1.脂代謝障礙 進(jìn)行性向心性肥胖，呈滿(mǎn)月臉，下頜、頸、背部腹部脂肪堆積，四肢相對消瘦，由于背頸部皮下脂肪堆積，表現為“水牛背”。
2.蛋白代謝障礙 蛋白分解增多、肌肉萎縮、肌力減低，皮膚彈性纖維斷裂，在下腹部、臀部和大腿等處可見(jiàn)典型紫紋，毛細血管變脆等。
3.電解質(zhì)紊亂 使水鈉潴留，可見(jiàn)低鉀血癥、高血壓，嚴重者并發(fā)左心室肥大、心力衰竭等。
4.生長(cháng)障礙 患兒生長(cháng)緩慢或停滯，身高較矮，多在第3百分位以下。若伴有男性化時(shí)，生長(cháng)可超過(guò)同齡正常兒童身高。
5.性器官改變 如腎上腺雄激素增多時(shí)男孩表現陰莖增大，睪丸正常，假性性早熟，女性可出現陰蒂增大。另外有多毛、痤瘡、聲音低沉、陰毛、腋毛，甚至乳房發(fā)育等。學(xué)習成績(jì)下降，記憶力減退等。
6.其他癥狀 肢痛，有時(shí)可有骨折，X線(xiàn)表現普遍骨質(zhì)疏松。可使紅細胞增加，有多血癥。由于雄激素增多，可見(jiàn)多毛和痤瘡。患兒抵抗力下降，經(jīng)常繼發(fā)感染，特別是皮膚真菌感染。
根據典型臨床癥狀和體征加上實(shí)驗室和輔助檢查多可確診。

皮質(zhì)醇增多癥的臨床癥狀與皮質(zhì)醇分泌亢進(jìn)時(shí)間長(cháng)短及分泌量有關(guān)，因此在疾病初期診斷較困難，特別難與單純性肥胖相鑒別。一般單純性肥胖為體形勻稱(chēng)身高常在均值以上，逐漸體重增長(cháng)，病史中有超熱卡飲食攝取。活動(dòng)量少的不合理飲食和生活制度，但少數單純性肥胖兒童也可發(fā)現高血壓，水牛背，皮膚紫紋等體征，甚至24h尿皮質(zhì)醇排泄量亦增高，與早期皮質(zhì)醇增多癥很難鑒別，單純性肥胖的身高增長(cháng)率正常，鑒別困難時(shí)需要反復檢查和隨訪(fǎng)。
皮質(zhì)醇增多癥患兒多數有生長(cháng)障礙，身材較矮，而單純肥胖癥生長(cháng)發(fā)育多數較同齡正常兒童為高大。小劑量地塞米松抑制試驗可使單純肥胖癥患兒尿17-羥或皮質(zhì)醇排量降至正常水平有助鑒別。