小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征別名:小兒皮質(zhì)醇-兒茶酚胺增多癥
本病征具有典型庫欣綜合征表現又存在典型嗜鉻細胞瘤發(fā)作的癥候群。有高血壓,向心性肥胖、滿(mǎn)月臉、多血質(zhì)等表現,4歲患兒已出現稀疏陰毛。尿17-OHCS、17-KS明顯升高,可被大劑量地塞米松所抑制。
另外,可有發(fā)作性腹痛、頭痛、心悸、多汗及發(fā)作性高血壓、心動(dòng)過(guò)速、出汗等。尿VMA定性試驗陽(yáng)性。
根據庫欣綜合征表現同時(shí)存在典型嗜鉻細胞瘤發(fā)作的臨床特征,結合內分泌、X線(xiàn)檢查做出診斷。
與庫欣綜合征和嗜鉻細胞瘤相鑒別。本癥同時(shí)有前兩者表現有助于鑒別。
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