1.部分性發(fā)作(partial seizure) 部分性發(fā)作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開(kāi)始。發(fā)作時(shí)不伴意識障礙為簡(jiǎn)單部分性發(fā)作。伴有意識障礙為復雜部分性發(fā)作。部分性發(fā)作也可泛化為全身性發(fā)作，而且腦電圖由局部放電演變?yōu)槿X性放電。
(1)簡(jiǎn)單部分性發(fā)作(simple partial seizure)：發(fā)作開(kāi)始意識多不喪失，最初發(fā)作表現可反映癲癇起源的腦區。
①運動(dòng)癥狀：小兒時(shí)期以部分運動(dòng)性發(fā)作為主，包括：
A.限局性運動(dòng)癥狀。
B.Jackson發(fā)作，即發(fā)作從一側口角開(kāi)始，依次波及手、臂、肩等。
C.扭轉(旋轉性)發(fā)作。
D.半側發(fā)作。
E.擴散為全身性發(fā)作。
②感覺(jué)癥狀：包括：
A.軀體感覺(jué)(麻木、疼痛等)。
B.特殊感覺(jué)異常(視、聽(tīng)、嗅、味)及幻覺(jué)。
C.旋轉感等。
③自主神經(jīng)癥狀：包括：胃部癥狀、潮紅、蒼白、冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。
④精神癥狀：常見(jiàn)于復雜部分性發(fā)作、包括認知障礙、記憶力障礙、情感問(wèn)題(恐懼、憤怒)、錯覺(jué)(視物變大、變小)及幻覺(jué)。
(2)復雜部分性發(fā)作(complex partial seizure)：有意識障礙、發(fā)作性感知覺(jué)障礙、夢(mèng)游狀態(tài)等。常有“自動(dòng)癥”，是意識障礙下的不自主動(dòng)作。復雜部分性發(fā)作可從單純部分性發(fā)作開(kāi)始，隨后出現意識障礙，也可從開(kāi)始即有意識障礙。可見(jiàn)于顳葉或額葉起源的癲癇。EEG在發(fā)作時(shí)有顳、額區局灶性放電。
(3)部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作：小嬰兒部分性發(fā)作時(shí)由于難以確定嬰兒發(fā)作時(shí)的意識水平，往往表現為：
①反應性降低：動(dòng)作突然減少或停止，無(wú)動(dòng)性凝視或茫然，有人稱(chēng)為“顳葉假性失神”(temporal pseudo absence)或“額葉失神”(frontal absence)，但不是真正的失神發(fā)作。
②自動(dòng)癥：常見(jiàn)為口部的簡(jiǎn)單自動(dòng)癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等較原始的動(dòng)作);或軀干肢體無(wú)目的不規則運動(dòng)，與正常運動(dòng)很相似。
③自主神經(jīng)癥狀：呼吸暫停、呼吸節律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長(cháng)兒為多，年長(cháng)兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內容的發(fā)作。
④驚厥性癥狀：表現為眨眼、眼球震顫或口角抽動(dòng)、扭轉或姿勢性強直、局部肢體輕微陣攣，與年長(cháng)兒相比，發(fā)作較輕。
2.全身性發(fā)作 全身性常有意識障礙，腦電圖上表現兩側大腦半球同時(shí)對稱(chēng)放電。
(1)強直-陣攣性發(fā)作(tonic-clonic seizure)：發(fā)作時(shí)突然意識喪失，瞳孔散大，全身肌肉強直或陣攣或強直-陣攣性收縮。強直發(fā)作指肌群持續而強烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個(gè)姿勢5～20s。有時(shí)表現為軸性強直，頭、頸后仰，軀干極度伸展呈角弓反張;有時(shí)表現為“球樣強直發(fā)作”，低頭、彎腰、雙上臂舉起、屈肘，持續2～3s，站立時(shí)發(fā)作會(huì )摔倒;有時(shí)輕微的強直發(fā)作，表現為眼球上轉、眨眼或眼球震顫，稱(chēng)為“強直性眼球震顫”。陣攣發(fā)作是指肢體及軀干呈有節律性重復的收縮為特征。強直-陣攣性發(fā)作是指強直期后，逐漸演變?yōu)殛嚁伷冢罱K結束發(fā)作。
(2)肌陣攣發(fā)作(myoclonic seizure)：表現為某個(gè)或某組肌肉或肌群快速有力的收縮，不超過(guò)0.2s，抽動(dòng)后肢體或軀干立即恢復原來(lái)的姿勢(狀態(tài))，屈肌比伸肌更易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣的特點(diǎn)有2種：
①全身性粗大肌陣攣：表現為軀干、頸部、四肢近端突然猛烈抽動(dòng)，動(dòng)作幅度大、孤立的或連續的。EEG表現為高波幅多棘慢波爆發(fā)，或突然廣泛低電壓。
