1.血尿 持續性鏡下血尿，部分病人可有發(fā)作性肉眼血尿，本綜合征臨床特點(diǎn)是持續性鏡下血尿伴復發(fā)性肉眼血尿，后者常誘發(fā)于上呼吸道感染并可能與劇烈運動(dòng)有關(guān)。長(cháng)期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低。這種非進(jìn)行性復發(fā)性血尿，不僅見(jiàn)于家族性，還有散發(fā)性病例。部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白、高血壓，極少數病兒可發(fā)展至腎功能不全。
2.腎外表現 一般TBMN患兒無(wú)腎外表現，有報道說(shuō)約有10%的TBMN患兒有耳聾，聽(tīng)力檢查顯示為高頻區聽(tīng)力障礙，但不同于A(yíng)lport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進(jìn)行性加重。
1.家族史 進(jìn)行家系調查。
2.臨床表現 呈良性過(guò)程，長(cháng)期追蹤而病情穩定。
3.化驗檢查 尿鏡下檢查注意發(fā)現管型，以助除外腎實(shí)質(zhì)病變所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化驗檢查正常。
4.腎活檢 光學(xué)顯微鏡下完全正常，但腎小囊內可見(jiàn)到紅細胞。免疫熒光鏡檢查無(wú)免疫球蛋白和補體沉著(zhù)，這一點(diǎn)可與其他腎小球腎炎相鑒別。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂。可見(jiàn)灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查。凡單純性血尿，特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者，應高度懷疑。腎活檢是惟一的確診手段。

本綜合征須和各種血尿相鑒別，尤其是再發(fā)性血尿(IgA系膜腎病) 、Alport綜合征、外科性血尿(如結石、結核、腫瘤等)和泌尿系感染時(shí)血尿相鑒別。
1.Alport綜合征 常有進(jìn)行性腎功能減退，常伴神經(jīng)性耳聾和眼部異常。如果家系內有腎功能不全者或聽(tīng)力障礙患者，則支持Alport綜合征之診斷。可靠的鑒別診斷要點(diǎn)是腎組織病理檢查，Alport綜合征可見(jiàn)有多種病理改變。腎間質(zhì)，特別是皮髓質(zhì)交界下，可易見(jiàn)泡沫細胞有助于A(yíng)lport綜合征的診斷，電鏡下可見(jiàn)腎小球基底膜(GBM)增厚并呈多層結構，可形成網(wǎng)狀，內含致密顆粒。部分Alport綜合征GBM厚度不均一，粗細鑲嵌，這些特點(diǎn)可與良性家族性血尿相鑒別。但是少數的Alport綜合征GBM呈彌漫性變薄，腎功能早期呈良性過(guò)程，此類(lèi)病例尤其應與之鑒別。應用抗Ⅳ型膠原非膠原區(NCl)的單抗或抗腎抗體進(jìn)行免疫組化或免疫熒光檢測，可發(fā)現Alport綜合征陰性，而良性家族性血尿為陽(yáng)性。
2.IgA腎病 臨床上常表現為“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至腎病綜合征樣改變。鑒別主要依靠腎活檢。IgA腎病病理主要表現為以IgA系膜區沉積為主的系膜增生性腎炎改變，而良性家族性血尿免疫熒光檢查通常為陰性。但近年來(lái)有報道薄基底膜腎病(良性家族性血尿)合并IgA腎病。一般而言，TBMN主要表現為持續鏡下血尿。而肉眼血尿少見(jiàn)，也很少出現尿紅細胞管型，IgA腎病可表現為反復肉眼血尿及紅細胞管型。因此，TBMN與IgA腎病鑒別要綜合臨床與病理兩個(gè)方面考慮。
3.外科性血尿 可通過(guò)病史、體檢、化驗及尿路影像學(xué)檢查進(jìn)行鑒別診斷。