發(fā)作的病例。合并角膜炎時(shí)要與Cogan’s綜合征鑒別，后者多見(jiàn)于年輕人，偶見(jiàn)老人發(fā)病，常為突然開(kāi)始于單側或雙側的視物模糊、眼痛、流淚、瞼痙攣、耳鳴、眩暈、惡心、嘔吐、雙側進(jìn)行性的耳聾、結膜充血及出血、角膜有斑狀顆粒性浸潤等。病變反復或交替侵犯雙眼，但它一般沒(méi)有軟骨炎。
3.以鼻軟骨炎為首發(fā)癥狀的RP需與鼻慢性感染、韋格納肉芽腫、先天性梅毒、致死性中線(xiàn)肉芽腫、淋巴瘤、結核等引起的肉芽腫鑒別，多次活檢及病原菌的培養可有助鑒別。且RP主要為軟骨的炎癥，不侵犯軟組織。
4.眼炎 因本病眼征表現繁多，應注意病因的鑒別。如壞死性鞏膜炎、角膜炎、關(guān)節炎、中耳炎伴聽(tīng)力及前庭功能損害的聯(lián)合臨床表現，在韋格納肉芽腫及多動(dòng)脈炎中也可發(fā)生。當RP同時(shí)累及眼、關(guān)節和心瓣膜、心肌時(shí)，應與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、貝赫切特病、結節病及血清陰性脊柱關(guān)節病鑒別。
5.氣管支氣管彌漫性狹窄變形應與感染性肉芽腫病、硬結病、氣管的外壓性狹窄、結節病、腫瘤、慢性阻塞性肺疾病的劍鞘樣支氣管病、淀粉樣變、先天性氣管和支氣管軟化癥等疾病鑒別，一般上述疾病經(jīng)活組織檢查可明確診斷。
6.主動(dòng)脈炎和主動(dòng)脈病的病變應與梅毒、馬方綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、動(dòng)脈粥樣硬化鑒別。
7.肋軟骨炎病變需與良性胸廓綜合征鑒別，后者如特發(fā)性、外傷性肋軟骨炎、Tietze’s綜合征、肋胸軟骨炎、劍突軟骨綜合征等，上述這些疾病均無(wú)系統性臨床表現，以資與RP鑒別。
8.RP關(guān)節病變多種多樣，以多個(gè)外周小關(guān)節受累的要與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎鑒別;以單個(gè)大關(guān)節受累的要與關(guān)節細菌感染、反應性關(guān)節炎等鑒別;以一過(guò)性游走性關(guān)節疼痛為主要表現的有時(shí)會(huì )被認為是偽病。RP臨床上可與結締組織病合并存在，使診斷更加明確。