②散在游走性肌陣攣：表現為四肢遠端、面部小組肌群幅度較小的抽動(dòng)，多部位游走性，EEG為持續性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。
(3)失張力發(fā)作：表現為突然發(fā)生的肌張力減低或喪失，不能維持原來(lái)的姿勢，導致突然跌倒或姿勢不穩。有時(shí)發(fā)作時(shí)間短暫，在未摔倒在地時(shí)意識已恢復，可立即站起;長(cháng)時(shí)間的失張力發(fā)作可持續一至數分鐘，表現全身松軟，凝視，但無(wú)運動(dòng)性癥狀。EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現為全導棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現為低波幅或高波幅快活動(dòng)和彌漫性低電壓。
(4)失神發(fā)作：見(jiàn)下述癲癇綜合征部分。
3.癲癇綜合征
(1)只見(jiàn)于小兒時(shí)期，現按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下：
①良性家族性新生兒驚厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少數定位于8q染色體上。均見(jiàn)于足月兒，出生時(shí)一般情況良好。生后2～3天內發(fā)病，驚厥形式以陣攣為主，可以表現為某一肢體或面部抽動(dòng)，也可表現為全身陣攣;少數表現為廣泛性強直。有時(shí)表現為呼吸暫停，發(fā)作頻繁，發(fā)作持續時(shí)間較短。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無(wú)特殊異常，生化檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查均正常。10%～14%小兒轉為其他類(lèi)型癲癇。
②良性新生兒驚厥：本病遺傳不明顯。90%病例在生后4～6天內發(fā)病，其中又以生后第5天發(fā)病最多，又稱(chēng)“五日風(fēng)”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，無(wú)代謝異常。驚厥多表現為陣攣發(fā)作，有時(shí)伴有呼吸暫停，發(fā)作頻繁，有時(shí)呈癲癇持續狀態(tài)。腦電圖在發(fā)作間期常可見(jiàn)尖型θ波。本病預后良好，驚厥多在數周內停止，以后不再復發(fā)，精神運動(dòng)發(fā)育正常。
③小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制：1974年大田原首先報道本病，故又稱(chēng)為大田原綜合征。生后3個(gè)月以?xún)劝l(fā)病，多在1個(gè)月之內起病，主要為強直痙攣發(fā)作，單個(gè)或成串發(fā)作，有時(shí)可見(jiàn)面肌抽動(dòng)或半側抽動(dòng)，很少見(jiàn)肌陣攣發(fā)作。腦電圖表現為“暴發(fā)-抑制”特征性改變。CT及磁共振檢查常可發(fā)現腦部結構異常，如腦畸形、發(fā)育異常等。本病治療困難，少數病例用ACTH有效，大多數病例有嚴重智力低下及體格發(fā)育障礙，甚至早期死亡。成活者多在3～6個(gè)月演變?yōu)閶雰函d攣的臨床與EEG特征。
④早期肌陣攣腦病：本病可能與遺傳代謝障礙有關(guān)，而無(wú)明顯的神經(jīng)影像學(xué)異常。生后3個(gè)月以?xún)绕鸩。彝コＳ蓄?lèi)似病例，主要表現為頻繁的游走性肌陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作，有些病例表現為強直發(fā)作。腦電圖也表現為“暴發(fā)-抑制”，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時(shí)明顯，清醒有時(shí)見(jiàn)不到。本病預后不良，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯，多數早期死亡，很少活到2歲。
⑤嬰兒痙攣：為嚴重的癲癇綜合征，較常見(jiàn)，美國資料為1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發(fā)作情況，又稱(chēng)為West綜合征。1歲以?xún)劝l(fā)病，4～9個(gè)月最多。病因可分80%為癥狀性，20%為隱源性。引起本病的繼發(fā)性原因多種多樣，如腦發(fā)育障礙所致的各種畸形、宮內感染、圍生期腦損傷，核黃疸、免疫缺陷、代謝異常，生后感染、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病。其中，10%為結節性硬化。本病發(fā)作形式特殊，為一連串的強直痙攣發(fā)作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現為點(diǎn)頭、彎腰、屈肘、屈髖等動(dòng)作。