1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時(shí)加劇。受累男孩的發(fā)病可早在出生后第1年，血壓升高的發(fā)生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發(fā)生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發(fā)展至終末期腎臟病，但進(jìn)展速度各家系之間有差異，根據終末期腎功能衰竭的發(fā)生年齡，可分為青少年型(31歲前發(fā)生)和成年型(31歲以后)。
2.神經(jīng)性耳聾 約30%～40%患者可伴有高頻區(4000～8000Hz)神經(jīng)性耳聾，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，小兒于學(xué)齡期逐漸出現以上癥狀，男性尤多見(jiàn)。兩側耳聾程度可以不完全對稱(chēng)，但為進(jìn)行性的，耳聾將漸及全音域。腦干電測聽(tīng)顯示聽(tīng)力障礙發(fā)生于耳蝸部位。
3.眼病變 約15%患者合并有眼病變，最具特征性的眼部異常為前圓錐形晶狀體，即晶狀體中央部位突向前房。確認這一病變常需經(jīng)眼科裂隙燈檢查。其他常見(jiàn)的眼部異常為黃斑周?chē)馗淖儯邳S斑區中心凹周?chē)兄旅芪⒘３林?zhù)，先天性白內障、眼球震顫等。
4.血液系統異常 與腎臟病相關(guān)的巨血小板減少癥已有報道，此癥患者血涂片血小板計數多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，臨床可表現有輕度出血傾向，但極少發(fā)生術(shù)后嚴重出血現象。同時(shí)外周血涂片還可見(jiàn)粒細胞、甚至巨噬細胞內包涵體。
5.彌漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著(zhù)的平滑肌肥大，受累部位常為食管、氣管和女性生殖道(如陰蒂、大陰唇及子宮等)，出現相應的癥狀，如吞咽困難、呼吸困難等。 1.依賴(lài)臨床癥狀、體征，結合病理學(xué)檢查來(lái)診斷 (1)尿檢：血尿，多數伴有不等量的蛋白尿。血尿以鏡下為主，或伴以間歇性發(fā)作的肉眼血尿。以腎病綜合征形式出現者也需提高警惕。 (2)陽(yáng)性家族史：有重要參考價(jià)值。 (3)伴隨癥狀：如高頻區神經(jīng)性耳聾，和(或)眼部白內障，圓錐形晶狀體等都有診斷價(jià)值。 (4)腎臟病理：顯示腎小球基膜廣泛不規則增厚、劈裂，并與變薄的基膜并存。間質(zhì)可有較多的泡沫細胞浸潤。這種細胞也可見(jiàn)于慢性腎炎，類(lèi)脂性腎病的膜性腎小球腎炎，但在數量及分布部位上(皮、髓質(zhì)交界處較多)特點(diǎn)也有助于診斷。以上幾項條件中如有3項即可診斷，但其中病理變化中腎小球基膜的改變不可缺少。 2.分子生物學(xué)技術(shù) 近年應用分子生物學(xué)技術(shù)研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(長(cháng)約240堿基，51個(gè)外顯子)，診斷可達基因水平。此外，對腎臟組織和皮膚活檢組織檢測Ⅳ型膠原的α5鏈的表達，如在上皮的基膜上缺乏也可高度擬為X連鎖顯性遺傳性腎炎，敏感率約75%。此外，且能檢測出女性無(wú)癥狀的致病基因攜帶者。

1.良性家族性血尿 病人可有陽(yáng)性家族史。臨床主要表現為無(wú)癥狀性單純性血尿，腎臟病變不呈進(jìn)行性，故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄，為正常人的1/3～2/3厚度，腎小球內無(wú)電子致密物沉積。近年來(lái)發(fā)現家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異，有些性連鎖型遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎病人可同時(shí)合并有薄基底膜病變。
2.IgA腎病 臨床表現主要為反復發(fā)作的血尿，少數病例僅呈無(wú)癥狀性蛋白尿，或血尿合并有蛋白尿，甚至為腎炎性腎病癥狀。可有高血壓、水腫、大量蛋白尿。病理改變以系膜增生性腎炎為多見(jiàn)，其次為輕微病變及局灶增生性腎炎。少數病例呈彌漫增生性腎炎及灶性新月體形成，有時(shí)腎小球基膜變薄，該病定義即在免疫病理中顯示單純IgA或以IgA為主的免疫球蛋白沉積于腎小球系膜區。一般呈顆粒狀或塊狀分布，部分病例在毛細血管壁上也有IgA沉積，而遺傳性腎炎則無(wú)免疫沉積。腎活體組織檢查在電鏡下無(wú)遺傳性腎炎的各種病變。