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小兒庫欣綜合征別名:小兒柯興綜合癥

1.脂代謝障礙 進行性向心性肥胖,呈滿月臉,下頜、頸、背部腹部脂肪堆積,四肢相對消瘦,由于背頸部皮下脂肪堆積,表現(xiàn)為“水牛背”。
2.蛋白代謝障礙 蛋白分解增多、肌肉萎縮、肌力減低,皮膚彈性纖維斷裂,在下腹部、臀部和大腿等處可見典型紫紋,毛細血管變脆等。
3.電解質紊亂 使水鈉潴留,可見低鉀血癥、高血壓,嚴重者并發(fā)左心室肥大、心力衰竭等。
4.生長障礙 患兒生長緩慢或停滯,身高較矮,多在第3百分位以下。若伴有男性化時,生長可超過同齡正常兒童身高。
5.性器官改變 如腎上腺雄激素增多時男孩表現(xiàn)陰莖增大,睪丸正常,假性性早熟,女性可出現(xiàn)陰蒂增大。另外有多毛、痤瘡、聲音低沉、陰毛、腋毛,甚至乳房發(fā)育等。學習成績下降,記憶力減退等。
6.其他癥狀 肢痛,有時可有骨折,X線表現(xiàn)普遍骨質疏松。可使紅細胞增加,有多血癥。由于雄激素增多,可見多毛和痤瘡?;純旱挚沽ο陆担?jīng)常繼發(fā)感染,特別是皮膚真菌感染。
根據(jù)典型臨床癥狀和體征加上實驗室和輔助檢查多可確診。

皮質醇增多癥的臨床癥狀與皮質醇分泌亢進時間長短及分泌量有關,因此在疾病初期診斷較困難,特別難與單純性肥胖相鑒別。一般單純性肥胖為體形勻稱身高常在均值以上,逐漸體重增長,病史中有超熱卡飲食攝取?;顒恿可俚牟缓侠盹嬍澈蜕钪贫?,但少數(shù)單純性肥胖兒童也可發(fā)現(xiàn)高血壓,水牛背,皮膚紫紋等體征,甚至24h尿皮質醇排泄量亦增高,與早期皮質醇增多癥很難鑒別,單純性肥胖的身高增長率正常,鑒別困難時需要反復檢查和隨訪。
皮質醇增多癥患兒多數(shù)有生長障礙,身材較矮,而單純肥胖癥生長發(fā)育多數(shù)較同齡正常兒童為高大。小劑量地塞米松抑制試驗可使單純肥胖癥患兒尿17-羥或皮質醇排量降至正常水平有助鑒別。

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