伸展型表現為頭后仰、兩臂伸直、伸膝等動(dòng)作。混合表現為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐后間隔1～2s又發(fā)作第2次，可連續10余次或更多。可伴大笑，哭鬧，自主神經(jīng)異常表現。EEG表現為“高度失律”，正常節律消失，各導聯(lián)見(jiàn)到不規則、雜亂、不對稱(chēng)、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并嚴重的智力倒退或運動(dòng)發(fā)育落后，多數病兒轉變?yōu)槠渌问降陌l(fā)作，特別以L(fǎng)ennox-Gastaut綜合征最為多見(jiàn)。
⑥嬰兒良性肌陣攣癲癇：6個(gè)月～2歲發(fā)病，患兒神經(jīng)發(fā)育正常，發(fā)作表現為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側伸展。抽動(dòng)可以是單個(gè)發(fā)作，也可重復發(fā)生。發(fā)作時(shí)雙眼上翻，意識不完全喪失，很少波及下肢，當下肢有肌陣攣發(fā)作時(shí)，可使小兒跌倒。肌陣攣發(fā)作時(shí)伴有EEG異常放電，表現為彌漫性棘慢波或多棘慢波，清醒時(shí)若無(wú)臨床發(fā)作，腦電圖常無(wú)異常放電，在嗜睡及困倦時(shí)和睡眠早期階段容易出現異常。丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作，部分病例以后轉變?yōu)槿韽娭?陣攣發(fā)作。
⑦嬰兒重癥肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6個(gè)月時(shí)出現第一次驚厥，往往伴有發(fā)熱或在驚厥前有感染或預防接種史，初起發(fā)作形式為陣攣或強直-陣攣，以后才呈肌陣攣發(fā)作，形式多樣，可為全身抽動(dòng)或某個(gè)肢體抽動(dòng)，發(fā)作時(shí)常摔倒。自驚厥開(kāi)始后，智力及語(yǔ)言發(fā)育逐漸落后或共濟失調。EEG第1年往往正常，第2年后出現彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治療困難，不易控制發(fā)作。
⑧Lennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8歲發(fā)病，3～5歲為高峰，20%病兒在2歲前發(fā)病。2/3的病例可發(fā)現腦結構的異常或在驚厥前已有精神運動(dòng)發(fā)育落后的表現。臨床發(fā)作形式多樣性是本綜合征的特點(diǎn)，如強直發(fā)作、不典型失神、失張力發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，后兩種不如前兩種多見(jiàn)。患兒可同時(shí)存在幾種發(fā)作形式，也可由一種形式轉變?yōu)榱硪环N形式。EEG在發(fā)作間期表現為全導0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致對稱(chēng)。本綜合征預后不良，治療困難，驚厥持續到青春期，甚至到成年。
⑨肌陣攣-站立不能發(fā)作癲癇：94%的病兒在5歲以?xún)劝l(fā)病，以3～4歲最多，男孩明顯多于女孩。肌陣攣多為軸性發(fā)作，表現為點(diǎn)頭、彎腰、兩臂上舉，常有跌倒，不能站立，所以稱(chēng)為肌陣攣-站立不能發(fā)作。EEG在發(fā)作期或發(fā)作間期均可見(jiàn)到不規則棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多數病例治療效果較好。
⑩具有中央-顳區棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見(jiàn)的一種類(lèi)型，占小兒癲癇10%～20%，大多在5～10歲發(fā)病，其中以9～10歲最多，本病與遺傳有關(guān)，往往有癲癇家族史。發(fā)作多在入睡后不久或清醒前后發(fā)生。表現為口咽部感覺(jué)異常及運動(dòng)性發(fā)作，隨后出現半側面部肌肉抽搐及同側上下肢抽動(dòng)，有時(shí)可發(fā)展為全身性抽動(dòng)。10%～20%病兒僅有一次發(fā)作，另有10%～20%病例發(fā)作頻繁。本病體格檢查神經(jīng)系統正常，智力正常。神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。大部分病兒EEG背景活動(dòng)正常，在中央區或中央顳區出現棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨出現或成簇出現。異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現，當疑為本癥的患兒，如清醒時(shí)腦電圖正常，應做睡眠腦電圖以明確診斷。本病預后良好，青春期后大多停止發(fā)作。對藥物反應良好。
