1.家族史和生產(chǎn)史 很大一部分CNS的患兒有陽(yáng)性家族史。多數患兒為35～38周早產(chǎn)、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤(pán)，正常兒胎盤(pán)不超過(guò)胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤(pán)占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。羊水AFP水平增高是患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時(shí)，羊水的AFP水平增高。
2.臨床特點(diǎn)
(1)特殊外貌：出生后常見(jiàn)特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見(jiàn)髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見(jiàn)腹脹、腹水、臍疝。
(2)水腫：半數于生后1～2周內即見(jiàn)水腫。也可遲至數月后始為家長(cháng)發(fā)現。
(3)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
(4)生長(cháng)發(fā)育落后：由于蛋白質(zhì)營(yíng)養不良，患兒常有生長(cháng)發(fā)育落后，也有伴發(fā)胃食管反流和幽門(mén)狹窄的報告。
3.繼發(fā)改變 由于持續的腎病狀態(tài)，又常導致其他的病理生理變化。如：
(1)免疫力低下：由于尿中丟失Ig和補體系統的B因子、D因子致免疫力低下，發(fā)生多種繼發(fā)感染(如肺炎、敗血癥、腹膜炎、腦膜炎、尿路感染等);感染是導致本征死亡的主要原因。
(2)發(fā)生血栓、栓塞：患兒常呈高凝狀態(tài)，甚至發(fā)生血栓、栓塞合并癥，Mahan等的病例中10%有此類(lèi)合并癥。可見(jiàn)于多處血管如外周動(dòng)脈、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。
(3)其他：由于尿中丟失T4和甲狀腺結合蛋白而甲狀腺功能低下;丟失轉鐵蛋白而致缺鐵性貧血;丟失維生素D結合蛋白而維生素D不足。
(4)腎功能減退：隨年齡增長(cháng)，腎功能逐漸緩慢減退，生后第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2)，并有相應的慢性腎功能減退的血生化改變，多數病兒3歲時(shí)已需透析或移植。 出生3個(gè)月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型 (1)臨床診斷依賴(lài)于： ①家族史。 ②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時(shí)，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時(shí)，尿中蛋白可>20g/L。 ③胎盤(pán)大(>出生體重的25%)。 ④臨床表現且6個(gè)月內GFR常仍系正常。 ⑤除外其他已知病因。 ⑥腎活體組織檢查。 (2)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學(xué)特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時(shí)胎兒血中濃度達到高峰。當胎兒發(fā)生蛋白尿時(shí)，則AFP隨尿蛋白進(jìn)入羊水中。故對曾分娩過(guò)本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時(shí)檢測羊水的AFP可有助于產(chǎn)前診斷。但應注意此種蛋白之增高還可見(jiàn)于有神經(jīng)管畸形的小兒，但神經(jīng)管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見(jiàn)于雙胎、Turner綜合征等。近年由于對NpH-SI基因序列的研究，已有望做出確切產(chǎn)前診斷。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病。多在3個(gè)月～3歲的兒童中發(fā)病，偶爾也見(jiàn)于出生時(shí)或出生后3個(gè)月內。病理學(xué)特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質(zhì)層最顯著(zhù)。臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征，并較為迅速地進(jìn)展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過(guò)寬等。該綜合征在同胞中出現，對治療無(wú)反應，且可在腎同種移植后再發(fā)。這些患者移植后腎病綜合征的再發(fā)是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應。盡管男性假兩性畸形46XY和眼異常是Drash綜合征的常見(jiàn)伴隨癥狀，但有報道在一例46XY女性病人中表現了該綜合征。腎臟病理表現是彌漫性系膜硬化。由于雙側Wilms瘤高發(fā)，因此，有人推薦做預防性腎切除。
4.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現為，在結構扭曲的腎小球基底膜上，有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動(dòng)性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發(fā)腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，傳導性聽(tīng)力喪失和色素性視網(wǎng)膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關(guān)的綜合征。
5.繼發(fā)性先天性腎病 (1)臨床表現：繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。 (2)實(shí)驗室檢查：繼發(fā)性CNS除了與原發(fā)性CNS有著(zhù)相似的實(shí)驗室檢查結果以外，還同時(shí)有一些原發(fā)疾病的實(shí)驗室檢查特點(diǎn)。如先天性梅毒病人，VDRL試驗為陽(yáng)性;如弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹、巨細胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。 (3)病理：隨著(zhù)病因的不同，繼發(fā)性CNS在病理改變上常有它們各自的特點(diǎn)。 ①先天性梅毒感染：光鏡常表現為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質(zhì)廣泛的炎癥細胞浸潤;免疫熒光可發(fā)現在系膜沉積區域有梅毒螺旋體抗原存在;電鏡下可發(fā)現沿著(zhù)基膜有小結節致密物在內皮下沉積。 ②汞中毒、弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹、巨細胞、肝炎病毒感染：常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征;此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見(jiàn)巨細胞包涵體存在。

鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發(fā)性者，因原發(fā)病的治療(如繼發(fā)于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發(fā)性者的原發(fā)病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯(lián)表現。其腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質(zhì)表層的腎小球重于近髓質(zhì)者。能引起原發(fā)性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無(wú)異常、胎盤(pán)大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個(gè)月以后，本癥較早進(jìn)入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，并無(wú)細胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質(zhì)纖維化。此外偶見(jiàn)由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質(zhì)激素治療效應同年長(cháng)兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發(fā)生在出生后第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個(gè)月內起病。目前認為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。