癥狀出現的時(shí)間比異位性和甲狀腺腫性先甲低出現早且重。其臨床表現除具有克汀病的特點(diǎn)與實(shí)驗室檢查特點(diǎn)外，還伴有肌群出現假性肥大。
1.有家族史 本征發(fā)病有家族傾向，可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
2.多見(jiàn)于兒童 個(gè)別成年人也可罹患。
3.克汀病樣表現 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現，大多數是甲狀腺先天缺如，發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黏液性水腫等。
4.肌肉肥大 多見(jiàn)于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結實(shí)感，外觀(guān)甚似強壯，有嬰兒大力士之稱(chēng)，故又稱(chēng)黏液性水腫大力士綜合征。但動(dòng)作緩慢、活動(dòng)不靈活、腱反射遲緩，寒冷時(shí)加重。
以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著(zhù)，肌肉較緊硬，給人以結實(shí)發(fā)達的感覺(jué)，某些運動(dòng)時(shí)有疼痛感。檢查可見(jiàn)肌張力正常，運動(dòng)功能協(xié)調，肌肉收縮緩慢，步態(tài)笨拙。天氣寒冷時(shí)可使運動(dòng)滯緩(肌強直病)，由于大舌而有構音障礙。肌肉感覺(jué)尚正常。從臨床觀(guān)察可以肯定肌肉肥大與甲狀腺功能減退本身有關(guān)，因為在給予甲狀腺素片替代治療后，肌肉肥大可逐漸消失。
根據以下特點(diǎn)可以診斷。肌張力經(jīng)常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有運動(dòng)員樣外觀(guān)，尤其是腓腸肌。發(fā)病機制不明，治療后肌活檢的非特異性組織化學(xué)和超微結構改變恢復正常。男孩易患本綜合征，曾見(jiàn)于血緣婚配所生的同胞。受累者患病時(shí)間長(cháng)，且嚴重。
1.臨床特點(diǎn) 甲狀腺減退的臨床表現及實(shí)驗室所見(jiàn)，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過(guò)10%。
2.甲狀腺不能觸及 131Ⅰ甲狀腺掃描不能發(fā)現甲狀腺組織，手術(shù)或尸體解剖時(shí)亦不能發(fā)現明顯的甲狀腺組織。

注意嬰兒和兒童身長(cháng)和生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)，生長(cháng)速度的減速常能提出第一個(gè)診斷線(xiàn)索。一旦懷疑本病，診斷并不困難，一般可用甲狀腺功能檢查進(jìn)行診斷。
在新生兒期從先甲低的所有癥狀中應當鑒別的疾病，有各種原因的黃疸、心臟病、呼吸道疾病，只要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑒別。
在有呼吸窘迫的早產(chǎn)兒，臍帶血的TSH升高，T4和T3降低，這種改變在生后數周內消失。
曾有報告在足月兒也可有暫時(shí)性甲低，即在生后第2天和第6周血濾紙及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值。生后第8周復查T(mén)4、TSH、甲狀腺掃描和生長(cháng)發(fā)育均正常，以后8個(gè)月時(shí)檢查也正常。
根據中國醫大附屬第二醫院的資料，先甲低常在外地誤診為下列疾病：
1.佝僂病 它是因維生素D缺乏引起的一種骨骼發(fā)育障礙性疾病。出汗多，常興奮，無(wú)先甲低的特殊病容，皮膚不干燥反而濕潤。
2.大腦發(fā)育不全 此癥雖有智力障礙，但發(fā)育均衡，無(wú)先甲低的舌大、便秘、皮膚干燥等臨床表現。
3.先天性巨結腸 此癥雖有大便秘結和腹脹等癥狀，但無(wú)特殊面容、皮膚干燥、少汗和低體溫等一系列癥狀。