具有枕區放電的小兒癲癇：發(fā)病年齡多見(jiàn)于4～8歲，男孩略多于女孩。發(fā)作可在清醒或入睡時(shí)，驚厥表現為半側陣攣發(fā)作或擴展為全身強直-陣攣發(fā)作。驚厥前部分病兒出現視覺(jué)癥狀，如一過(guò)性視力喪失，視野出現暗點(diǎn)、幻視等。1/3發(fā)作后有頭痛、惡心及嘔吐。EEG在發(fā)作間期表現為枕部和后顳部出現一側或雙側高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時(shí)消失，閉眼后1～20s重復出現。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現變化，故部分病例應做睡眠腦電圖以明確診斷。
獲得性失語(yǔ)性癲癇：本病又稱(chēng)為L(cháng)andau-Kleffner綜合征，4～7歲發(fā)病最多，男孩多于女孩，發(fā)病前語(yǔ)言功能正常，失語(yǔ)表現為能聽(tīng)見(jiàn)聲音，但不能理解語(yǔ)言的含意，逐漸發(fā)展為語(yǔ)言表達障礙。大約有一半病人首發(fā)癥狀是失語(yǔ)，另1/2病人首發(fā)癥狀為驚厥，驚厥為部分性發(fā)作或全身性發(fā)作;有17%～25%病兒沒(méi)有驚厥發(fā)作;2/3病人有明顯的行為異常。EEG背景波正常，一側或雙側顳區陣發(fā)性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠時(shí)異常放電明顯增多。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應用腎上腺皮質(zhì)激素治療以及進(jìn)行語(yǔ)言訓練。本病預后表現不一，大多能控制驚厥發(fā)作，發(fā)病年齡小的患兒語(yǔ)言恢復困難。
小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發(fā)作。4～8歲起病，6～7歲發(fā)病最多，女孩多于男孩。失神發(fā)作表現為突然發(fā)生的意識喪失，但不跌倒，兩眼凝視前方，停止正在進(jìn)行的活動(dòng)，持續數秒至1min左右后意識恢復，繼續原來(lái)的活動(dòng)，發(fā)作后無(wú)嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁，每天數次至數十次。失神發(fā)作如未能控制或停藥過(guò)早，40%合并全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現為雙側對稱(chēng)、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過(guò)度換氣可以誘發(fā)典型的腦電和臨床發(fā)作。部分失神病例可伴有肌陣攣、失張、強直發(fā)作或伴自動(dòng)癥等，對藥物的反應及預后可能有所不同。
少年失神癲癇：青春期左右發(fā)病，7～17歲起病，發(fā)病年齡高峰在10～12歲，男女性別無(wú)差異，失神發(fā)作頻率較少，不一定每天均有發(fā)作，多伴有全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現為對稱(chēng)的棘慢波，每秒3.5～4次，額部占優(yōu)勢。本病治療反應好，用丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作。
少年肌陣攣癲癇：青春期前后發(fā)病，男女性別無(wú)大差異。本病有明顯的遺傳因素，基因定位報道在染色體6p21.2、15q14、8q24。發(fā)作時(shí)主要表現為肌陣攣，抽動(dòng)速度較快，突然發(fā)生肩外展、肘屈曲、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發(fā)作似被電擊狀，多在醒后不久發(fā)生。也可能單個(gè)的發(fā)作或重復發(fā)作最后轉為全身強直-陣攣發(fā)作。智力大多正常，CT及磁共振檢查無(wú)異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服藥能控制發(fā)作，有時(shí)需終身服藥。
覺(jué)醒時(shí)全身強直-陣攣癲癇：多發(fā)生在10～20歲，16～17歲為高峰，本病有遺傳傾向，大約10%病例有癲癇家族史。發(fā)作多在醒后1～2h內發(fā)生，包括半夜醒來(lái)或午睡醒后發(fā)作，表現為全身強直-陣攣發(fā)作，有時(shí)也可合并失神或肌陣攣發(fā)作。EEG可見(jiàn)彌漫性異常放電，表現為棘慢波或多棘慢波。有時(shí)需描記睡眠到清醒時(shí)腦電圖才能明確診斷。
(2)有關(guān)癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類(lèi)建議：
①將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類(lèi)中。
②將一般“單純性高熱驚厥”、“新生兒良性發(fā)作”、“藥物性或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作”、“外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作”以及“單次性發(fā)作或單次呈串性發(fā)作”均視為雖有癲癇樣發(fā)作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征。
③將大田原綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴重肌陣攣癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴(lài)性癲癇綜合征，在新的分類(lèi)中分為癲癇性腦病，這些患兒可能導致進(jìn)行性腦功能障礙。對新的分類(lèi)不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類(lèi)方法。
4.癲癇持續狀態(tài)(status epilepticus) 是指癲癇發(fā)作持續30min以上，或反復發(fā)作，且發(fā)作間期意識不能恢復。任何一種類(lèi)型的癲癇發(fā)作都會(huì )發(fā)生癲癇持續狀態(tài)。癲癇持續狀態(tài)可能的原因和誘因包括腦外傷、顱內占位性病變、中樞感染、中毒、代謝性疾病等。抗癲癇藥物應用不當、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服用過(guò)多藥物或高熱為常見(jiàn)誘因。
(1)全身性驚厥性癲癇持續狀態(tài)(GCSE)：是指陣發(fā)性或連續強直和(或)陣攣運動(dòng)性發(fā)作，意識不恢復者，伴有兩側性腦電圖的癇性放電，持續時(shí)間超過(guò)30min。為急救的重點(diǎn)。
(2)非驚厥性癲癇持續狀態(tài)(NCSE)：是指持續發(fā)作的意識和行為改變伴相應腦電圖異常大于30min者。占各類(lèi)癲癇持續狀態(tài)的19%～25%。非驚厥性癲癇持續狀態(tài)主要包括典型失神、非典型失神或復雜部分性癲癇狀態(tài)，可由全身性與部分性發(fā)作發(fā)展而來(lái)，其共同的特點(diǎn)為意識模糊、精神錯亂及行為的改變，發(fā)作期EEG腦電背景活動(dòng)變慢，同時(shí)伴有癇性放電，而發(fā)作間期EEG腦電活動(dòng)增快。臨床易誤診。復雜部分性癲癇狀態(tài)可導致永久性認知、記憶功能障礙。復旦大學(xué)附屬兒科醫院對此臨床病例進(jìn)行過(guò)分析和報道。
(3)睡眠慢波相的持續棘-慢波狀態(tài)(CSWS)：睡眠慢波相的持續棘-慢波狀態(tài)又稱(chēng)睡眠中癲癇性腦電持續狀態(tài)(ESES)，在國際癲癇分類(lèi)中屬于既有全身性發(fā)作、又有部分性發(fā)作類(lèi)型。近年來(lái)研究表明CSWS并非一獨立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發(fā)作類(lèi)型所共有的腦電圖改變。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續棘慢波發(fā)放往往造成患兒行為、智能、認知和語(yǔ)言等的明顯障礙或倒退。另外，2001年的癲癇發(fā)作分類(lèi)對癲癇持續發(fā)作(癲癇持續狀態(tài))的分類(lèi)見(jiàn)上述。
完整全面的癲癇診斷包括：根據臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發(fā)作類(lèi)型或癲癇綜合征的類(lèi)型;根據各種實(shí)驗室或神經(jīng)影像學(xué)等檢查幫助明確癲癇的病因;根據患兒發(fā)育里程及精神發(fā)育評估，進(jìn)行神經(jīng)系統功能評價(jià)。
1.臨床資料 癲癇的診斷主要結合病史，臨床表現各種形式的發(fā)作，具突然發(fā)生、反復發(fā)作、自行緩解的特點(diǎn)。現病史應詳細了解發(fā)作的特征，包括發(fā)作前誘因、先兆癥狀、發(fā)作的部位，發(fā)作的性質(zhì)、發(fā)作的次數、發(fā)作時(shí)的意識情況、發(fā)作后的狀況;以及既往發(fā)作史和用藥史、家族史及發(fā)育里程的詢(xún)問(wèn)等;體格檢查包括全身情況、特別是尋找與癲癇發(fā)作病因有關(guān)的特征，如特殊的外貌、皮膚各種色素斑(牛奶咖啡斑、皮膚脫失斑、頭面部血管瘤)以及神經(jīng)系統異常體征。
2.腦電圖檢查 EEG檢查對癲癇的診斷和分類(lèi)有很大價(jià)值，可出現各種陣發(fā)性活動(dòng)，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常規腦電圖陽(yáng)性率接近50%左右;加上過(guò)度換氣，閃光刺激及睡眠腦電圖誘發(fā)試驗可提高20%陽(yáng)性率;一些多功能腦電圖描記儀，Hoter，腦電圖儀，視屏智能化腦電圖監測儀，觀(guān)察與臨床同步的癇性放電，使之陽(yáng)性率提高至85%以上。做腦電圖時(shí)注意，原服的抗癲癇藥物不需停用，以免誘發(fā)癲癇發(fā)作;腦電圖陰性也不能完全排除癲癇，但僅有腦電圖的癇樣放電而無(wú)臨床發(fā)作不能診斷為癲癇。
3.實(shí)驗室及輔助檢查 各種實(shí)驗室檢查或神經(jīng)影像學(xué)檢查幫助尋找癲癇的病因和評價(jià)預后。
4.神經(jīng)系統功能評價(jià) 在兒童癲癇的診斷中還應關(guān)注神經(jīng)系統其他方面異常的診斷及全身各系統并發(fā)疾病的診斷。
(1)發(fā)育商及智商的評估：了解有否精神運動(dòng)發(fā)育遲緩。
(2)各種診斷量表：如社會(huì )生活能力、兒童行為、情緒障礙、記憶量表等測定，發(fā)現心理及行為認知問(wèn)題。
(3)語(yǔ)言評估：有否言語(yǔ)延遲、發(fā)育性言語(yǔ)困難、發(fā)音或構音障礙。
(4)視聽(tīng)覺(jué)功能檢查：如視力、視野、視覺(jué)誘發(fā)電位、聽(tīng)力測試、耳蝸電位圖等發(fā)現感知障礙。為臨床干預治療提供指征。

癲癇是一種發(fā)作性疾病，相當一部分患者發(fā)作期間可完全正常，其他檢查(包括神經(jīng)系統檢查及輔助檢查等)也不一定有異常發(fā)現，其診斷主要靠病史，故要注意與其他發(fā)作性疾病相鑒別，特別是在兒童。應根據臨床及腦電圖檢查鑒別其他非癲癇發(fā)作的疾病，如屏氣發(fā)作、睡眠障礙、暈厥、習慣性陰部摩擦、多發(fā)性抽動(dòng)、心因性發(fā)作等。
1.睡眠障礙(sleep disturbance)
(1)夢(mèng)恐癥或夜間驚悸(night-terrors)：夜間驚醒常發(fā)生在睡眠中的第2小時(shí)內。患者常為噩夢(mèng)驚起。驚醒后伴有出汗、瞳孔散大、氣促、心悸和肢體不協(xié)調的運動(dòng)。夢(mèng)恐癥常見(jiàn)于3～7歲的兒童，可能在發(fā)熱時(shí)出現，但除此外尚無(wú)其他病理改變。該癥每月發(fā)生1次，也可能每月數次。夢(mèng)恐癥中夢(mèng)游也是常見(jiàn)的癥狀。夢(mèng)游在兒童期屬良性病癥，但若在成人期仍有此癥，則可能表示有精神異常。成人的夢(mèng)恐癥是指可能會(huì )在夢(mèng)中有諸如劇痛、無(wú)助、絕望、恐怖等感受。夢(mèng)魘(nightmare)易與夢(mèng)恐相混，但二者的確不同。夢(mèng)魘發(fā)生在快眼動(dòng)期，一般對夢(mèng)境不能回憶，即使有也殘缺不全。兒童若經(jīng)常夢(mèng)魘或許不愿睡覺(jué)，但夢(mèng)恐則無(wú)此現象。
(2)夢(mèng)游癥(somnambulism)：夢(mèng)游癥和夢(mèng)恐癥相似，是一種較常見(jiàn)的現象，發(fā)生在非快眼動(dòng)期，多見(jiàn)于整個(gè)睡眠期1/3段內。估計在5～12歲的兒童中有15%的人有此現象，一般在5～7歲多見(jiàn)。夢(mèng)游具有戲劇性，夢(mèng)游時(shí)患兒常常呈迷睡狀態(tài)，睜眼緩慢地游走，有部分意識行為，無(wú)主動(dòng)交流，但能夠被叫回床上或自己返回床上睡覺(jué)。如果受到限制，夢(mèng)游者會(huì )不情愿，但不會(huì )有攻擊行為。夢(mèng)游者常常有夢(mèng)話(huà)，夢(mèng)游應與夜間發(fā)作的復雜部分性發(fā)作的自動(dòng)癥相鑒別。
(3)發(fā)作性睡病(narcolepsy)：常見(jiàn)于10～20歲的青少年，以白天睡眠、猝倒、睡眠癱瘓、幻覺(jué)為特征。本病的發(fā)生與遺傳有關(guān)。發(fā)作性睡病和癲癇均可引起意識喪失和猝倒，因而易被誤診為癲癇。發(fā)作性睡病有幾種不同的表現形式。如果睡眠為發(fā)生在白天的發(fā)作，且有強迫性，患者也有陣發(fā)性意識喪失，這樣的情況和癲癇發(fā)作的癥狀確易混淆。覺(jué)醒狀態(tài)下的微睡眠常是由于發(fā)作睡眠或睡眠窒息所致，這種情況反復出現在睡眠Ⅰ期或簡(jiǎn)短地爆發(fā)出現于快眼動(dòng)期。頻繁出現可導致麻醉狀態(tài)，此時(shí)可見(jiàn)自動(dòng)行為而且患者也不記得發(fā)作時(shí)的情形。上述臨床征象對區別是否由癲癇所致自動(dòng)行為有重要的參考意義。
猝倒發(fā)作(cataplexy seizure)是患者在大笑、突然憤怒或其他明顯情緒影響時(shí)，突然出現部分或全部肌張力喪失。患者常訴有頸或膝部肌張力突然喪失。由于骨骼肌麻痹，患者會(huì )有呼吸困難、閉眼且講話(huà)困難。如果猝倒綜合征的患者有突然跌倒和不能活動(dòng)時(shí)，極易和癲癇的癥狀相混淆，但是猝倒綜合征僅伴發(fā)在突然的情緒激動(dòng)之后，猝倒后部分保留意識，也沒(méi)有癲癇發(fā)作后的意識混亂現象。多數的猝倒癥者有一種或數種癥狀，常見(jiàn)為睡眠麻痹或夢(mèng)幻樣狀態(tài)，睡眠麻痹是正常人群也偶爾發(fā)生的癥狀，睡眠癱瘓多發(fā)生在初醒時(shí)，常伴有噩夢(mèng)或夢(mèng)中有很想運動(dòng)的愿望。夢(mèng)幻樣狀態(tài)是在夢(mèng)境中出現的生動(dòng)而富有戲劇色彩的舉動(dòng)，有時(shí)發(fā)作者自己也認為所發(fā)生的情景是真正的事實(shí)。雖然健康人群也可能偶有夢(mèng)幻樣狀態(tài)和睡眠麻痹經(jīng)歷，但猝倒發(fā)作患者可在1個(gè)月中發(fā)作2～3次。
本病需要進(jìn)行長(cháng)期的藥物治療和全面的管理，以控制白天的過(guò)度睡眠。藥物主要用去氧麻黃堿、D-苯丙胺、哌甲酯(利他林)及匹莫林等。美國睡眠疾病協(xié)會(huì )主張先用小劑量，應根據病人情況逐漸增加至滿(mǎn)意的劑量，如7歲以上兒童患者，匹莫林每天75～150mg、哌甲酯每天30～60mg即可得到滿(mǎn)意的效果。本病的預后：白天過(guò)度嗜睡癥在發(fā)病后的幾周或幾個(gè)月內發(fā)展，以后保持穩定，1/3的猝倒、睡眠癱瘓及幻覺(jué)隨年齡增大而改善。但本病造成的注意力不集中、學(xué)習成績(jì)下降、情緒不穩定和易怒在兒童及青少年中最為突出。兒童可表現為抑郁及攻擊行為。
(4)夜間拍頭(nocturnal pat head)：這是一種少見(jiàn)現象，有的患兒在整個(gè)睡眠過(guò)程中有規律地移動(dòng)身體和頭，一般來(lái)說(shuō)這不是一種疾病，但是如果患兒用手擊頭且伴有損傷時(shí)，則應全面檢查以排除諸如癲癇之類(lèi)的疾患。
(5)磨牙(molar teeth)：大約15%的人在3～17歲有睡眠磨牙現象，大多數人的夜間磨牙是暫時(shí)的和良性的。但出現這種情況時(shí)應與癲癇發(fā)作時(shí)自動(dòng)癥中的咀嚼癥相區別。
(6)夜間肌陣攣(nocturnal myoclonus)：夜間肌陣攣多表現為一側或兩側腿部迅速單次抽動(dòng)，也可持續15～45s，每20秒可有1次抽動(dòng)，特別在睡眠Ⅱ期多見(jiàn)。抽動(dòng)一般不致使患者蘇醒，目睹患者的抽動(dòng)情況有助于與癲癇相區別。
2.暈厥(syncope) 一般有明顯的誘因，常見(jiàn)的誘因有站立、劇痛、情緒激動(dòng)、過(guò)分寒冷、急劇的胸內壓力增加，如過(guò)度咳嗽、抽泣、大笑、用猛力、憋氣等。
暈厥發(fā)生前患者可能會(huì )感到惡心、頭暈、無(wú)力、震顫或黑暗等癥狀。患者在站立或坐著(zhù)時(shí)可能會(huì )倒下，但倒下時(shí)不會(huì )像癲癇發(fā)作時(shí)那樣突然倒地，而是比較緩慢。暈厥時(shí)脈搏會(huì )變得不規則，如果意識喪失時(shí)間短，不一定會(huì )面色蒼白。偶爾暈厥者也可能伴有抽動(dòng)、遺尿甚至咬破舌頭。如果發(fā)生這種情況，確應與癲癇發(fā)作相鑒別。暈厥時(shí)的抽搐情況與強直-陣攣發(fā)作是有差別的。暈厥時(shí)的強直癥狀相當于去腦強直，有過(guò)度伸展，陣攣期也較短。暈厥的驚厥也絕不會(huì )有強直-陣攣癲癇發(fā)作那樣的強度和持續時(shí)間。當然，想把一個(gè)復雜的暈厥與癲癇區別開(kāi)，光靠臨床癥狀還不夠，腦電圖和心電圖的長(cháng)期監測有助鑒別。癲癇主要應注意與心源性暈厥鑒別。
嚴重的心律不齊有時(shí)可致腦缺血而引起意識喪失。常見(jiàn)的癥狀有眩暈、短暫的腦缺血發(fā)作、智力減退和精神行為失常等，除此之外，任何原因所致腦缺氧均可引起癲癇發(fā)作。Schott等人報道，心律不齊致癲癇發(fā)作的患者并不少見(jiàn)，在他們的門(mén)診中，10個(gè)患者有2人在半年的心律失常后伴發(fā)了癲癇癥狀。有一個(gè)家族有暈厥史，家中母親和3個(gè)孩子曾被診斷為癲癇，癥狀多在體育運動(dòng)中或情緒激動(dòng)時(shí)發(fā)生。心電監護下見(jiàn)有室性或室上性心動(dòng)過(guò)速，在得出正確診斷之前有3人死亡，另1個(gè)在正確的治療下，暈厥和心律不齊得到控制，故而認為他們患的是家族性心律不齊和長(cháng)期多變的QT綜合征。
3.偏頭痛(migraine) 偏頭痛也可反復發(fā)作，往往伴有視覺(jué)癥狀，有時(shí)也有神經(jīng)系統的異常體征。偏頭痛在兒童中特別是4歲到青春期間常見(jiàn)。自主神經(jīng)系統的癥狀如面色蒼白、發(fā)紅、瞳孔散大、光敏感等也常見(jiàn)到。不少癲癇患者發(fā)作后出現頭痛，如枕葉癲癇患者發(fā)作后約1/4出現明顯的偏頭痛，故要注意鑒別。偏頭痛與癲癇的鑒別重點(diǎn)在于：
(1)癲癇患者的頭痛程度較輕且多在發(fā)作前后出現，常伴有其他癲癇發(fā)作的明顯癥狀;偏頭痛則以偏側劇烈頭痛為主要癥狀。
(2)癲癇腦電圖異常多為陣發(fā)性，常有棘波或棘-慢綜合波;偏頭痛僅少數患者可出現局灶性慢波，即使伴有尖波也常局限于頭痛同側的顳區。
(3)枕葉癲癇者可有視幻覺(jué)，偏頭痛也常有此癥狀，但二者視幻覺(jué)的性質(zhì)有區別，癲癇的視幻覺(jué)復雜，形象模糊無(wú)一定的輪廓和圖形;偏頭痛者則以閃光、暗點(diǎn)、視物模糊為主要特征。
(4)癲癇發(fā)作多有意識障礙，且以突然、短時(shí)為特點(diǎn)，偏頭痛者多無(wú)意識障礙，基底動(dòng)脈偏頭痛雖有意識障礙，但發(fā)生緩慢，意識障礙的程度也較輕，意識喪失前常有夢(mèng)樣感覺(jué)。
值得一提的是臨床上曾出現大量“頭痛性癲癇”的診斷。實(shí)際上頭痛作為惟一表現的癲癇發(fā)作非常罕見(jiàn)，較常見(jiàn)的是癲癇合并頭痛，而癲癇癥狀被患兒或家長(cháng)忽視，特別是在年幼兒，短暫的意識障礙、視覺(jué)癥狀等癥狀常被忽視。我們曾對20例原診斷為“頭痛性癲癇”的患兒進(jìn)行長(cháng)時(shí)間腦電圖監測，有3例診斷為癲癇，但均屬這種情況。
4.假性癲癇發(fā)作(pseudoseizure) 假性發(fā)作又稱(chēng)精神性發(fā)作(包括癔病)，在臨床上與癲癇發(fā)作應區別開(kāi)來(lái)。假性發(fā)作也可出現運動(dòng)、感覺(jué)、自動(dòng)癥、意識模糊等類(lèi)似癲癇發(fā)作的癥狀。但假性發(fā)作多在情緒波動(dòng)后發(fā)生且癥狀有戲劇性。自傷行為和尿失禁一般不會(huì )在假性發(fā)作中表現出來(lái)，但有些癲癇患者在發(fā)作中并不出現尿失禁和傷害行為，而有些假性發(fā)作者則可有尿失禁。發(fā)作后有無(wú)精神紊亂也不能作為假性發(fā)作的鑒別點(diǎn)，但有強烈的自我表現、精神刺激史、發(fā)作中的哭叫、出汗、閉眼等仍為假性發(fā)作的特點(diǎn)。如假性發(fā)作者經(jīng)常見(jiàn)到癲癇發(fā)作，發(fā)作中可有睜眼和極似癲癇發(fā)作的癥狀。鑒于上述，有時(shí)即使有經(jīng)驗的神經(jīng)科醫師單憑臨床癥狀也難以區別癲癇與假性發(fā)作。1982年Desai等人提出假性發(fā)作的4點(diǎn)診斷標準可供參考：
①發(fā)作形式不符合癲癇發(fā)作的分類(lèi)標準;
②無(wú)癲癇樣腦電圖出現;
③缺乏癲癇發(fā)作后的腦電圖變化;
④發(fā)作頻率與抗癲癇藥物血清藥物濃度不呈相關(guān)性。上述標準應綜合考慮，單一標準并不能有效鑒別假性發(fā)作。錄像腦電圖監測系統對鑒別假性發(fā)作很有意義。93%的癲癇發(fā)作可在長(cháng)期腦電圖監測下表現異常，僅3%的部分性癲癇發(fā)作時(shí)腦電圖正常。發(fā)作后立即查腦電圖，強直-陣攣性發(fā)作全部異常。部分性發(fā)作有半數異常。
臨床上假性發(fā)作與癲癇發(fā)作同時(shí)存在的情況不少見(jiàn)，兒童中更應注意鑒別。1983年Lesser等人報道：假性發(fā)作中可能有10%左右患有癲癇，癲癇伴有假性發(fā)作為10%～20%，這些患者的臨床癥狀改善，可能是假性發(fā)作被控制。
5.呼吸暫停癥或屏氣發(fā)作(breath holding spell) 青紫型呼吸暫停癥起病于嬰兒期，在精神刺激時(shí)發(fā)生，如疼痛、不如意、需求未能滿(mǎn)足等皆可為誘因。開(kāi)始發(fā)作時(shí)小兒大哭一聲或幾聲，然后呼吸停止于呼氣相，逐漸出現青紫，20～25s以后意識喪失、角弓反射，甚至抽搐，可有尿失禁。1～3min以后呼吸恢復、青紫消失、全身肌肉放松，意識恢復。這類(lèi)發(fā)作在4～5歲后自然消失。蒼白型呼吸暫停癥較少見(jiàn)，嬰兒和兒童都可發(fā)生，誘因多為疼痛與驚恐，發(fā)作短暫，先大哭一聲，面色蒼白發(fā)灰，數秒鐘以后意識喪失，呈角弓反張體位，然后很快恢復正常，此類(lèi)發(fā)作是由于迷走神經(jīng)過(guò)度興奮引起心搏暫停所致。呼吸暫停癥病兒的腦電圖正常。
6.交叉擦腿發(fā)作(crossed rub leg seizure) 常于1歲以后發(fā)病，可以持續至年長(cháng)兒，女孩多見(jiàn)。多在臥床準備入睡或在醒后不久時(shí)發(fā)作。臥位多見(jiàn)，也可于立位時(shí)發(fā)生。發(fā)作時(shí)兩下肢交叉內收，上下移擦，會(huì )陰部肌肉收縮，有時(shí)面色發(fā)紅、出汗、呼吸粗大、眼發(fā)直。本病與癲癇的主要不同之處是意識不喪失，對周?chē)h(huán)境反應正常。發(fā)作持續數分鐘或更長(cháng)，可由意志支配。本病屬于兒童神經(jīng)癥一類(lèi)，沒(méi)有神經(jīng)系統異常。
7.驚跳病(startle disease) 本病為一種常染色體遺傳性疾病，表現為對聲、視覺(jué)及觸覺(jué)呈現出過(guò)度的驚嚇?lè )磻贁悼梢蚯榫w而誘發(fā)。發(fā)作時(shí)突然軀體肌張力喪失、陣攣樣發(fā)作和跌倒。在年長(cháng)兒可表現為反射亢進(jìn)、共濟失調和節律性陣攣。嬰兒則表現為肌張力增高，甚至呼吸暫停。